서울대병원 당뇨 내분비질환 유전체연구센터·일본 동경도 노인총합연구소 연구팀
母系遺傳되는 미토콘드리아 DNA에 따라 당뇨병 발병 위험도가 결정된다는 한?일공동연구결과가 발표돼 관심을 끌고 있다.
세포 내에 존재하는 미토콘드리아는 생체가 필요로 하는 에너지를 생산 공급하는 세포내 발전소에 속하며 특이하게도 핵없이 유일하게 자신의 DNA를 가진 세포내 기관이다.
미토콘드리아 DNA는 어머니 계보를 통해 후손에게 연속적으로 전해지는 모계 유전 방식을 가져 이를 추적하면 인류의 기원과 이동 경로를 알 수 있는 소위 분자 표식이 된다.
이러한 미토콘드리아의 기능이 장애를 받게 되면 각종 질병이 발생하게 된다.
최근 폭발적으로 늘고 있는 당뇨병도 미토콘드리아 기능 장애에 의해 발생됨이 잘 알려져 있다.
서울대병원 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터(박경수, 조영민, 이홍규 교수) 연구팀은 보건복지부와 정보통신부의 지원을 받아 일본 동경도 노인총합연구소(東京都老人合究所)의 다나카 박사와 공동으로 한국인 당뇨병 환자 732명, 한국인 정상인 633명과 일본인 당뇨병 환자 1289명, 일본인 정상인 1617명을 대상으로 아시아에서 흔하게 발견되는 미토콘드리아 DNA형을 DNA 칩 기술을 통해 분석, 연구한 결과 특정 미토콘드리아 DNA형이 한국인과 일본인에게서 공통적으로 당뇨병 발병을 억제한다는 사실을 발견했다.
미토콘드리아 DNA형 분석에 적용된 DNA 칩 기술은 미토콘드리아 DNA 유전자변이 150여개를 동시에 조사할 수 있다.
이 연구 결과 전체 2021명의 당뇨병 환자 중 60명 (3%)에서 N9a라고 불리는 미토콘드리아 DNA형을 가진데 비해 정상인 2250명 중 119명 (5.3%)에게서 N9a 미토콘드리아 DNA형을 가지는 것으로 밝혀졌다.
연구진은 N9a 미토콘드리아 DNA형을 가지면 당뇨병에 걸릴 위험이 다른 미토콘드리아 DNA형을 가지는 경우에 비해 거의 절반에 불과하다는 사실을 밝혀냈다.
이러한 경향은 한국인과 일본인을 각각 따로 분석했을 때 나타났다.
연구진에 따르면 미토콘드리아 DNA를 인류의 기원과 이동의 분자 지표로 이용해, N9a 미토콘드리아 DNA형의 계보를 추적하면 N9a 미토콘드리아의 진원지는 중국 북부지방이며 약 6000년 전에 이동을 시작해 약 2900년 전에 한국을 거쳐 일본으로 전해졌다는 사실을 알 수 있다.
흥미롭게도 N9a 미토콘드리아 DNA형은 일본 혼슈 지방에게서 흔히 발견되지만 일본 원주민 “아이누”나 “류큐”에게선 전혀 발견되지 않아 한국을 거쳐 일본 본토로 유입됐다는 증거가 되고 있다.
연구진은 이러한 인류 이동과 왜 당뇨병에 대한 저항성이 N9a 미토콘드리아 DNA형에 있을까(?)를 연관시켜 분석한 결과 N9a 미토콘드리아 DNA형이 추운 지방에 적응하기 위해 열을 활발하게 생산했기 때문에 자연 선택되었을 것으로 추정했다.
이것이 현대에 이르러서도 미토콘드리아가 불필요한 에너지를 태워 비만에 의해 유발되는 당뇨병을 예방할 것으로 추정된다.
연구진은 미토콘드리아가 이러한 메커니즘을 이용해 당뇨병 예방과 치료에 효과적으로 응용할 수 있을 것으로 기대된다고 밝혔다.
이 연구에 사용된 DNA 칩 기술은 ㈜미토콘을 통해 국내에서도 이용이 가능하다.
이번 연구결과는 미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics)에 온라인으로 공개돼 있으며 2007년 3월호에 정식 출판될 예정이다.
▲미토콘드리아 DNA형: 마치 혈액형이 A, B, AB, O형으로 나누어지듯이 미토콘드리아 DNA도 특성에 따라 여러 유형으로 나누어 진다. 특히, 아시아에는 A, B, C, D, E, F, G 형이 대표적이고 M형과 N형의 각종 아형이 존재한다. 이러한 미토콘드리아 DNA형의 지역별 특성 및 분포를 추적하면 인류의 이동 경로를 역추적하여 인류의 기원을 알 수 있다. 실제로 이 방법을 사용하여 인류의 기원이 아프리카라는 사실이 밝혀졌다.
▲미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics): 유전학 연구분야의 저명한저널 (SCI impact factor 12.6)
기사최종편집일: 2024-06-28 18:00:33
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