기존 해외 의뢰 방식 한계점 개선, 국내 분석 방식으로 전환해 더 빠른 결과 확인 가능
[보건타임즈] 한국로슈진단과 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 양사 간 상호협력을 통해 지난 4월, 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT)인 ‘하모니(Harmony)’의 국내 분석 랩을 SCL 내 런칭하고 본격적인 국내 기술력 기반의 검사 분석이 가능해졌다고 밝혔다.
한국로슈진단의 NIPT 검사 하모니는, 산모의 혈액 속 태아의 DNA를 분석해 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 유무를 확인하는 검사로, 검사결과를 기반으로 산모가 건강한 출산을 대비할 수 있도록 도와준다. 임신 10주부터 검사가 가능해 임신 초기부터 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있으며, 조기 진통· 태아 손실 등 합병증의 위험이 낮다. 하모니 검사는 총 59편의 논문에서 21만 8천 건의 임상케이스를 통해 높은 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 낮은 위양성률을 확인했다.
또 하모니 검사는 15,841명의 산모를 대상으로 진행된 임상 연구에서 산모혈청선별검사 (First Trimester Screening, FTS) 대비 높은 다운증후군 양성예측도와 낮은 위양성률을 보였다. 민감도의 경우 FTS가 79%인 반면, 하모니 검사는 100% 민감도를 나타냈다. (자사 평가 결과 99.1% 민감도) ,
한국로슈진단-SCL 협력은 하모니 검사를 국내에서 바로 검사가 가능한 AcfS(Ariosa cell-free DNA System) 방식으로 전환해, 해외 의뢰 시 발생했던 한계점을 개선해 검사의 효율성 및 접근성을 향상시켰다는 점에서 의미가 크다. 그동안 하모니 분석은 혈액에서 추출된 샘플을 미국 소재의 랩으로 보내 검사하는 TSO(Test Send-Out) 방식으로 이뤄졌다. TSO 방식은 미국으로 검체를 보낸 후 결과를 받기까지 2주 정도 소요되고, 배송의 어려움, 검체의 안정도 저하 등 한계가 존재했다. AcfS는 검사가 해당 나라에서 이뤄질 수 있도록 접근성을 높인 방식으로 단일 시간 내에 최대한 많은 검사를 수행 할 수 있도록 최적화되어 있어, 보다 많은 국내 산모들이 빠르게 검사 결과를 받아 볼 수 있게 됐다.
SCL은 국내에서 모든 검사 프로세스가 진행되는 만큼 단일 시간 내에 최대한 많은 검사를 수행 할 수 있도록 검사 시스템을 최적화 시켜 국내 산모들에게 보다 신속하게 검사 결과를 제공할 수 있도록 최선을 다할 방침이다.
한국로슈진단 조니 제 대표이사는 “35세 이상의 고위험 산모가 꾸준히 증가하는 가운데, 국내 연구소에서 하모니 검사 결과 분석을 가능케한 SCL과의 파트너십을 정말 의미 있게 생각한다”며 “한국로슈진단은 앞으로도 여성과 아이 모두가 건강한 사회가 될 수 있도록 다양한 기관과의 협력에 최선을 다하겠다”고 전했다.
또 SCL 이미경 원장은 “국내 고위험 산모가 지속적으로 증가함에 따라 삼염색체성 질환의 발생위험을 확인할 수 있는 산전기형아검사가 매우 중요하다”며 “SCL은 한국로슈진단과 긴밀한 협력을 통해 보다 빠르고 정확한 검사결과를 제공함으로써 임신부와 의료진 모두에게 의학적 근거에 기반한 의사결정을 하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.
기사최종편집일: 2024-04-26 18:35:16
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