[보건타임즈] 터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다.
여성에게는 X염색체가 두 개 있어야 하며 이 중 하나가 전부 혹은 부분 소실돼 나타난다.
가장 대표 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143㎝ 정도다.
고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수(사진)는" 이 증상이 여아 1,500~2,500명 중 1명꼴로 발생하며 대부분 난소 형성 장애가 있어 저신장증 이외에 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보이는 데다 터너증후군이 있는 여성이 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다"고 강조했다.
이와 함께 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표 증상이다.
이러한 이상 소견으로 내원하게 되면 혈액 속의 염색체를 분석, 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하는 것은 물론 병을 확진한다.
치료는 성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법이 일반적이다.
먼저, 저신장증의 치료를 위해 성장호르몬을 투여하며 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다.
사춘기 시작 전에 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이면 가능한 한 이른 나이에 성장호르몬 치료를 시작하는 것이 권고된다.
염색체 검사로 확진된 터너증후군에서 만 2세부터 성장이 완료될 때까지 성장호르몬 치료는 보험급여가 적용된다.
다만, 성장이 끝나지 않아도 신장이 153㎝를 초과할 땐 100% 자부담이다.
자연적 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자들에게는 여성 호르몬 치료를 통해 2차 성징과 월경 발현을 유도한다.
12~13세 정도에는 에스트로겐 합성물 투여를 시작으로 하여 어느 정도 유방 발육이 이루어지면 에스트로겐의 영향으로 인한 자궁내막의 이상 증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가하여 월경을 유도한다.
강 교수는 "터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기에 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해선 조기 진단이 무엇보다 중요하다"며 "특히, 호르몬 문제로 발생한 갑상선 질환과 당뇨 발생 위험이 커 전문의와 정기적인 상담을 통해 지속적인 관리와 치료가 필수적이다"고 조언했다.
기사최종편집일: 2024-04-29 19:07:48
다음기사 : 
