ÇÑÁø¿ì, ÀÌÁØ¿ø ±³¼ö¿Í ÀÓÇöÅà ±³¼öÆÀ '°øµ¿¿¬±¸'
'À¯ÀüÁúȯ ¿øÀÎ ±Ô¸í È®·ü' ³ôÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù
³í¹®, ±¹Á¦ÇмúÁö 'Journal of Human Genetics' ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀç
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ȯÀÚÀÇ ÀÓ»ó Áõ»ó°ú »ýü ½ÅÈ£¸¦ ÅëÇØ Áúº´À» ¿¹ÃøÇÏ´Â ÀΰøÁö´É(AI) ¸ðµ¨ °³¹ßÀÌ È°¹ßÇÑ °¡¿îµ¥ ÃÖ±Ù ÀΰøÁö´ÉÀÌ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̵µ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ¿¬±¸°á°ú°¡ ³ª¿Í ÁÖ¸ñµÈ´Ù.
¿¬¼¼´ë °³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ¾È°ú ÇÑÁø¿ì·ÀÌÁØ¿ø ±³¼ö¿Í ¼¿ï¾Æ»êº´¿ø ¾È°ú ÀÓÇöÅà ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº ÀΰøÁö´ÉÀ» ÅëÇØ ¹«È«Ã¤Áõ¿¡¼ PAX6 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¿¹Ãø, ½ÇÇèÀ» ÅëÇØ Àΰú°ü°è¼ºÀ» ÀÔÁõÇß´Ù¸ç 12ÀÏ ÀÌ°°ÀÌ ¹àÇû´Ù.
¹«È«Ã¤ÁõÀº ¾È°úÀÇ ´ëÇ¥ÀûÀÎ À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù.
ȫä°¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î Çü¼ºµÇÁö ¸øÇØ ½Ã·Â ÀúÇÏ¿Í ´« ¶³¸²À» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº 11¹ø ¿°»öüÀÇ PAX6 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
µ¿¹ÝµÈ WT1 À¯ÀüÀÚ¿Í PAX6ÀÇ °á¼ÕÀ¸·Î »ý°å´Ù¸é Àª¸§Á¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ¾î Á¤È®ÇÑ À¯ÀüÇÐÀûÀÎ ¿øÀÎÀ» ã´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ±âÁ¸ °Ë»ç¹ýÀ¸·Î´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ãÁö ¸øÇß´ø 2¸íÀÇ ¹«È«Ã¤Áõ ȯÀÚ¿¡°Ô¼ ÀüÀå À¯Àüü ¿°±â¼¿ºÐ¼®°ú ÀΰøÁö´É µö·¯´× ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ÀÌ¿ëÇØ ºñ¾ÏÈ£È ¿µ¿ª, ÀÎÆ®·Ð ºÎÀ§ÀÇ »õ·Î¿î º¯À̸¦ ¹ß±¼Çß´Ù.
±â´ÉÀû ½ÇÇèÀ» ÅëÇØ ÀÌ ºÎÀ§¿¡¼ PAX6 À¯ÀüÀÚÀÇ ¹ßÇöÀÌ Áõ°¡ÇÏ´Â °Í°ú À¯ÀüÀÚ Àü»ç °úÁ¤¿¡¼ ÀÌ¾î ¸ÂÃß±â(splicing)¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü ª¾ÆÁø Àü»çü°¡ Çü¼ºµÇ´Â °ÍÀ» °¢°¢ È®ÀÎÇß´Ù.
ÇÑÁø¿ì ±³¼ö´Â "Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ý(next generation sequencing; NGS)ÀÇ ¹ß´Þ·Î ¸¹Àº À¯ÀüÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹àÇôÁ³´Ù"¸é¼ "±×·¯³ª ´ëºÎºÐ ´Ü¹éÁúÀ» ÄÚµùÇÏ´Â ¿µ¿ªÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î, ÀÌ¿ÜÀÇ ¹ß±¼ÀÌ ¾î·Á¿î ¿µ¿ªÀº ÀüÀå À¯Àüü ¿°±â¼¿ºÐ¼®°ú ÀΰøÁö´É ±â¹Ý ¿©·¯ ¾Ë°í¸®ÁòÀ¸·Î ÃßÁ¤ÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌÁØ¿ø ±³¼öµµ "ÀÌ ¿¬±¸´Â ÀΰøÁö´ÉÀÇ ÃßÁ¤À» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ±â´ÉÀû ½ÇÇèÀ» ÅëÇØ Àΰú°ü°è¼ºÀ» È®ÀÎÇÑ ¿¬±¸"¶ó¸é¼ "¾ÕÀ¸·Î ÀΰøÁö´ÉÀ» È°¿ëÇØ À¯ÀüÁúȯÀÇ ¿øÀÎ µ¹¿¬º¯À̸¦ ã´Â ¿¬±¸ÀÇ ÇÑ ¿¹½Ã°¡ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â º¸°Çº¹ÁöºÎ Èñ±ÍÁúȯ°ú Çмú¿ë¿ª°úÁ¦, ¾Æ»ê»ý¸í°úÇבּ¸¿ø, Çѱ¹¿¬±¸Àç´Ü °³ÀαâÃÊ¿¬±¸»ç¾÷(½ÅÁø ¿¬±¸)ÀÇ Áö¿øÀ» ¹Þ¾Æ ¼öÇàµÆ´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸¸¦ ´Ù·é ³í¹®Àº ±¹Á¦ÇмúÁö 'Àΰ£ À¯ÀüÇÐ Àú³Î(Journal of Human Genetics)' ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.