Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü·¿¬±¸ À§ÇØ ±Û·Î¹ú ³×Æ®¿öÅ© °È¡¥Áø´ÜÀ²·Ä¡·áÁ¦ °³¹ß °¡¼ÓÈ ±â´ë
¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æ¾Ï·Èñ±ÍÁúȯÁö¿ø»ç¾÷´Ü ÈÄ¿ø, Çѱ¹ Èñ±ÍÁúȯ ¿¬±¸ÀÇ ¼±µµÀû ¿ªÇÒ ºÎ°¢
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æ¾Ï·Èñ±ÍÁúȯÁö¿ø»ç¾÷´Ü(´ÜÀå ÃÖÀºÈ)Àº Áö³ 5ÀϺÎÅÍ 7ÀϱîÁö ¼¿ï´ë¾î¸°À̺´¿ø CJȦ¿¡¼ ¿¸° ‘Á¦13ȸ ±¹Á¦ ¹ÌÁø´Ü Áúȯ ³×Æ®¿öÅ© ÄÁÆÛ·±½º(Undiagnosed Diseases Network International, UDNI)’¸¦ ¼º°øÀûÀ¸·Î ¸¶¹«¸®Çß´Ù°í 10ÀÏ ¹àÇû´Ù. [»çÁø:äÁ¾Èñ ¼¿ï´ëº´¿ø ±³¼ö(¿ÞÂÊ µÎ ¹ø°), William A. Gahl ¹Ú»ç(¼¼ ¹ø°), Helene Cederroth ºôÇ︧Àç´Ü ⸳ÀÚ(³× ¹ø°), ±è¿µÅ ¼¿ï´ëº´¿øÀå(´Ù¼¸ ¹ø°), ÃÖÀºÈ ¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æ¾Ï·Èñ±ÍÁúȯÁö¿ø»ç¾÷´ÜÀå(¿©¼¸ ¹ø°)]
À̹ø ÄÁÆÛ·±½º´Â Çѱ¹¿¡¼ óÀ½À¸·Î ¿¸° ¹ÌÁø´Ü Èñ±ÍÁúȯ °ü·Ã ±¹Á¦ Çмú´ëȸÀÌÀÚ, 2014³â ⸳µÈ ±¹Á¦ ¹ÌÁø´Ü Èñ±ÍÁúȯ ³×Æ®¿öÅ©ÀÇ 10ÁÖ³âÀ» ±â³äÇÏ´Â ÀÚ¸®¿´´Ù. 30°³±¹¿¡¼ 282¸í(ÇØ¿Ü 138¸í)ÀÇ ¿¬±¸ÀÚ¿Í Àü¹®°¡µéÀÌ Âü¼®ÇÑ °¡¿îµ¥, Joseph G. Gleeson(¹Ì±¹ Ķ¸®Æ÷´Ï¾Æ »÷µð¿¡°í´ëÇб³), Monkol Lek(¹Ì±¹ ¿¹ÀÏ´ëÇб³), Kenjiro Kosaki(ÀϺ» °ÔÀÌ¿À´ëÇб³), Olaf Riess(µ¶ÀÏ Æ¢ºù°Õ´ëÇб³) ±³¼ö µî ¼¼°èÀûÀÎ ¼®ÇеéÀÌ ¿¬±¸ ¼º°ú¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù. ¶Ç, ű¹, º£Æ®³², Àεµ, ´ë¸¸ µî ¾Æ½Ã¾Æ ±¹°¡µéÀÇ ¹ÌÁø´Ü Áúȯ ¿¬±¸ ÇÁ·Î±×·¥°ú ¼º°ú°¡ ¼Ò°³µÇ¾î, ¾Æ½Ã¾Æ ¿¬±¸ÀÚµé °£ ³×Æ®¿öÅ©¸¦ °ÈÇß´Ù.
¹ÌÁø´Ü Èñ±ÍÁúȯÀ̶õ ¼¼°èÀûÀ¸·Îµµ ÇöÀçÀÇ »ý¸í°úÇÐ ±â¼ú·Î Áø´ÜµÇÁö ¾Ê´Â ÁúȯÀ» ÀǹÌÇϸç, ±× »ç·Ê°¡ µå¹°¾î ¿¬±¸ ÁøÇàÀÌ ¾î·Á¿ö ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ Å« °íÅëÀ» °Þ°í ÀÖ´Ù. UDNI´Â ÀÌ·¯ÇÑ È¯ÀÚµéÀ» µ½±â À§ÇØ ±¹Á¦ Çù·ÂÀ» ÅëÇØ À¯»çÇÑ »ç·Ê¸¦ ¹ß±¼ÇÏ°í, ¿ì¼öÇÑ ¿¬±¸ÀÚµéÀÇ ¿ª·®À» °áÁýÇØ Áø´Ü°ú Ä¡·á¹ý Á¢±ÙÀ» À§ÇÑ ¿¬±¸¸¦ ÃËÁøÇϸç, ±Ã±ØÀûÀ¸·Î Áø´ÜÀ» Á¦°øÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ÇÐȸ´Ù.
