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2018년05월09일 14시50분
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서울대 어린이병원 '재발 소아 뇌종양 유전자 변이 찾다'
'특징적 유전자 발현 패턴' 보여 악성신경교종과 구별‥유전자 진단 통해 치료시도

유전자 분석, 정밀의학 접근으로 '새 치료법' 제시
김승기 교수 "소아 뇌종양 진단과 치료에 정밀의학 도입근거 마련"

<사진(상) 재발한 수모세포종양의 유전자 발현 분석, (하)이차적으로 발생한 악성신경교종에서 PDGFRA 유전자의 변이가 공통적으로 관찰됐다>

[보건타임즈] 재발 잦은 소아 뇌종양을 유전자 분석으로 원인을 밝혀내 새로운 치료 가능성이 열렸다.<사진(상) 재발한 수모세포종양의 유전자 발현 분석, (하)이차적으로 발생한 악성신경교종에서 PDGFRA 유전자의 변이가 공통적으로 관찰됐다/논문서 발췌>

김승기 교수

피지훈 교수

서울대 어린이병원 신경외과 김승기 피지훈, 순천대 박애경 교수팀은 2002-16년, 서울대 어린이병원과 세브란스, 분당서울대병원에서 원인을 찾기 위해 수모세포종 수술 후 재발한 환자 17명의 유전자 검사를 시행했다.

이 결과, 재발한 조직이 처음 수술 받은 수모세포종 조직보다 DNA 변이 빈도가 증가했다.
또 암과 연관된 PTEN, MTOR 같은 유전자들의 변이가 새로 나타났음을 확인됐다.

재발한 수모세포종 중 일부는 악성신경교종의 특징적인 유전자 발현 패턴을 보여 수모세포종과 감별이 중요하다는 것을 보여줬다는 게 연구팀의 설명이다.

수모세포종은 소아 악성뇌종양 중에 가장 흔한 질환이다.
의료와 치료수단이 발전했지만 수술 후 1/3의 환자에게서 재발, 현재 장기 생존율은 약 70% 정도다.
더욱이 재발했을 땐 치료법이 없다고 볼 수 있다.

그러나 재발했다고 여겼던 수모세포종 중엔 악성신경교종이 적지 않게 숨어 있어 감별이 어렵긴 하지만 유전자 진단을 통해 구별한다면 악성신경교종은 치료를 시도할 수 있다. 

즉, 이차 발생한 악성신경교종은 공통적으로 PDGFRA 유전자 이상을 가지고 있어 이 단백질을 표적으로 하는 약제를 사용할 수 있다.

연구팀은 악성신경교종도 치료 확률이 매우 낮지만 최근 표적치료제를 개발하려는 연구가 활발해 이에 기반이 되는 수모세포종과 악성신경교종 구별은 이번연구에서 큰 의미가 있다고 강조했다. 

김 교수는 "이 연구는 소아 악성뇌종양, 특히 재발한 종양의 진단에서 차세대염기서열분석을 이용한 유전체 분석기법의 힘을 잘 보여줬다면서 이를 통한 표적치료 가능성 제시는 앞으로 소아 뇌종양 진단과 치료에 정밀의학을 도입할 근거를 마련한 것"이라며 연구의 의의를 밝혔다.  
이 연구논문은 'Genomic analysis reveals secondary glioblastoma after radiotherapy in a subset of recurrent medulloblastomas'이란 제목으로 최근 뇌 병리 연구분야의 국제적 저널 '신경병리학회지(Acta Neuropathologica)' 온라인판에 개재됐다. 

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조현진 (bktimes@naver.com) 기자 
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