보건타임즈 : 서울대어린이병원, ‘유전성 뼈 질환 유전자검사법’ 개발

조태준 교수 연구팀, 유전의학 ‘Genetics in Medicine’에 발표

[보건타임즈] 최근 유전성 뼈 질환의 원인으로 알려진 모든 유전자를 한 번에 진단하는 검사법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다.

서울대어린이병원 소아정형외과 조태준 교수(사진), 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 박사팀은 이 같은 결과의 논문(☞ http://www.bktimes.net/data/board_notice/1444708975-89.pdf)을 유전의학 권위 국제학술지 Genetics in Medicine 9월호 인터넷 판에 발표했다.

이 검사법은 표적 엑솜 염기서열 검사법(targeted exome sequencing TES)으로 이름이 붙여졌다. 이 검사법은 환자의 혈액에서 추출한 유전체에서 유전성 뼈 질환과 직간접 연관된 255개 유전자만 선별한 후, 돌연변이가 있는지 등을 차세대 염기서열 분석법으로 분석한다.

환자나 의료진의 입장으로선 한 번의 3~6cc채혈로 유전성 뼈 질환의 유무를 파악할 수 있어 간편하다.

연구팀은 이 검사법의 유효성을 알기위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 세 그룹으로 나눠 조사했다.

이에 따라 연구팀은 일반 임상 검사로 어떤 질환인지 추론이 가능하지만 유추된 질병이 확실한지 최종 확인하려는 환자를 A 그룹(96명), 일반 임상 검사로는 유전성 뼈 질환인지 또는 유전성 뼈 질환 중 어떤 질환인지 명확하지 않는 환자는 B 그룹(64명), 이전의 유전자 검사를 통해 원인 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 C그룹(25명)에 각각 배정됐다.

연구팀은 다음으로 세 그룹에게 이번에 개발된 유전자 검사를 실시했다.
이 결과 원인 유전자 돌연변이를 A그룹으로부터 71명(74%), B그룹으로부터는 13명(20.3%)에게서 발견, 유전학적 진단을 확정졌다.

유전자 검사 전에 병명조차 알 수 없었던 B그룹의 경우 13명에게서 정확한 질병의 원인을 찾게 됐다.
그 동안 임상 검사론 진단하기 어려웠던 성인과 영유아 환자, 극(極)희귀질환 환자에게 질병 원인 유전자의 돌연변이를 효과적으로 규명하는 길이 열린 됐다는 게 연구팀의 설명이다.

C그룹은 100%(25명)에서 이전의 유전자 검사와 같은 유전자 돌연변이를 확인, 이 검사의 신뢰성까지 입증했다.

조태준 교수는 “무엇보다 차세대 염기서열 분석법을 사용해 기존의 유전자 검사 방법보다 훨씬 많은 유전자를 검사하면서 비용을 절감할 수 있으며, 전문가들조차 임상 소견으로 진단하기 어려운 환자에게서 이것저것 유전자 검사를 하지 않고도 한 번에 모든 검사를 시행한다는 점이 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.