Ãʱâ´Â ·Îº¿¼ö¼ú, ÀüÀÌµÆ´Ù¸é °³º¹¼ö¼ú·Î ¾Ï ÃÖ´ëÇÑ Á¦°ÅÇØ Ä¡·á
HRD °Ë»ç·Î À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ È®ÀεǸé Ç¥ÀûÇ×¾ÏÄ¡·á ½ÃÇà
40¼¼ ÀÌ»ó, Ãâ»ê °æÇè ¾ø°í, °¡Á··Â ÀÖ´Ù¸é Á¤±â°ËÁø Áß¿ä
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ³¼Ò¾ÏÀº Ãʱâ Áõ»óÀÌ ¾ø¾î ÀüÀÌµÈ »óÅ¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹°í, Àç¹ßÀÌ ÈçÇؼ ¿©¼º¾Ï Áß¿¡¼ »ç¸Á·üµµ °¡Àå ³ô±â·Î À¯¸íÇÏ´Ù. 40¼¼ ÀÌ»ó, ºÒÀÓÀ̳ª Ãâ»ê °æÇèÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì, °¡Á· Áß¿¡ ³¼Ò¾ÏÀ̳ª À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡ ¹ß»ý À§ÇèÀÌ Å©´Ù. ³¼Ò¾Ï Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù¸é ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ °¡Àå ±âº»ÀûÀ¸·Î ½ÃÇàµÇ¸ç, ÀÌÈÄ »ýÁ¸À²À» Çâ»ó½ÃÅ°°í Àç¹ß·üÀ» ÁÙÀ̱â À§ÇØ ½ÃÇàÇϴ ǥÁØÇ×¾ÏÄ¡·á ¹× Ç¥ÀûÇ×¾ÏÁ¦ À¯Áö ¿ä¹ýµµ ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù. °µ¿°æÈñ´ëÇб³º´¿ø »êºÎÀΰú ÀÌ¿µÁÖ ±³¼ö¿Í ÇÔ²² ³¼Ò¾ÏÀÇ Áõ»ó°ú ÃֽŠġ·á¹ý¿¡ ´ëÇØ ÀÚ¼¼È÷ ¾Ë¾Æº»´Ù.
³¼Ò¾Ï ÈçÇÏÁø ¾ÊÁö¸¸, »ýÁ¸À² ³·Àº ¾Ï
³¼Ò´Â Àڱà µÚ¿¡ À§Ä¡ÇÏ¸é¼ ³ÀÚÀÇ »ý¼º°ú ¹è¶õ, È£¸£¸ó ºÐºñ¸¦ ´ã´çÇÏ´Â »ý½Ä±â°üÀ¸·Î, ³¼Ò¾ÏÀº ³¼Ò¿¡ »ý±â´Â ¸ðµç ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀ» ¸»ÇÑ´Ù. ÈçÇÏ°Ô ¹ß»ýÇÏ´Â ¾ÏÀº ¾Æ´ÏÁö¸¸, ´Ù¸¥ ¾Ï¿¡ ºñÇØ »ýÁ¸À²ÀÌ ³·¾Æ ÁÖÀÇ°¡ ÇÊ¿äÇÏ´Ù. ±¹°¡¾ÏÁ¤º¸¼¾ÅÍ¿¡ µû¸£¸é 2021³â ³¼Ò¾ÏÀº 3,221°Ç ¹ß»ýÇß°í ¿©¼º¿¡¼ »ý±ä ¾Ï Áß¿¡¼ 10À§¸¦ Â÷ÁöÇß´Ù. 2017³â¿¡¼ 2021³â±îÁöÀÇ 5³â »ó´ë »ýÁ¸À²Àº 65.9%·Î Àüü ¾ÏȯÀÚ »ýÁ¸À²¿¡ ºñÇØ ³·¾Ò´Ù. °µ¿°æÈñ´ëÇб³º´¿ø »êºÎÀΰú ÀÌ¿µÁÖ ±³¼ö´Â “³¼Ò¾ÏÀº Ãʱâ ÀÚ°¢ Áõ»óÀÌ ¾ø¾î¼ ¹ß°ßÀÌ ´Ê´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ »ýÁ¸À²ÀÌ ³·Àº ¾Ï¿¡ ¼ÓÇÑ´Ù.”¶ó¸é¼ “ÇÏÁö¸¸ ÃÖ±Ù¿¡´Â ¼ö¼ú¹ý, Ç¥ÀûÇ×¾ÏÄ¡·áÁ¦ µî Ä¡·á¹ýÀÌ ¹ß´ÞÇØ »ýÁ¸À²µµ ³ô¾ÆÁö°í ÀÖ´Ù.”¶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.
