ÀÌ»óÀº-¹è»ó¼ö ±³¼öÆÀ, ¼¿ï´ë ÀÇ´ë ¹è»ó¼ö ±³¼ö¿Í °øµ¿¿¬±¸
'µ¹¿¬º¯ÀÌ ÀÚ¿¬º¹¿ø ÇǺμ¼Æ÷ ÀÌ½Ä Ä¡·á ¼º°ú' ±¹³» ù º¸°í
¿¼º ÀÌ¿µ¾çÇü ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ ȯÀÚ¿¡ 'µ¹¿¬º¯ÀÌ ÀÚ¿¬º¹¿ø ÀÚ°¡ ÇǺÎ' À̽Ä
ÀÌ½ÄµÈ 'Á¤»ó ÇǺΠ360% ÃÊ°ú' Àç»ý, 15°³¿ù 'Àç¹ß ¾øÀ½' È®ÀÎ
º¸°í¼, Ú¸ ÀÇÇù ÇǺΰú ±ÇÀ§ÇмúÁö 'JAMA Dermatology 2024³â 9¿ùÈ£'¿¡ °ÔÀç
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ¿¼º ÀÌ¿µ¾çÇü ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(RDEB recessive dystrophic epidermolysis bullosa)Àº À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀ¸·Î ÇǺο¡ Á¸ÀçÇÏ´Â 7Çü Äݶó°Õ Çü¼ºÀÌ ¿øÈ°Ä¡ ¾Ê¾Æ ÇÇºÎ¿Í Á¡¸·ÀÌ ¼Õ½±°Ô ¼Õ»óµÅ ¸¸¼ºÀûÀÎ ÇǺΠ»óó¸¦ ¾È°í »ì¾Æ °¡¾ß ÇÏ´Â ´ëÇ¥ÀûÀÎ Èñ±Í ÁßÁõ À¯Àü¼º ÇǺÎÁúȯÀÌ´Ù.
RDEB ȯÀÚµéÀº ¾Æ¹°Áö ¾Ê´Â ÇǺΠ»óó·Î ¹Ýº¹ÇØ 2Â÷ °¨¿°°ú ÅëÁõ¿¡ ½Ã´Þ¸®¸ç, ÇǺξÏÀ¸·Î ¹ßÀüÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â µÎ·Á¿ò ¼Ó¿¡¼ »ýÈ°ÇÑ´Ù.
¼±ÃµÀûÀÎ À¯ÀüÁúȯ ȯÀÚ Áß À¯ÀüÀû µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áø ÇǺμ¼Æ÷ ÀϺΰ¡ Á¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÇüÀ¸·Î µÇµ¹¾Æ°¡´Â Çö»óÀº °£È¤ ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÑ´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ÀÚ¿¬º¹¿ø Çö»óÀ» '¸®¹öÅÏÆ® ¸ðÀÚÀ̽ÃÁò(revertant mosaicism)'À̶ó°í ºÎ¸¥´Ù.
¸î¸î À¯Àü¼º ÇǺÎÁúȯÀº °¡·É ¾î¸°¼±À̳ª ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ ȯÀÚ ÀϺο¡¼ µå¹°°Ô ¹ß»ýÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ ȯÀÚ¿¡°Ô ¸®¹öÅÏÆ® ¸ðÀÚÀ̽ÃÁòÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ¹ßº´ºÎÀ§´Â Ç¥ÇÇ¿Í ÁøÇǸ¦ ¿¬°áÇÏ´Â ±âÀú ¸·´ë¿¡ °áÇ̵ƴø ´Ü¹éÀÌ È¸º¹µÅ ÇǺθ¦ ¹®Áú·¯µµ ¼öÆ÷¿Í »óó°¡ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê´Â Á¤»óÀûÀÎ ¿Ü°üÀÇ ÀÛÀº ¼¶Ã³·³ °üÂûµÈ´Ù.
