보건타임즈 : 연세의대, 유전성 유방암 검사 판정 '정확성 ↑'

"BRCA 유전자 병원성 돌연변이, 유방암 발병확률 50% 예방적 유방절제술, 투약 적극 고려"
"로봇 수술 시 겨드랑이에 4㎝ 정도 크기 작은 절개 수술"
김주흥 교수 "BRCA 유전자 변이 임상적 대응 가능성 향상" 기대
논문, SCI급 국제 학술지 'Scientific Reports 4월 호'에 게재

[보건타임즈] 연세대 의과대학 용인세브란스병원(병원장 최동훈)은 유방외과 김주흥 교수(사진)팀이 연구를 통해 유전성 유방암 검사의 판정 정확성을 크게 높였다고 18일 밝혔다.

김 교수팀의 연구논문은 SCI급 국제 학술지 'Scientific Reports 4월 호'에 게재됐다.

유전성 유방암의 대표 원인으로는 BRCA 유전자를 꼽을 수 있다.
BRCA 유전자는 병원성과 비병원성으로 구분되며 병원성일 때 예방 적인 유방절제술과 난소절제술을 고려할 수 있다.
그러나, 현 의학 기술로 병원성 또는 비병원성의 판정이 모호할 때가 존재하며 이 경우 불확실성 변이형으로 분류된다.
불확실성 변이형으로 분류 시 임상적인 대응에 어려움이 있다.

김 교수팀은 2007년~2013년 진행된 '한국인 유전성 유방암 연구'를 미국 국립보건원와 한국인 참조 유전체 데이터를 바탕으로 분석했다.
이 연구는 전국 36개 병원에서 3,000여 명의 유전성 유방암 고위험군 환자와 가족을 대상으로 한 한국형 유전성 유방암의 지형을 분석한 결과다.

이 결과 '한국인 유전성 유방암 연구'에서 불확실성 변이형으로 분류된 것 중 약 3분의 2를 병원성 또는 비병원성으로 구분할 수 있었으며 대부분은 비병원성으로 확인됐다.

또 150여 개의 BRCA 변이들 가운데 7개를 병원성 변이로 분류할 수 있었다는 게 김 교수팀의 설명이다.
이를 통해 기존에 불확실성 변이형으로 진단받아 임상적 대응이 어려웠던 환자들은 새로운 치료 가능성을 모색할 수 있게 됐다.

김 교수는 "BRCA 유전자의 병원성 돌연변이가 있을 때 평생에 걸쳐 유방암이 발생할 확률이 50% 가까워 예방적 유방절제술이나 투약 등의 적극적인 치료를 고려할 수 있으며 로봇 수술 시 겨드랑이에 4㎝ 정도 크기의 작은 절개로만 수술이 가능하다"며 "국내 로봇 유방수술을 선도하는 연세의대 유방외과의 로봇 수술 역량과 우수한 유방암 검사 시스템을 바탕으로 환자들에게 좋은 의료 서비스를 할 수 있도록 최선을 다하겠다"고 전했다.

용인세브란스병원은 AI 유방암 판독 보조 솔루션, 다빈치 Xi 로봇 시스템 등 선진적인 유방암 진단과 치료 솔루션들을 갖추고 있다.