Ãʱâ ÀÚ°¢ Áõ»ó ¾ø¾î, À§ÇèÀÎÀÚ ÀÖ´Ù¸é Á¤±â°ËÁø Áß¿ä
³¼Ò¾ÏÀº Ãʱ⿡´Â Áõ»óÀÌ ¾ø°í, ¾î´À Á¤µµ º´ÀÌ ÁøÇàµÇ¸é Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÑ´Ù. ¹è¿¡ µüµüÇÑ °ÍÀÌ ¸¸Á®Áö°Å³ª, º¹ºÎ Æظ¸°¨, ¾Æ·§¹è ÅëÁõ, ȸÀ½ºÎ ÅëÁõ, Áú ºÐºñ¹° Áõ°¡, ºñÁ¤»óÀûÀÎ Áú ÃâÇ÷, »ý¸® ºÒ¼ø µîÀÌ ³ªÅ¸³´Ù. ÀÌ·± Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ ÀÌÈÄ¿¡ º´¿øÀ» ãÀ¸¸é ´ëºÎºÐ 3±â ÀÌ»ó ÁøÇàµÈ °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ³¼Ò¾Ïµµ ´Ù¸¥ ¾Ï°ú ¸¶Âù°¡Áö·Î Á¶±â¿¡ ¹ß°ßÇØ¾ß ¿¹ÈÄ°¡ ÁÁ¾Æ¼ Æò¼Ò ³¼Ò¾ÏÀÇ À§ÇèÀÎÀÚ°¡ ¹«¾ùÀÎÁö È®ÀÎÇÏ¿© Á¤±âÀûÀÎ »êºÎÀΰú °ËÁøÀ» ÅëÇØ Á¶±â ¹ß°ßÇÏ´Â °ÍÀÌ °¡Àå Áß¿äÇÏ´Ù.
³¼Ò¾Ï À¯ÀüÀû ¿äÀÎÀ¸·Î ¹ßº´ °¡´É, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ÇÊ¿ä
³¼Ò¾Ï ¹ßº´ ¿øÀÎÀº ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁø ¾Ê¾ÒÁö¸¸, ¹è¶õ, À¯ÀüÀû ¿äÀÎ, ȯ°æÀû ¿äÀÎÀÌ ¿µÇâÀ» ³¢Ä£´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ƯÈ÷ À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ïó·³ BRCA À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó º¯È°¡ ÁÖ¿äÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î °Å·ÐµÈ´Ù. BRCA1, BRCA2ÀÇ ±â´É »ó½ÇÀÌ »óµ¿ÀçÁ¶ÇÕ°áÇÌ(Homologus Recombination Deficiency, HRD)¸¦ ¹ß»ý½ÃÅ°°í ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì ³¼Ò¾ÏÀÌ ¹ßº´ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀÌ´Ù. ½ÇÁ¦·Î ³¼Ò¾ÏÀ¸·Î »ç¸ÁÇÑ ¸ðÄ£ ȤÀº ÀڸŰ¡ ÀÖ´Ù¸é ³¼Ò¾Ï ¹ß»ý·üÀº ³ô¾ÆÁø´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ Ãâ»ê °æÇèÀÌ ¾ø°Å³ª ºÒÀÓ, ºñ¸¸ ±×¸®°í À¯¹æ¾ÏÀ̳ª Àڱ󻸷¾Ï, Á÷Àå¾ÏÀÇ º´·ÂÀÌ À־ ¹ß»ý °¡´É¼ºÀÌ Ä¿Áø´Ù.
