출생 시 특이 소견 없던 환아, 소아신경과 전문의 빠른 판단으로 '조기 진단 후 치료'
치료받지 않을 시 '90%' 2세 이전에 사망하는 치명적인 SMA 1형
[보건타임즈] 용인세브란스병원이 지난 12일 희귀 신경근육질환 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 생후 77일 된 환아에게 유전자 대체 치료제 '졸겐스마'를 투여하는 치료에 성공했다.
연세대학교 의과대학 용인세브란스병원(병원장 김은경)에 따르면 국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차 투여하지 않으면서 직접 투여하는 첫 시도인 동시에 국내 병원 가운데 세 번째, 경기도 권역에선 최초 투여 사례다.
SMA는 운동신경과 관련된 SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이에 의해 발생하는 신경 근육성 질환이다.
증상과 병변은 몸의 근육이 점차 약화, 움직이지 못하게 되거나 호흡에 문제가 생겨 생명이 위태로워지는 병이다.
특히, 이 치료를 받은 환아의 진단명은 '1형 영아 척수성 근위축'으로, 치료 없이 내버려 뒀다간 약 90%가 2세 이전에 사망하는 것으로 알려져 있다.
한번 손상된 운동신경은 회복하는 것이 불가능하며 치료 시기를 놓치면 증상이 더욱 심각해져 빠른 진단과 치료의 시작이 중요하다.
이번에 졸겐스마를 투여받은 환아는 생후 55일 만인 지난달 20일 SMA 유전자 검사를 통해 확진 판정을 받았다.
환아와 보호자는 생후 48일째 소아신경근육질환 전문가 소아신경과 이하늘 교수(사진)를 찾았다.
진찰 결과 같은 또래의 신생아와 비교해 근 긴장도가 떨어져 있었던 데다 신경학적 검진 결과 대근육 운동이 크게 떨어져 있음이 확인됐다.
게다가 울음소리가 작고 가늘며 혀의 다발수축 소견이 보임과 동시에 종 모양의 흉곽과 역설적 호흡(정상 호흡과 반대의 호흡 패턴) 증상을 보여 SMA일 가능성이 의심됐다.
이 아이의 출생 시엔 특이 소견 없이 퇴원했음을 미뤄보아 빠른 진행성 양상으로 판단돼 당일 SMN 유전자 검사를 하게 됐으며 건강보험심사평가원의 투약 사전승인을 거쳐 확진 22일 만에 치료제를 투여하게 됐다.
올해 8월 졸겐스마의 건보 급여화 이후 국내에서 투약한 사례는 이번을 포함해 총 7건이다.
이 중 기존의 SMA 치료제를 맞다가 교차 투여한 사례를 제외하면 이번 치료가 유일하다.
졸겐스마는 결핍된 SMN1 유전자를 대체하는 치료제다.
혈관을 통해 생애 단 한 차례 주입하는 초고가 약물이기에 정확한 진단과 빠른 치료가 더욱 중요하다. (아래 사진 치료받는 희귀 신경근육질환 환아)
주치의 이 교수는 "SMA 환자의 경우 어린 나이에 치료할수록 앞으로 수명, 합병증 예방, 대근육 운동 기능 발달에 긍정적인 효과를 보여 빠른 진단이 중요하다"며 "사회적으로 질환의 지속적인 교육, 관심 환기와 함께 신생아 선별검사에 지원이 서둘러 이뤄지길 기대한다"고 밝혔다.
이번 치료에 사용한 유전자 대체 치료제는 살아있는 바이러스 벡터를 활용한 치료제다.
특수 배송 차량을 통해 배송해야 하는 것은 물론 무균 상태를 유지해야 하는 등 운송과 조제에 고도의 정밀한 작업이 요구된다.
용인세브란스병원은 치료제를 성공적으로 이송과 투여하기 위해 소아청소년과, 입원의학과, 약제팀, 입원간호팀 등 모든 의료진이 사전에 철저한 시뮬레이션을 거쳐 희귀난치병 환아의 첨단 신약 치료에 온 힘을 쏟았다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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