äÁ¾Èñ ±³¼ö¿Í °³²¼¼ºê¶õ½º À±ÁöÈÆ ±³¼ö, ¼¿ïÀÇ´ë ÀÌöȯ ±³¼ö, ÀÓ¼º±Õ ¿¬±¸¿ø °øµ¿ ¿¬±¸
À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ, '½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾Ö¿Í °ü·ÃµÉ ¼ö ÀÖÀ½' ã¾Æ³Â´Ù
ȯÀÚ 6¸íÀ¸·ÎºÎÅÍ HDAC3 À¯ÀüÀÚ¿¡ '6°¡Áö ½Å»ý µ¹¿¬º¯ÀÌ Á¸ÀçÇÔ' È®ÀÎ
'HDAC3 º¯ÀÌ, È÷½ºÅæ Å»¾Æ¼¼Æ¿È È°¼º ÀúÇÏ·´Ü¹éÁú º¹ÇÕü Çü¼º ÀúÇØ·ÇÙ ³» À̵¿ ÀúÇÏ'
HDAC3 º¯ÀÌ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â '½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾Ö º´¸®ÇÐÀû ¸ÅÄ¿´ÏÁò' ÃÖÃÊ ±Ô¸í
HDAC3 À¯ÀüÀÚ, 'Àΰ£ »ý¸®Àû ±â´É°ú Áúº´ ¹ß»ý¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒ ÇÑ´Ù' ½Ã»ç
³í¹®, À¯ÀüÇÐ ºÐ¾ß ÃÖ°í Àú³Î 'The American Journal of Human Genetics ÃֽŠȣ'¿¡ °ÔÀç
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ÃÖ±Ù ±¹³» ¿¬±¸ÁøÀÌ Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ »õ·Ó°Ô ¹ß±¼, ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾Ö¿Í °ü·ÃµÈ HDAC3 À¯ÀüÀÚÀÇ º¯À̸¦ »õ·Î ±Ô¸íÇس´Ù. (
³í¹®º¸±â)
ÀÌ ¿¬±¸´Â Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ ȯÀÚµéÀÌ °Þ´Â Áø´Ü ¹æ¶ûÀ» ÁÙ¿© Á¤È®ÇÑ À¯ÀüÀÚ Áø´Ü°ú Ä¡·áÀÇ °¡´É¼ºÀ» Á¦½ÃÇÔÀ¸·Î½á ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾Ö ȯÀڵ鿡 »õ·Î¿î Èñ¸ÁÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù.
¼¿ï´ëº´¿ø ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú äÁ¾Èñ ±³¼ö(»çÁø »ó´Ü ÁÂ)¿Í À±ÁöÈÆ Àü ±³¼ö(¿ì, Çö °³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ±³¼ö), ¼¿ïÀÇ´ë ¾à¸®Çб³½Ç ÀÌöȯ ±³¼ö(ÇÏ´Ü ¿ì), ÀÓ¼º±Õ ¿¬±¸¿ø(ÁÂ)]Àº HDAC3ÀÇ º¯ÀÌ¿Í ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾Ö »çÀÌÀÇ ¿¬°ü¼ºÀ» ¹àÈ÷±â À§ÇØ, Áö³ 10³â°£ ¼¿ï´ë¾î¸°À̺´¿ø Èñ±ÍÁúȯ¼¾Å͸¦ ãÀº ȯÀÚ 2,510¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÀüÀå¿¢¼Ø½ÃÄö½Ì µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀçºÐ¼®, 16ÀÏ ÀÌ°°ÀÌ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
Èñ±ÍÁúȯÀº °³º°ÀûÀ¸·Î ¸Å¿ì µå¹°Áö¸¸, Àüü Àα¸ÀÇ ¾à 5~6%¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â Áß¿äÇÑ Áúȯ±ºÀÌ´Ù.
Áö±Ý±îÁö ¾à 6,000~7,000°³ÀÇ Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁ³À¸³ª, ¿©ÀüÈ÷ ¸¹Àº À¯ÀüÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¹ÌÈ®ÀÎ »óÅ·Π³²¾Æ Ãß°¡ ¿¬±¸°¡ ½Ã±ÞÇÑ »óȲÀÌ´Ù.
ƯÈ÷, ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾Ö¿Í °°Àº º¹ÇÕ ¹ß´Þ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß±¼ÇÏ´Â °ÍÀº ȯÀÚÀÇ Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ȯÀÚ¿Í ºÎ¸ðÀÇ À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, HDAC3 À¯ÀüÀÚ¿¡¼ ȯÀÚ 2¸íÀ¸·ÎºÎÅÍ ½Å»ý µ¹¿¬º¯ÀÌ(de novo º¯ÀÌ) 2°¡Áö¸¦ ¹ß°ßÇß´Ù.
HDAC3´Â À¯ÀüÀÚ ¹ßÇöÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â È÷½ºÅæ Å»¾Æ¼¼Æ¿È È¿¼Ò¶ó´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Â À¯ÀüÀÚ´Ù.¿¬±¸ÆÀÀº À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ°¡ ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾Ö¿Í °ü·ÃµÉ ¼ö ÀÖÀ½À» óÀ½À¸·Î ¹àÇô³Â´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ±¹³» ȯÀÚ 2¸í ÀÌ¿Ü¿¡ ¿µ±¹°ú ¹Ì±¹ÀÇ Çù·Â ¿¬±¸Áø°ú ÇÔ²² 4¸íÀÇ Ãß°¡ ȯÀÚ¸¦ ã¾Æ³» ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î 6¸íÀÇ È¯ÀڷκÎÅÍ HDAC3 À¯ÀüÀÚ¿¡ 6°¡Áö ½Å»ý µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Á¸ÀçÇÔÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
ÀÌó·³ "±¹³»¿Ü Çù·Â ³×Æ®¿öÅ©¸¦ ÅëÇØ Èñ±ÍÇÑ »ç·ÊµéÀ» ¸ð¾Æ ºÐ¼®ÇÔÀ¸·Î½á, Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÇ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎ ±Ô¸í¿¡ Áß¿äÇÑ ¼º°ú¸¦ °ÅµÑ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù"´Â °Ô ¿¬±¸ÁøÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ·¯ÇÑ µ¹¿¬º¯À̵éÀÌ HDAC3ÀÇ ±â´É¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ ½ÃÇè°ü ³» ½ÇÇè, ¼¼Æ÷ ½ÇÇè, ´Ü¹éü ºÐ¼® µîÀ» ÁøÇàÇß´Ù.