¿¬¼¼´ëÇб³ °³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ÇǺΰú ÀÌ»óÀº ±³¼ö(»çÁø ÁÂ)¿Í ¼¿ï´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇÐ »ýÈÇб³½Ç ¹è»ó¼ö ±³¼ö(¿ì)·Î ±¸¼ºµÈ ¿¬±¸ÆÀÀº '¸®¹öÅÏÆ® ¸ðÀÚÀ̽ÃÁò'ÀÌ ¹ß»ýÇÑ RDEB ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÀÚ°¡ ÇǺΠÀ̽ÄÀ» ÅëÇØ ¸¸¼º ±Ë¾ç Ä¡·á¿¡ ¼º°øÇÑ Áõ·Ê º¸°í(º¸°í¼ º¸±â)¸¦ ¹Ì±¹ÀÇ»çÇùȸ°¡ ¹ßÇàÇÏ´Â ±ÇÀ§ ÀÖ´Â ÇǺΰú ÇмúÁö 'JAMA Dermatology(IF=11.5) 2024³â 9¿ùÈ£'¿¡ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº 30¼¼ ¿©¼º ÁßÁõ RDEB ȯÀÚ ÆÈ ºÎÀ§¿¡¼ ¼öÆ÷°¡ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê´Â ¼Õ¹Ù´Ú Å©±â Á¤»ó ÇǺθ¦ ¹ß°ß, ÀÌ ºÎÀ§ÀÇ ¼¼Æ÷¿¡¼ ³ª³ëÆ÷¾î ½ÃÄö½ÌÀ» ÅëÇÑ RNA ºÐ¼®À» ÅëÇØ ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀÌ ±³Á¤µÆ´Ù´Â »ç½ÇÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ ÀÚ¿¬º¹¿ø Çö»óÀÌ ÀÏ¾î³ ÆÈ ºÎÀ§ ÇǺο¡¼ ¾à 2§® Å©±â Á¶Á÷À» 40∼50°³ Á¤µµ äÃëÇÑ ÈÄ, ȯÀÚ ½Åü¿¡¼ °¡Àå ½É°¢Çß´ø µî ºÎÀ§ÀÇ ¸¸¼º ±Ë¾ç (¾à 20 × 14§¯)¿¡ 8Â÷·Ê ÀÌ½Ä Ä¡·á¸¦ Çß´Ù.(±×¸² 1)
Ä¡·á½ÃÇà 2∼6ÁÖ »çÀÌ¿¡ ÀÌ½ÄµÈ Á¶Á÷Àº ºü¸£°Ô Àç»ýµÆÀ¸¸ç ÁÖº¯ ÇǺαîÁö Àç»ý°úÁ¤ÀÌ ÀϾ, Àç»óÇÇÈµÈ ¿µ¿ªÀÌ ÀÌ½Ä ºÎÀ§ ´ëºñ ÃÖ´ë 360% ÃÊ°úÇßÀ½ÀÌ °üÂûµÆ´Ù.
ÀÌ½Ä ºÎÀ§´Â 15°³¿ù µ¿¾È Àç¹ß ¾øÀÌ À¯ÁöµÆ´Ù.
À̸¦ ÅëÇØ È¯ÀÚ´Â ÅëÁõ °¨¼Ò¿Í »îÀÇ Áú °³¼±À» °Þ¾ú´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸¸¦ ÁÖµµÇÑ ÀÌ ±³¼ö´Â "À̹ø ¿¬±¸°¡ RDEB ȯÀÚ Ä¡·á¿¡ »õ·Î¿î °¡´É¼ºÀ» Á¦½ÃÇÑ Áß¿äÇÑ ¼º°ú¶ó¸é¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ ÀÚ¿¬º¹¿øÀÌ ÀÏ¾î³ ¼¼Æ÷´Â ÀÚ°¡ Ä¡·á Ç÷§ÆûÀ¸·Î¼ °·ÂÇÑ ÀáÀç·ÂÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ½À» ÀÔÁõÇÏ´Â °á°ú"¶ó°í Æò°¡Çß´Ù.
¹è»ó¼ö ±³¼ö´Â "ÀÌ ¿¬±¸´Â ÇâÈÄ À¯ÀüÀÚ ±³Á¤À» ÅëÇÑ Ä¡·á¹ý °³¹ß¿¡µµ Áß¿äÇÑ ´Ü¼¸¦ Á¦°øÇÑ °ÍÀ¸·Î Æò°¡ÇÑ´Ù"°í °Á¶Çß´Ù.