´Ü 1ȸ Ç÷¾× °Ë»ç·Î¸¸ µà¼¾Çü ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõÀ» È®ÁøÇÏ´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ Áø´Ü¹ýÀÌ ±¹³»ÀÇÇÐÀÚ¿¡ ÀÇÇØ °³¹ßµÆ´Ù.
±ÙÀÌ¿µ¾çÁõÀº ±ÙÀ°À» À¯ÁöÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀÇ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇØ ÆÈ,´Ù¸® µîÀÇ ±Ù·ÂÀÌ ¾àÈµÇ¾î °á±¹ ÀüÇô ¿òÁ÷ÀÏ ¼ö ¾ø°Ô µÇ´Â º´ÀÌ´Ù.
À¯Çü¿¡ µû¶ó ´Ù¼Ò Â÷ÀÌ°¡ ÀÖÁö¸¸ ¼Ò¾Æ±â ¶§ºÎÅÍ ¹ßº´ÇØ ³ªÀÌ°¡ µé¸é¼ Á¡Á¡ ±ÙÀ°ÀÇ ÈûÀÌ ¾àÇØÁö´Ù°¡ Æó·Å µî ÇÕº´Áõ±îÁö °ãÃÄ »ç¸ÁÇÏ°Ô µÇ´Â Èñ±Í¼º ³Ä¡º´ÀÌ´Ù.
|
äÁ¾Èñ ±³¼ö
|
¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú äÁ¾Èñ, ÀÓº´Âù ±³¼ö¿Í ¼¿ï´ë ÀÇ°ú´ëÇÐ »ýÈÇб³½Ç ¼Á¤¼±, ±èÁ¾ÀÏ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇØ ´Ü ÇÑ ¹øÀÇ Ç÷¾× °Ë»ç·Î¸¸ Èñ±Í±ÙÀ°º´ ÁßÀÇ ÇϳªÀÎ µà¼¾Çü ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõÀ» ã¾Æ³» È®ÁøÇÏ´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ Áø´Ü¹ýÀ» °³¹ßÇß´Ù.
µà¼¾Çü ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ(°¡¼ººñ´ë¼º ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ)À̶õ X ¿°»öüÀÇ À¯ÀüÀÚ °áÇÔ (DNA ºÐÀý)¿¡ ±âÀÎÇÑ´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ÁÖ·Î ³²ÀÚ ¼Ò¾Æµé¿¡°Ô¼ ³ªÅ¸³ª¸ç °áÇÌµÈ À¯ÀüÀÚ·Î ÀÎÇØ µð½ºÆ®·ÎÇÉ(dystrophin)ÀÇ ±â´ÉÀ» ÀÒ°Ô µÇ´Â °¡Àå ½É°¢ÇÑ ÇüÅ´Ù.
µð½ºÆ®·ÎÇÉÀÇ ±â´ÉÀÌ ¾ø¾îÁú °æ¿ì ±ÙÀ°¼¼Æ÷¸¦ ½Î°í ÀÖ´Â ¸·ÀÌ ¾àÇØÁ® ½±°Ô Âõ¾îÁö¸ç °á±¹ ±Ù¼¶À¯µéÀÌ Á×°Ô µÈ´Ù. µà¼¾Çü ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõÀº ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ Áß¿¡¼ °¡Àå ÈçÇϸç, 3,500¸íÀÇ ³²ÀÚ ½Å»ý¾Æ Áß 1¸í¿¡°Ô¼ ¹ß»ýÇÑ´Ù.
¿¬±¸ÆÀ¿¡ µû¸£¸é Áö±Ý±îÁö µà¼¾Çü ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõÀº ±ÙÀ°Á¶Á÷°Ë»ç¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ 2°¡Áö ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¹æ¹ý°ú Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¼úÀ» »ç¿ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¹ýÀ» »ç¿ëÇØ¾ß È®ÁøÀÌ °¡´ÉÇß´Ù.
±ÙÀ°Á¶Á÷°Ë»ç´Â Çã¹÷Áö ¾ÈÂÊ¿¡ 3cm Á¤µµ¸¦ Àý°³ÇÑ µÚ ½Ò¾Ëº¸´Ù Á¶±Ý Å« ±ÙÀ°Á¶Á÷À» ¶¼¾î³» ºÐ¼®ÇÏ´Â °Ë»ç´Ù.