À̹ø ÄÁÆÛ·±½º¿¡¼´Â William A. Gahl ¹Ú»ç(¹Ì±¹ ±¹¸³º¸°Ç¿ø Àΰ£À¯Àüü¿¬±¸¼Ò)¿Í Helene Cederroth(ºôÇ︧Àç´Ü ⸳ÀÚ), ¹Ì±¹ ±¹¸³º¸°Ç¿ø(NIH)ÀÇ ¿¬±¸ÀÚµéÀ» ºñ·ÔÇÑ ±¹³»¿Ü ¸¹Àº ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ Âü¼®ÇØ, ¹ÌÁø´Ü ȯÀÚµéÀÇ µ¥ÀÌÅÍ ÅëÇÕ ¹× °øÀ¯, ȯÀÚ-ÀÇ·áÁø °£ ¼ÒÅë, ¿¬±¸ÀÚ °£ Çù·Â, ÈÄ¼Ó ¼¼´ë ±³À° ¹× ¾ç¼º µî ´Ù¾çÇÑ ÁÖÁ¦¸¦ ½Éµµ ÀÖ°Ô ³íÀÇÇß´Ù. À̸¦ ÅëÇØ Áø´Ü°ú Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» °¡¼ÓÈÇÒ ¹æ¾ÈÀ» ¸ð»öÇÏ´Â Áß¿äÇÑ ±âȸ°¡ µÆ´Ù.
ƯÈ÷, äÁ¾Èñ ±³¼ö(¼¿ï´ëº´¿ø), ÃÖ¹«¸² ±³¼ö(¼¿ïÀÇ´ë) ÆÀÀÇ ¹ÌÁø´Ü ½Å°æ¹ß´ÞÁúȯ ´ë±Ô¸ð À¯Àüü ¿¬±¸ ¹ßÇ¥, ÀÌöȯ ±³¼ö(¼¿ïÀÇ´ë) ÆÀÀÇ HDAC3 ½Å±Ô À¯ÀüÀÚ ¹ß±¼ ¿¬±¸(American Journal of Human Genetics °ÔÀç) µî ½Ê¿© ÆíÀÇ ¿ì¼öÇÑ ¿¬±¸ ¼º°ú°¡ ¼Ò°³µÇ¸ç, Çѱ¹ÀÇ ¹ÌÁø´Ü Èñ±ÍÁúȯ ¿¬±¸°¡ ±Û·Î¹ú ¼öÁØÀÓÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
À̹ø ÄÁÆÛ·±½º¿¡´Â ¸Å³â UDNI¸¦ ÈÄ¿øÇØ¿Â ºôÇ︧Àç´Ü°ú ¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æ¾Ï·Èñ±ÍÁúȯÁö¿ø»ç¾÷´ÜÀÌ ÇÔ²² Áö¿øÇÏ¿© Àú¼Òµæ ±¹°¡¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ÃÑ 30°³±¹ ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ ÃÊûµÆÀ¸¸ç ±¹Á¦ ³×Æ®¿öÅ©¸¦ Çü¼ºÇÏ´Â Áß¿äÇÑ ±âȸ¸¦ Á¦°øÇß´Ù.
äÁ¾Èñ Èñ±ÍÁúȯ»ç¾÷ºÎÀå(¼¿ï´ëº´¿ø ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаúÀå)Àº “À̹ø UDNI ±¹Á¦ÄÁÆÛ·±½º´Â Çѱ¹ÀÌ Èñ±ÍÁúȯ ¿¬±¸ÀÇ ±¹Á¦Àû ¸®´õ·Î ¹ßµ¸¿òÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» º¸¿©ÁØ Áß¿äÇÑ ÀÚ¸®¿´´Ù”¸ç “ƯÈ÷, À̹ø Çà»ç¸¦ ÅëÇØ ¾Æ½Ã¾Æ, ¾ÆÇÁ¸®Ä«, À¯·´, ¹ÌÁÖ µî Àü ¼¼°è Àü¹®°¡µéÀÌ ¸ð¿© Çù·ÂÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Åä´ë¸¦ ¸¶·ÃÇßÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ ±¹Á¦ Çù·ÂÀº ±¹³» Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚµéÀÇ Áø´ÜÀ²À» ³ôÀÌ°í, »õ·Î¿î Ä¡·áÁ¦ ¹ß±¼¿¡µµ Å©°Ô ±â¿©ÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
ÇÑÆí, À̹ø ÄÁÆÛ·±½º¸¦ ÈÄ¿øÇÑ ¼¿ï´ëº´¿ø ¼Ò¾Æ¾Ï·Èñ±ÍÁúȯÁö¿ø»ç¾÷´ÜÀº ͺ ÀÌ°ÇÈñ ȸÀåÀÇ ±âºÎ±ÝÀ¸·Î 2021³â ¼³¸³µÇ¾î, Àü±¹ 23°³ º´¿ø°ú Çù·ÂÇØ 1,393¸íÀÇ È¯¾Æ¿Í 2,710¸íÀÇ °¡Á·¿¡°Ô ´Ù¾çÇÑ À¯Àüü °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Èñ±ÍÁúȯ Áø´ÜÀ» Áö¿øÇØ¿Ô´Ù.