보건타임즈 : 대규모 임상 'AI 기반 고성능 암 검출 알고리즘' 개발

주제 '세포 유리 DNA 이용, 향상된 암 진단 위한 암 유전체와 후생유전체 통합 모델링'
연구 논문, 저명 국제학술지 '네이처 커뮤니케이션즈' 게재

[보건타임즈] 임상유전체분석 전문기업 GC지놈(대표 기창석)이 대규모 임상 결과를 학습한 AI 기반 고성능 암 검출 알고리즘을 개발해냈다.
GC지놈(대표 기창석)은 '인공지능기술을 액체 생검 기술에 접목한 다중 암 검출 알고리즘'을 주제로 한 연구 논문을 저명한 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature communications)에 발표했다며 12일 이같이 발표했다.

이번에 발표된 논문의 주제는 '세포 유리 DNA를 이용, 향상된 암 진단을 위한 암 유전체와 후생유전체 통합 모델링(Integrative modeling of tumor genomes and epigenomes for enhanced cancer diagnosis by cell-free DNA)'이다.

이 논문은 세포 유리 DNA로부터 얻어진 유전체 변이 정보(mutation)를 활용하는 ‘게놈 모델(Genome Model)'과 유전자의 발현 여부를 예측하는 '후생유전체 모델(Epigenome Model)’을 통합한 앙상블 알고리즘이며 혈액으로 암 진단율을 기존 액체 생검기술보다 획기적으로 향상시킨 인공지능 모델을 소개하고 있다.

GC지놈 조은해 연구소장은 수년간 국내 유수의 병원들과 협업으로 대규모로 암 환자 혈액의 전장 유전체 분석을 수행했다.
또 KAIST 바이오뇌공학과 최정균 교수팀과 협업을 기존 혈액 기반의 암 검출 성능을 혁신적으로 개선할 수 있었다는 게 이 회사의 설명이다.

이와 함께 9가지 종류의 다양한 암 환자 2,000명 이상의 전장 유전체 정보를 생산, 암 검출 모델에 활용했으며, 노이즈 제거를 위해 정상인 2만 명 이상의 데이터를 활용했다.

이 알고리즘의 성능을 각각 다른 장비(Illumina 사와 MGI 사의 염기서열분석기)에서 평가했으며, 다른 인종의 데이터(한국인과 코카시안)도 다각적으로 분석했다.

연구진은 정상인 1,241명, 암 환자 2,543명의 샘플을 이용, 알고리즘의 성능 평가 시 기존에 소개된 알고리즘보다 성능이 월등하며, 특히, 검출이 어렵다고 알려진 1기 암에서 91.1%의 민감도를 나타냈으녀 암종 예측도는 81.7%로 높은 수치를 기록했다고 밝혔다.

기창석 GC지놈 대표는 "세계적인 과학저널 '네이처 커뮤니케이션즈'를 통해 우리의 우수한 AI 기반 조기암 검출 알고리즘 기술력을 알리게 돼 기쁘다"며 "다양한 AI 기반 알고리즘을 활용해 더 높은 정확도와 민감도를 갖춘 진단 기술을 개발할 수 있도록 연구를 지속해 나갈 것"이라고 말했다.