보건타임즈 : LDL-콜레스테롤 177 이상이면 '가족성 고콜레스테롤혈증' 의심

'FH 환자 296명 특징', 일반인의 LDL-콜레스테롤 수치 분포와 서로 비교, 분석
LDL-콜레스테롤 225 이상이면 '단일유전자 돌연변이' 원인일 가능성 크다
한국인 LDLR 유전자 'p.P685L과 p.E228' 두 가지 돌연변이, 외국인 대비 많았다
이상학 교수 "연구 통해 확인한 한국인 고유 특성 향후 FH 진료방침 세우는데 활용할 계획"
논문, SCI 국제학술지 '동맥경화와 혈전 저널' 온라인판에 각각 게재

[보건타임즈] 한국인에게서 LDL-콜레스테롤 수치가 177 이상이면 유전성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증(FH familial hypercholestereolemia) 가능성을 의심할 수 있다는 연구결과(논문보기)가 나왔다.

FH는 혈중 LDL-콜레스테롤 제거에 관여하는 유전자에 돌연변이가 발생해 생기는 질환이다. 이 질병은 혈중 콜레스테롤의 수치 상승으로 이어져 심혈관질환 위험도가 5배 이상 높아질 수 있다.
또 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있으며 학계에선 국내 환자 수가 총 10만 명 이상에 이를 것으로 추산했다.
이 질환의 유전적 특성은 대개 인종과 국가에 따라 다른 것으로 알려져 있다.

한국지질동맥경화학회(사진 로고/이사장 최동훈 연세대 의대 교수) FH 사업단(단장 이상학 연세대 의대 교수)은 '가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업' 연구를 통해 LDL-콜레스테롤 수치가 177 이상이면 FH 가능성을 의심할 수 있다며 16일 이같이 밝혔다.

이에 따르면 한국지질동맥경화학회 FH 사업단은 사업단에 등록된 FH 환자 296명의 특징을 일반인의 LDL-콜레스테롤 수치 분포와 서로 비교, 분석했다.

이 결과 LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심할 수 있음이 확인됐다. (그림)

가족력 등을 종합해 FH로 임상 진단한 환자의 LDL-콜레스테롤이 225 이상이면 단일유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 큰 것이 발견됐다.

외국의 FH 자료와 비교했을 때 유전적 특성도 달랐다.
한국인에서 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 두 가지 돌연변이가 상대적으로 많았다.
APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견돼, 다른 민족들과는 구분되는 한국인 고유자료를 확인할 수 있었다는 게 한국지질동맥경화학회 FH 사업단의 설명이다.

이상학 교수는 “LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH을 의심할 수 있으며 자녀를 포함한 가족들의 추가 확인도 꼭 필요하다”면서 “이 연구를 통해 확인한 한국인 고유의 특성을 향후 한국인 FH 진료방침을 세우는데 활용할 계획”이라고 말했다.

이 연구결과를 상세하게 정리한 논문은 'Phenotypic and Genetic Analyses of Korean Patients with Familial Hyperchlesterolemia: Results from the KFH Registry 2020'란 주제로 SCI 국제학술지 동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis IF 4.928) 온라인판에 각각 게재됐다.