ÀÌ °á°ú, ÀÌ µ¹¿¬º¯À̵éÀÌ È÷½ºÅæ Å»¾Æ¼¼Æ¿È È¿¼ÒÀÇ È°¼º ÀúÇÏ(66%), ´Ü¹éÁú º¹ÇÕü Çü¼º ÀúÇØ(100%), ±×¸®°í ÇÙ ³»·Î À̵¿ ÀúÇÏ(75%)¸¦ ÃÊ·¡ÇØ ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾ÖÀÇ ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù. (±×¸²)
ÀÌ ¿¬±¸´Â ƯÈ÷, HDAC3 º¯ÀÌ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾ÖÀÇ º´¸®ÇÐÀû ¸ÅÄ¿´ÏÁòÀ» ÃÖÃÊ·Î ±Ô¸íÇÑ Áß¿äÇÑ ¼º°ú·Î HDAC3 À¯ÀüÀÚ°¡ Àΰ£ÀÇ »ý¸®Àû ±â´É°ú Áúº´ ¹ß»ý¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù´Â Á¡À» ½Ã»çÇÑ´Ù.
äÁ¾Èñ ±³¼ö´Â "¾î¸°À̵éÀÇ ½ÉÇÑ ¹ß´ÞÀå¾Ö¸¦ ÃÊ·¡ÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹àÇô³»´Â ÀÏÀº ȯÀÚ¿Í ºÎ¸ðÀÇ Áø´Ü ¹æ¶ûÀ» ÁÙÀÌ¸é¼ °¡Á·ÀÇ ¹Ì·¡ ÀÚ³à °èȹ¿¡ ºÒ¾È°¨À» ÇؼÒÇÏ´Â µ¥ Å« µµ¿òÀÌ µÉ °Í"À̶ó¸ç "ÀÌ ¿¬±¸°¡ Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ ȯÀÚµéÀÇ Áø´Ü°ú Ä¡·á¿¡ »õ·Î¿î ±æÀ» ¿¾îÁֱ⸦ ±â´ëÇÑ´Ù"°í ¹àÇû´Ù.
ÀÌöȯ ±³¼ö¿Í ÀÓ¼º±Õ ¿¬±¸¿øÀº "À̹ø ¿¬±¸´Â HDAC3 º¯ÀÌÀÇ º´¸®ÇÐÀû ¸ÅÄ¿´ÏÁòÀ» ÀÌÇØÇÔÀ¸·Î½á ½Å°æ ¹ß´ÞÀå¾ÖÀÇ »õ Ä¡·á Àü·«À» °³¹ßÇÒ °¡´É¼ºÀ» Á¦½ÃÇß´Ù"¸ç "ÈÄ¼Ó ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ ½Å°æ¹ß´Þ ÁúȯÀÇ »õ Ä¡·á¹ý °³¹ß¿¡ ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í"À̶ó°í °Á¶Çß´Ù.
À±ÁöÈÆ ±³¼ö´Â "Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÇ ½Å±Ô ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ±Ô¸íÇÏ´Â ÀÏÀº Àü ¼¼°è¿¡ Èð¾îÁ® ÀÖ´Â Èñ±ÍÇÑ »ç·ÊµéÀ» ¸ð¾Æ À¯Àüü¸¦ ºÐ¼®, ½ÇÇèÀ» ÅëÇØ ¿Ï¼ºÇس»´Â ¾î·Á¿î ÀÛ¾÷"À̶ó¸ç "À̹ø ¿¬±¸°¡ ¾ÆÁ÷ ÁúȯÀÇ Á¤Ã¼¸¦ ±Ô¸íÇÏÁö ¸øÇÑ ¸¹Àº ȯÀÚ¿¡°Ô »õ·Î¿î Áø´ÜÀÇ °¡´É¼ºÀ» Á¦°ø, À¯ÀüÀÚ ±â¹Ý ¸ÂÃã Ä¡·áÁ¦ °³¹ß·Î À̾îÁö±â¸¦ ±â´ëÇÑ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸´Â ÀÌ°ÇÈñ ¼Ò¾Æ¾ÏÈñ±ÍÁúȯ Áö¿ø »ç¾÷, Çѱ¹¿¬±¸Àç´Ü, ¼¿ïÀÇ´ëÀÇ ¿¬±¸ Áö¿øÀ» ¹Þ¾Æ ¼öÇàµÆ´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸ °á°ú¸¦ »ó¼¼ÇÏ°Ô ´Ù·é ³í¹®Àº 'De novo missense variants in HDAC3 leading to epigenetic machinery dysfunction are associated with a variable neurodevelopmental disorder'¶õ ÁÖÁ¦·Î À¯ÀüÇÐ ºÐ¾ß ÃÖ°í Àú³ÎÀÎ '¹Ì±¹ Àΰ£À¯ÀüÇÐ Àú³Î(The American Journal of Human Genetics) ÃֽŠȣ'¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.