'10대 전략과제와 26개 세부과제' 마련
'환자‧가족 지원 강화‥효과적 희귀질환 관리체계 구축 달성' 목표
[보건타임즈] 보건복지부가 올해부터 2026년까지 수행할 제2차 희귀질환관리 종합계획(종합계획, 표)을 마련, 지난달 28일부터 시행에 들어갔다.
복지부에 따르면 이 종합계획은 그간 질병관리청과 함께 환자, 가족과 의료진 대상 간담회, 거점센터 현장방문 등을 거쳐 향후 5년간 희귀질환관리 정책에 필요한 주요 과제를 발굴했으며 이들 과제에 학회와 단체 자문, 관계기관과 부내의 의견수렴 등을 거쳐 마련했다는 것이다.
이 종합계획은 2015년 희귀질환관리법 제정 이후 두 번째로 2월 22일 의견수렴을 위한 공청회와 같은 달 24일 희귀질환관리위원회의 심의‧의결 과정을 거쳐 수립됐다.
이 종합계획은 '희귀질환 관리의 선순환 체계' 구축‧운영으로 환자와 가족의 삶의 질을 높임을 비전으로 2대 전략목표 ▲ 환자‧가족을 위한 지원 강화 ▲ 효과적 희귀질환 관리체계 구축을 효과적으로 달성하기 위한 10대 전략과제와 26개 세부과제를 추진할 예정이다.
그간의 희귀질환의 주요 관심 분야가 진단과 치료였다면 이 종합계획은 진료 영역뿐만 아니라 환자와 가족의 삶의 질 제고에 중점을 둔 것이 특징이라는 게 복지부의 설명이다.
복지부가 공개한 종합계획의 10대 전략과제와 26개 세부과제 주요 내용은 이렇다.
첫 번째 전략과제 희귀질환 진료 접근성 제고를 위해 시설, 인력 등 희귀질환의 관리역량을 갖춘 의료기관을 희귀질환관리법 제14조에 의거 희귀질환 전문기관으로 지정토록 한 요건을 정비, '권역별과 특성화 전문기관' 체계로 편성하며 질환의 다양성을 고려한 기능별·질환별 전문기관에 대한 연구용역을 실시, 실효성 있는 희귀질환 진료 지원 기능 구축방안을 마련한다.
특성화 전문기관은 임신·출산·장기이식 등 특수상황에 대한 각 기능 기술지원, 환자 수가 극도로 희소한 질환 중심으로 진료지침 등 질환별 진료 지원을 한다.
비수도권 희귀질환자의 의료접근성을 높이기 위해 각 권역 전문기관을 운영하며 특성화 전문기관과 연계, 지역의료 역량을 강화한다.
즉 권역별 전문기관은 희귀질환의 의료접근성이 떨어지는 비수도권 중심으로 구축, 권역 내 의료기관에 대한 조기 진단지원과 권역 내 교육·홍보 등을 담당한다.
두 번째 전략과제 희귀질환 진단지원을 강화할 목적으로 희귀질환에 대한 예방적 진단관리 활성화를 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관과 의료인 자격요건을 정비, ‘유전상담 지원사업’ 운영방안을 구체화해 추진한다.
조기 진단율을 높이기 위해 진단지원의 대상 질환을 확대하며 각 권역으로 확장 운영함으로써 비수도권 환자와 진단을 의뢰하는 의뢰기관의 접근성을 강화한다.
또 진단 후 결과 해석 등에 어려움이 있을 때 자문할 수 있도록 전문가 자문단을 운영하는 등 후속 지원체계를 마련한다.
세 번째 전략과제 희귀의약품 급여 접근성 강화를 위해 각 질환의 시술·치료·의약품 현황 등 희귀질환자 대상 건강보험 비급여 현황과 의료비 부담 수준, 실태를 조사한다.
희귀질환 치료제 급여 등재 체계에 대한 개선 가능성을 진단하며, 급여 등재 용이성 확보를 위해 활용 중인 주요 제도의 효과를 분석한다.
네 번째 전략과제 희귀질환 치료제 연구 확대를 위해 레지스트리 구축, 다기관‧다학제 네트워크 구축, 질환 특성 파악, 진단‧치료법 표준화와 지침개발 등을 추진한다.
여기에 미진단 질환의 진단지원사업, 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업을 통해 발굴된 변이 후보 등의 연구를 확대한다.
이와 함께 희귀질환을 극복하기 위한 범부처 협력 연구사업을 추진함으로써, 질병 원인 규명·원천기술개발부터 치료 임상 단계까지 전 주기에 걸친 연구를 지원한다.
