저인산효소증 유전자 돌연변이로 뼈 형성 어려운 '극희귀질환'
증상 '유치 조기 소실, 골절, 구루병 발생'
스트렌식, '영유아 환자 생존율 개선과 골격 회복'에 도움
[보건타임즈] 한국AZ의 희귀질환 저인산효소증(HPP, Hypophosphatasia) 치료제 스트렌식®주(성분명:아스포타제알파)가 26일 보험급여 4주년을 맞아 저인산효소증 인식 증진을 위한 인포그래픽(사진)을 발표했다.
26일 한국아스트라제네카㈜(대표이사 사장 전세환)에 따르면 스트렌식은 저인산효소증의 골 증상을 치료할 수 있는 골 표적 효소 대체 요법으로, 최초인 동시에 유일한 저인산효소증 치료제다.
2020년 6월부로 소아기 발병 저인산효소증 환자를 대상으로 보험급여가 적용됐다.
지난 4월부터는 사후 심사로 전환돼 급여 조건을 충족하면 즉시 치료가 가능해졌다.
이번 인포그래픽엔 저인산효소증을 의심할 수 있는 증상과 질환 심각성, 저인산효소증의 유일한 치료제이면서 근본적인 치료를 기대할 수 있는 스트렌식의 치료 효과를 담았다.
저인산효소증은 ALPL 유전자의 돌연변이로 뼈의 무기질 화를 돕는 알칼리성 인산분해효소(ALP, Alkaline Phosphatase)가 감소, 다양한 골격계 증상이 나타나는 극희귀질환이다.
이 희귀질환의 대표증상으로는 만 5세 이전의 유치 조기 소실, 성장 지연, 잦은 골절, 구루병 등이 있다.
특히 유치 조기 소실은 만 5세 저인산효소증 환자 99%에서 발생, 이 증상이 관찰되면 정확한 진단이 필요하다.
진단은 질환을 의심할 수 있는 증상과 혈액 검사에서 ALP 수치가 낮으면, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다.
환자마다 증상이 다양하면서 중증도에 차이가 있지만 증상이 일찍 발현할수록 예후가 심각한 것으로 알려져 있다.
저인산효소증을 치료하지 않을 땐 소아 환자 36%가 골절을 겪으며, 10명 중 7명이 호흡 부전을 보인 것으로 확인됐다.
이로 인해 환아 4명 중 3명은 5년 이내 사망하는 상황이다.
스트렌식 소아기에 발병한 저인산효소증 환자에서 골격계 증상을 치료, 생존율 개선을 기대할 수 있는 치료제다.
임상 결과, 스트렌식은 영유아 환자의 생존율을 1세까지 95%, 5세까지 84% 개선했다.
치료 도중 인공호흡기를 사용한 환자 100%는 스트렌식 치료 후 장치 사용을 중단한 것으로 나타났다.
또 치료 6개월 만에 골격 무기질 화를 개선함을 확인했다.
한국아스트라제네카 희귀질환사업부 김철웅 전무는 "저인산효소증은 진단까지 수십 년이 걸릴 정도로 질환 인지도가 매우 낮아 질환 인지도 개선에 조금이나마 기여하려 질환 인포그래픽을 발표하게 됐다"면서, "아직도 대다수 희귀질환이 진단법이나 치료법이 없어 치료에 어려움을 겪는 가운데 저인산효소증은 다행히 진단, 치료 모두 명확해 치료 환경이 좋은 편"이라며 "인포그래픽을 통해 숨어있는 저인산효소증 환자가 발굴, 치료를 통해 더 나은 삶을 누릴 수 있기를 바란다"고 전했다.
한편, 스트렌식은 소아기 발병 저인산효소증 환자 중 ▲ ALP가 나이와 성별 참고 수치 정상 범위 미만이면서, PLP(Pyridoxal-5’-phosphate)가 정상 범위를 초과할 때 ▲ 치료 시작 전 X-ray 사진에서 저인산효소증의 특징적인 골 증상 확인 ▲ 치료 시작이 만 19세 미만에 모두 속할 경우 급여 적용을 받을 수 있다.
기사최종편집일: 2024-06-28 18:00:33
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