HRD °Ë»ç ÅëÇØ BRCA1, BRCA2»Ó ¾Æ´Ï¶ó »óµ¿ÀçÁ¶ÇÕ°áÇÌ »óÅ ȮÀÎ
³¼Ò¾ÏÀº Áú ÃÊÀ½ÆÄ, Á¾¾çÇ¥ÁöÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¾ÏÀÌ Àǽɵȴٸé CT³ª MRI °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇؼ Á¾¾çÀÇ ¿©ºÎ, ³»ºÎ±¸Á¶¿Í ÀüÀ̸¦ È®ÀÎÇÏ°Ô µÇ¸ç, ¼ö¼úÀ̳ª Á¶Á÷°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¼ö¼ú ÈÄ Ç×¾ÏÄ¡·á°¡ ÇÊ¿äÇϸç, ÀÌ¿Í ÇÔ²² ³¼Ò¾ÏÀÇ Ç¥ÀûÇ×¾ÏÁ¦ ó¹æÀ» À§ÇÑ HRD °Ë»çµµ ÇÔ²² ½ÃÇàÇÏ°Ô µÈ´Ù. HRD °Ë»ç´Â ¼ö¼ú ¶Ç´Â Á¶Á÷°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¾òÀº ¾Ï Á¶Á÷À» ÅëÇØ À¯ÀüÀÚ Á¤¹Ð ºÐ¼®ÀÎ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS±â¹ý)À» ÀÌ¿ë, »óµ¿ÀçÁ¶ÇÕ°áÇÌ »óÅ ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °Ë»ç´Ù. ÇØ´ç °Ë»ç °á°ú¸¦ ÅëÇØ Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦ÀÎ PARP ¾ïÁ¦Á¦ÀÇ ´ë»óÀÌ µÇ´ÂÁö¸¦ ÆÇ´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀÌÀü¿¡´Â ³¼Ò¾Ï ȯÀÚ Áß ¾à 22%¿¡ ÇØ´çµÇ´Â BRCA º¯ÀÌȯÀڵ鸸 Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦ ´ë»óÀÌ µÇ¾úÀ¸³ª, HRD °Ë»ç´Â BRCA º¯ÀÌ ¿Ü¿¡µµ »óµ¿ÀçÁ¶ÇÕ°áÇÌ»óŸ¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ¾à 30% Á¤µµÀÇ È¯ÀÚµéÀÌ Ãß°¡ÀûÀ¸·Î Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦ÀÇ ´ë»óÀÌ µÈ´Ù. Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦·Î ¾Ë·ÁÁø PARP ¾ïÁ¦Á¦´Â ¼Õ»óµÈ DNA¸¦ º¹±¸ÇÏ´Â PARP È¿¼Ò¸¦ ¸·¾Æ ¾Ï¼¼Æ÷ÀÇ »ç¸êÀ» À¯µµÇÏ´Â ¾àÁ¦´Ù. ¼ö¼ú ¹× Ç¥ÁØÇ׾Ͽä¹ý ½ÃÇà ÈÄ À¯Áö ¿ä¹ýÀ¸·Î »ç¿ëÇÏ¿´À» ¶§ À¯Áö ¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÏÁö ¾ÊÀº ȯÀڵ鿡 ºñÇØ À¯ÀÇÇÏ°Ô ¹«ÁøÇà»ýÁ¸±â°£ÀÌ Çâ»óµÊÀÌ È®ÀεǾú´Ù.
¼ö¼ú·Î ¾Ï ÃÖ´ëÇÑ Á¦°ÅÇÏ°í Ç×¾ÏÁ¦ Åõ¿©
³¼Ò¾ÏÀÇ ±âº»ÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº ¼ö¼ú·Î ¾ÏÀÌ ÆÛÁø ºÎÀ§¸¦ ÃÖ´ëÇÑ Á¦°ÅÇÏ°í º´±â¿¡ µû¶ó Ç×¾ÏÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÏ´Â °ÍÀÌ´Ù. ¼ö¼úÀº º¸Åë Àڱðú ¾çÂÊ ³¼Ò¸¦ ¸ðµÎ Á¦°ÅÇÏ°í, ÀüÀÌµÈ Á¾¾çÀÌ ÀÖÀ¸¸é ±× ºÎºÐµµ °¡´ÉÇÑ ÇÑ ¸ðµÎ ÀýÁ¦ÇÑ´Ù. Ãʱ⠳¼Ò¾ÏÀÇ °æ¿ì ÀüÀÌ°¡ ¾øÀ¸¸é, ·Îº¿¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ·Îº¿¼ö¼úÀº Àý°³°¡ ÀÛ°í ¼ö¼ú ½Ã 3Â÷¿ø ¿µ»óÀ» ÅëÇØ ½Ã¾ß°¡ ÁÁÀ¸¸ç ¼ö¼ú µ¿ÀÛÀÌ Á¤±³Çؼ ´õ Á¤¹ÐÇÏ°í Á¤È®ÇÑ ¼ö¼úÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ´Ù. ´Ù¸¸ ÁøÇ༺ ³¼Ò¾ÏÀ¸·Î º¹° ³»¿¡ ÀüÀÌ°¡ ¸¹À¸¸é ·Îº¿¼ö¼úÀÌ Á¦ÇÑÀûÀ¸·Î °³º¹¼ú·Î ÁøÇàÇÏ°Ô µÈ´Ù.
