소아정형외과 신창호·소아청소년과 고정민 교수팀
'편측 비대증 환자의 하지 부동' 전향적 연구
신 교수 "염색체 특정 부분의 메틸화 정도 차이-환자의 다리 길이 차이 연관"
논문, 'Orphanet Journal of Rare Diseases 최근호'에 게재
[보건타임즈] 편측 비대증/과소증이란, 양 팔다리의 길이나 굵기가 비정상적으로 차이 나는 희귀질환이다.
다리를 절거나 척추측만증이 발생할 수 있으며 복부 내부에 악성 종양이 생길 수도 있어서 각별한 주의가 필요하다.
최근 서울대병원 소아정형외과 신창호(사진 左)·소아청소년과 고정민 교수(右)팀은 편측 비대증/과소증의 발병 원인을 규명한 것은 물론 환자의 다리 길이 차이를 앞서 예측할 방법(논문보기)을 고안했다.
이로써 환자의 예후를 파악, 치료 방향을 결정하는 근거가 될 것으로 기대된다.
연구팀은 편측 비대증 환자 30명의 혈액과 조직 샘플을 채취해 유전자 검사를 진행했다.
이때 연구팀이 주목한 것은 DNA의 메틸화(methylation)였다.
이 결과, 염색체 특정 부분의 메틸화 정도 차이는 환자의 다리 길이 차이(사진 이미지 출처 게티이미지뱅크)와 높은 연관성을 보였다.
즉, 유전자 검사로 메틸화 정도를 측정한다면, 이를 토대로 다리 길이의 차이를 예측할 수 있는 것이다.
이 연구는 편측비대증 환자의 다리 길이 차이를 유전학적 검사법을 적용, 예측한 최초다.
또 다른 증상 없이 순수하게 편측 비대증/과소증을 앓는 환자만 표본으로 선정해 연구의 신뢰를 높였다.
신 교수는 "단독성 편측 비대증과 편측 과소증 환자에게서 나타나는 하지 부동 차이를 예측할 수 있는 방법을 고안했다"며 "향후 클리펠-트레노이 증후군 등 편측 비대증과 하지 길이 부동을 유발하는 다른 질병 이해에 도움이 될 것"이라고 밝혔다.
이 연구결과를 상세하게 정리한 논문은 'Prospective study of epigenetic alterations responsible for isolated hemihyperplasia/ hemihypoplasia and their association with leg length discrepancy'이란 주제로 '희귀질환저널(Orphanet Journal of Rare Diseases) 최근호'에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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