보건타임즈 : 고지혈증 위험도 예측 '지놈 스크린 검사'

지놈 스크린 검사 통해 '고지혈증과 합병증 예방'

[보건타임즈] 고지혈증은 혈액 속에 기름이 많은 상태를 포괄하며, 특히 뇌졸중을 야기하는 위험요소로 꼽힌다.
이 질환은 별다른 전조증상이 없다가 바로 합병증으로 나타나 콜레스테롤 수치를 파악, 조절하는 것이 매우 중요하다.(좌측 표 참조)

문제는 국내 고지혈증 환자가 크게 늘고 있다는게 있다.
2012년 기준 122만 명이던 고지혈증 환자가 2016년 177만 명으로, 무려 45%나 급증, 가파른 상승세를 보이고 있다.

체중감량과 식단 조절을 해도 콜레스테롤 조절이 잘되지 않는 환자나, 건강한 체중 또는 마른 체중이지만 콜레스테롤, 중성지방 수치가 높을 때 유전요인에 의한 것은 아닌지 의심해봐야 한다.
이에 요즘엔 증상만 확인 가능한 혈액 검사와 함께 고지혈증 유전질환을 검사할 수 있는 GC녹십자지놈의 '지놈 스크린 검사'가 주목받고 있다.

'지놈 스크린 검사'는 선별된 유전자 전체 부위에서 질환 발병 병원성변이(돌연변이)의 유무를 확인하는 검사다.
이 검사는 가족력과 연관성이 높다고 전 세계적으로 잘 알려진 문헌들을 토대로 해 조기 검진율을 높였다.

또 수검자 자신에게서 병원성 변이가 발견됐을 땐 직계가족의 검사가 필요할 수 있다.
지놈 스크린 검사는 병원성 변이 발견 시 참고할 수 있는 예방, 검진, 확정진단의 내용이 포함된 가이드라인을 함께 제공, 이를 통해 전문적인 의료조치와 상담을 가능하게 해주며 부수적으로 발생할 수 있는 2차 질환을 면밀하게 관리할 수 있도록 돕는다.

GC녹십자지놈은 고지혈증과 직간접 관련된 검진 유전자검사로 ▲ 리스크 스크린 ▲ 지놈 스크린 검사 2종을 제공해주며 같은 유전자 검사이지만 목적과 검사의 범위가 다르다(아래 표 참조).

이중 '고지혈증 리스크 스크린'은 고지혈증 혹은 고지혈증 치료제를 복용했을 때 부작용 위험도를 상승시키는 유전형을 검사한다.
혹시 질환 발병 위험도를 높이는 유전형이 발견되거나 강한 가족력으로 질환 발생이 우려되면 '고지혈증 지놈 스크린 검사'를 통해 유전성 고지혈증을 일으키는 병원성 변이 유무를 확인해보는 것이 좋다.