À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ È®ÀÎµÈ È¯ÀÚ Ç¥ÀûÇ×¾ÏÁ¦ Ä¡·á·Î »ýÁ¸À²↑ Àç¹ß·ü↓
ÃÖ±Ù¿¡´Â Ç¥ÀûÇ×¾ÏÄ¡·áÁ¦ ¹× ¸é¿ª Ä¡·áÁ¦±îÁö °³¹ßµÇ¾î ¾Ï ȯÀÚ Ä¡·á¿¡ ÁÁÀº ¿¹Èĸ¦ ±â´ëÇÏ°í ÀÖ´Ù. ƯÈ÷ ¿©·¯ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÈ ³¼Ò¾Ï ȯÀÚÀÇ °æ¿ì ¼ö¼úÀû Ä¡·á ÈÄ Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÒ °æ¿ì, »ýÁ¸À²ÀÌ ¿Ã¶ó°¡°í, Àç¹ßÀ²µµ ÇöÀúÈ÷ °¨¼ÒÇÏ´Â °ÍÀÌ º¸°íµÇ°í ÀÖ´Ù. ÃÖ±Ù¿¡´Â ÁøÇ༺ ³¼Ò¾Ï ȯÀÚ¿¡¼ ¾ç¼º·üÀÌ 50%¿¡ ´ÞÇÏ´Â HRD °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Ç¥ÀûÇ×¾ÏÁ¦ Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇÑ È¯ÀÚ¸¦ ´õ ¸¹ÀÌ ¼±º°Çس»°í ÀÖ°í ¾ÕÀ¸·Î Ä¡·á È¿°ú°¡ ¿À·¡ À¯ÁöµÉ °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù.
¹«¾ùº¸´Ù Áß¿äÇÑ °ÍÀº Á¤±â°ËÁøÀ¸·Î Á¶±â ¹ß°ß
³¼Ò¾Ïµµ ´ç¿¬È÷ Á¶±â ¹ß°ßÇØ¾ß »ýÁ¸À²À» ³ôÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù. ±¹°¡¾ÏÁ¤º¸¼¾ÅÍ ÀÚ·á¿¡ µû¸£¸é 1±âÀÇ °æ¿ì 5³â »ýÁ¸À²Àº 76%~93%¿¡ À̸£Áö¸¸ 2±â´Â ´ë·« 60%~74%, 3a±â´Â 41%, 3b±â´Â 25%, 3c±â´Â 23%¿´À¸¸ç, 4±âÀÇ °æ¿ì 11%¿¡ ºÒ°úÇÏ´Ù. ¹«¾ùº¸´Ù Á¶±â Áø´Ü°ú ºü¸¥ Ä¡·á°¡ Áß¿äÇÑ ÀÌÀ¯´Ù. 40¼¼ ÀÌ»óÀÇ ¿©¼ºÀ̶ó¸é, °¡Á· Áß À¯¹æ¾Ï, ´ëÀå¾Ï, ³¼Ò¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Ù¸é, À¯¹æ¾Ï °ú°Å·ÂÀÌ Àְųª 12¼¼ ÀÌÀü¿¡ ÃÊ°æÀ» ½ÃÀÛÇß´Ù¸é, ÀÓ½Å, Ãâ»êÀÇ °æÇèÀÌ ¾ø´Ù¸é ¹Ýµå½Ã Á¤±âÀûÀÎ »êºÎÀΰú °ËÁøÀ» ¹Þµµ·Ï ÇØ¾ß ÇÑ´Ù.