보건타임즈 : 골절 새 원인 유전자 ‘FITM5’ 규명

국내대학병원 의료진이 뼈가 잘 부러지는 원인 유전자를 찾아냈다.

조태준 교수

김정욱 교수

3일 서울대 어린이병원 소아정형외과 조태준 교수와 치과병원 소아치과 김정욱 교수팀은 팔꿈치 관절이 탈구되는 제5형 골형성부전증(osteogenesis imperfeca)의 새 원인 유전자를 최초로 밝혀냈다.

골형성부전증은 태어나면서 선천적으로 뼈가 약해 어려서부터 자주 골절을 당하거나 척추와 팔다리에 변형이 생겨 심한 장애를 초래할 수 있는 대표적인 골격계 희귀난치성 질환이다.

이 질환은 환자에 따라 골절건수가 크게 차이나는 게 특징이다.
일생 동안 몇 차례 골절을 겪는가 하면 어떤 환자는 많게는 수백 차례를 경험하는 위험한 질환이다.
이 병은 신행아 2만명당 1명꼴로 발병하는 것으로 추정되고 있다.

이 병의 원인 유전자로는 8가지만 밝혀진 상태다.
골형성부전증은 증상에 따라 여러 유형으로 나눠진다.
이중 지금까지 팔꿈치 관절이 탈구되는 독특한 양상의 제 5형 골형성부전증은 원인이 베일에 쌓여왔다.

연구진은 이를 찾아내기 위해 제 5형 골형성부전증 환자 19명의 DNA를 다양한 분자유전학적 기법으로 분석해 IFITM5 유전자의 독특한 돌연변이가 원인인 것을 밝혀냈다.(사진 필름)

이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 길이를 조금 더 길어지게 해 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 연구진의 의해 확인됐다.

아직 IFITM5의 정확한 기능은 알려져 있지 않지만 골격계의 발달과 골 형성에 중요한 역할을 할 것으로 보이며, 골형성부전증의 원인 유전자인 것으로 드러났다.

이 연구결과는 산전 진단을 통해 이 질환이 유전되지 않도록 효과적인 치료법을 개발하기 위한 단초를 제공했다는 평가를 받고 있다.

조태준 교수는 “이번에 발견한 원인 유전자는 그 동안 밝혀진 것과 전혀 별개의 성격을 가지고 있다”며 “당장 환자와 가족들에게 큰 도움이 되는 것은 산전 진단을 통해 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 할 수 있게 된 것이다. 이번에 질환의 발병기전을 이해할 수 있게 돼 효과적인 치료 방법을 개발하는 데 단초가 될 것으로 보인다”고 내다봤다.

이 연구 결과는 의학유전학계의 최고 권위지 중 American Journal of Human Genetics 8월호 인터넷 판에 게재됐다.

논문 = A Single Recurrent Mutation in the 50-UTR of IFITM5
Causes Osteogenesis Imperfecta Type V
http://www.bktimes.net/data/board_notice/1344153489-78.pdf