ÀÌ ¶§¹®¿¡ ȯÀÚ´Â 1¹Ú 2ÀÏ °£ÀÇ ÀÔ¿ø°ú ±¹¼Ò¸¶Ãë µî Áø´Ü°úÁ¤À» °ÅÃÄ¾ß ÇÏ´Â ¸¹Àº ºÒÆíÀÌ µÚµû¶ú´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº µà¼¾Çü ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõÀ¸·Î È®Áø ¹ÞÀº ȯÀÚ 25¸íÀÇ Ç÷¾×À» äÃëÇÑ ÈÄ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇØ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÑ °á°ú ±âÁ¸Ã³·³ ±ÙÀ°Á¶Á÷°Ë»ç¸¦ Æ÷ÇÔÇØ 2°¡Áö ÀÌ»óÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¹æ¹ýÀ¸·Î ã¾Æ³Â´ø °Í°ú 99% ÀÏÄ¡ÇÑ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù°í ¹àÇû´Ù.
À̸¦ ÅëÇØ Á¶Á÷°Ë»ç¸¦ ÇÏÁö ¾Ê°í »õ °Ë»ç¹æ¹ý¿¡ ÀÇÇØ 1ȸÀÇ Ç÷¾× °Ë»ç ¸¸À¸·Î Àüü ȯÀÚÀÇ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù´Â ¿¬±¸°á°ú¸¦ ÀÔÁõÇß´Ù.
Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¼úÀ̶õ ¸¹Àº ¾çÀÇ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ÀÌÀüÀÇ ¹æ¹ý°ú´Â ºñ±³ÇÒ ¼ö ¾øÀ» Á¤µµÀÇ ºü¸¥ ¼Óµµ·Î Çؼ®ÇØ ³»´Â ¹æ¹ýÀÌ´Ù.
À̸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ´Ù¸¥ ±ÙÀ°º´ÀÇ À¯ÀüÀÚ Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´ÜÃʸ¦ Á¦°øÇÏ°Ô µÈ °ÍÀÌ´Ù.
±× µ¿¾È ¼Á¤¼± ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇØ Çѱ¹Àΰú ¾Æ½Ã¾ÆÀÎÀÇ Àüü ¿°±â¼¿À» ºÐ¼®, Nature, Nature Genetics µîÀÇ ÃÖÁ¤»ó±Þ ÇмúÀâÁö¿¡ ¿¬±¸°á°ú¸¦ ¹ßÇ¥ÇØ¿Í ±¹Á¦ÀûÀÎ °æÀï·ÂÀ» È®º¸Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â ÀÌ·¯ÇÑ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼® ±â¼úÀ» ½ÇÁ¦ ȯÀÚ Áø´Ü¿¡ ÀÀ¿ëÇÑ Ã¹ ¹ø° »ç·Ê°¡ µÆ´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸°á°ú´Â ÀÇÇÐ À¯ÀüÇÐ ºÐ¾ßÀÇ ±ÇÀ§Áö Journal of Medical Genetics 2011³â 11¿ùÈ£¿¡ ÆíÁýÀÚ ¼±Á¤ (Editor’s choice) ³í¹®À¸·Î °ÔÀçµÇ°í µ¿½Ã¿¡ Ç¥Áö¿¡ ¼Ò°³µÈ¹Ù ÀÖ´Ù.
äÁ¾Èñ ±³¼ö´Â “À̹ø ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ÅëÇØ µà¼¾Çü ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ Áø´Ü°úÁ¤¿¡¼ ȯÀÚÀÇ °íÅëÀ» ÃÖ¼ÒÈÇÏ°í °£ÆíÇÏ°Ô °Ë»ç¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀ» °³¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´ÜÃʸ¦ Á¦°øÇÏ°Ô µÆÀ¸¸ç ÃßÈÄ °¡Á· »ó´ã°ú ¸ÂÃãÇü À¯ÀüÀÚ Ä¡·á µîÀ¸·Î ³ª¾Æ°¥ ¼ö ÀÖ´Â Á¤º¸°¡ µÅ ȯÀڵ鿡°Ô Å« µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â 2008³âºÎÅÍ ¼¿ï´ëº´¿øÀÌ ÁÖ°ü¿¬±¸±â°üÀ¸·Î Âü¿©ÇÏ°í ÀÖ´Â º¸°Çº¹ÁöºÎÁöÁ¤ Èñ±ÍÁúȯÁø´ÜÄ¡·á±â¼ú ¿¬±¸»ç¾÷´ÜÀÇ Áö¿ø ÇÏ¿¡ ÀÌ·ïÁ³´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº À̹ø ¿¬±¸°á°ú¸¦ ÀÓ»ó¿¡¼ ½ÇÁ¦·Î Áø´Ü°Ë»ç¹ýÀ¸·Î »ó¿ë鵃 ¶§±îÁö Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¿¬±¸¿¡ ¸ÅÁøÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.