희귀질환에 대한 국내외 연구 동향과 특이사항을 확인하는 것은 물론 연구를 통해 확보한 생체자원 분석결과와 진단‧치료지침 등에 대한 의료진-연구자 간 공유체계를 운영한다.
다섯 번째 전략과제 환자의 삶의 질 개선을 위한 지원 강화를 위해 삶의 질 개선을 위한 실태조사 수행, 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책 우선순위 파악 후 대응과제를 마련한다
쉼터 운영체계를 개선함과 함께 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 콘텐츠를 확대·강화하며 자조 모임을 통해 소통 기회를 마련, 정서적 지지체계를 제공한다.
희귀질환자의 생활접점인 학교와 병무청 등에서 희귀질환에 대한 지식 부족으로 대응이 불가한 사례를 최소화하며 인식개선을 위한 홍보를 추진, 희귀질환 설명자료를 책자 또는 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인)을 통해 제공한다.
여섯 번째 전략과제 국가관리대상 희귀질환 지정체계 고도화를 위해 희귀질환의 지정심의를 담당하는 전문위원회 구성을 다양화하며 운영기준 고도화를 추진한다.
희귀질환 지정 후 세부 등록기준 변경과 심의 절차를 정비, 미지정 질환·보류 질환 관리방안과 절차를 손질한다.
희귀질환으로 지정된 이후 지정기준·정의 충족 수준을 검토하며 미충족 시 후속 조치를 마련하는 것은 물론 기타 염색체 이상 질환의 심의 절차를 정비‧보완한다.
일곱 번째 전략과제 희귀질환 등록통계·실태조사 체계 강화를 위해 유관기관과 협업체계를 기반으로 등록통계를 작성·공표하며 등록통계에 환자 임상 정보를 포함해 국가통계가 실질적 질병 경과를 반영할 수 있도록 고도화한다.
각 질환의 의료이용, 의료진 현황, 삶의 질과 관련한 실태조사를 우선 시행한다.
실태조사 결과물에 대한 데이터베이스 체계를 구축‧관리하며 등록통계와 연계하여 활용방안을 마련한다.
여덟 번째 전략과제 통합 데이터베이스 구축을 위해 질환 정보 중심으로 돼 있는 희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인) 정보제공 형태를 '질환 정보와 주요 사업 참여지원과 연계'가 가능하도록 추진한다
희귀질환 전문정보 누리집(헬프라인) 내 희귀질환 지원정책, 제도 등을 통합해 제공·안내함으로써 통합(원스탑) 서비스 지원이 가능토록 개편한다.
의료인 간의 기술지원, 진료지침 배포, 교육자료 등을 제공, 희귀질환 관리역량을 높이며 각 권역 네트워크 활성화를 위한 온라인 플랫폼을 구축한다.
각 질환 임상 정보, 의료 인프라와 의료진, 연구자 등에 대한 데이터베이스 체계를 구축하며 등록·진단·치료 정보, 의료이용 내역, 질환별 연구 정보 등이 산재한 데이터에 대한 통합 관리방안을 마련, 정보공유체계를 구축한다.
아홉 번째 전략과제 전문가 양성‧운영체계 개선을 위해 전문인력 교육대상을 전문의 중심에서 1차 진료의와 수련의 등으로 확대, 1차 의료의 조기 진단 연계를 강화하며 비수도권 전문인력 양성, 지역 격차가 없는 전문가 양성체계를 구축한다.
각 권역 전문기관을 중심으로 지역 내 의료진을 교육하며, 각 질환 전문기관을 중심으로 질환별 교육과정을 운영해 수요 의료진에게 제공하도록 한다.
전문기관, 전문학회, 임상연구팀 등과 연계‧협력을 통해 진료지침을 개발하며 이를 공유하는 한편, 정보 교류 플랫폼을 구축해 각 질환 환자와 전문가 수가 적은 한계를 보완한다.
열 번째 전략과제 희귀질환 관리‧협력체계 강화를 위해 지자체, 전문기관, 유관기관 등과 연계, 희귀질환자의 다각적 수요를 파악하며 홍보사업을 추진, 민관 협력체계를 강화한다.
관계 부처와 전문가가 참여하는 희귀질환 관리포럼을 매년 개최, 종합계획과 이행실적을 검토, 과제를 재정비하며 국제 희귀질환 연구 컨소시엄(IRDiRC)과 국제 미진단 네트워크(UDNI) 내 공동연구를 지속 운영, 유전적 유사성이 높은 동아시아 국가 간의 협조체계 구축 후 정책포럼 개최 등을 통한 연계방안을 마련한다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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