주광식·우세준 교수팀 '환자 19명' 대상 10년 동안 연구
빛 신호 전달하는 세포에 영향 주는 'NYX·CACNA1F 유전자' 확인
야맹증, 눈부심, 약시 동반 시 정밀검사 받아야 한다
주 교수 "야맹증, 눈부심, 약시 등 증상 있다면 유전자 검사받을 것 권장"
우 교수 "시력에 영향 미치는 유전자 파악 시 향후 조기 진단은 물론 치료법 개발에 큰 도움"
시력에 '영향 미치는 유전자 찾는 연구' 지속 예정
논문 유전학과 유전체학 분야의 대표 학술지 'Genes'에 게재
[보건타임즈] '선천성 비진행성 야맹증'의 증상 발현에 영향을 미치는 한국인의 특정 유전자형이 규명됐다.
'야맹증'은 어두운 곳에서 물건을 식별하지 못하는 증상을 의미한다.
발병 원인으로는 비타민 A의 결핍, 약물 독성, 여러 망막질환 또는 백내장이 주로 알려져 있으나, 유전성 '선천성 비진행성 야맹증'도 있다.
선천성 비진행성 야맹증은 천천히 진행되거나 악화가 되지는 않지만, 시력 저하나 사시가 동반될 수 있다.
문제는 일반적인 안과 검사로는 발견하기 어려운 데다 특히 검사가 잘 안 되는 어린 아이일 때 뇌 질환, 시신경 이상 등 다른 질환으로 오인, 뇌 MRI 촬영 등 잘못된 검사를 하는 사례가 많다.
이러한 문제를 해결하기 위해 전 세계적으로 선천성 비진행성 야맹증 환자들을 대상으로 유전자 분석 등 연구가 이어져 왔지만, 한국인 환자들의 증상과 유전학적 특성을 규명한 연구는 지금껏 없었다.
이에 분당서울대병원 안과 주광식(사진 左)·우세준 교수(右)팀과 강남세브란스 한진우 교수는 한국인의 선천성 비진행성 야맹증의 양상을 확인한 후 유전학적인 상관관계를 밝히기 위한 연구를 착수했다.
이 연구는 선천성 비진행성 야맹증을 진단받은 한국인 환자 19명을 대상으로 10년 동안 진행됐다.
연구팀은 선천성 비진행성 야맹증 환자들이 주로 갖는 유전자를 중심으로 ▲ 시력 변화 ▲ 사시 ▲ 안구진탕(눈 떨림)의 여부를 확인했다.
이 결과 'NYX·CACNA1F 유전자'가 있을 땐 시력 저하, 사시, 안구진탕과 높은 상관관계가 있었으며, 나머지 유전자는 없었다.
이 결과에 따라 선천성 비진행성 야맹증 환자의 직계가족이나 위의 증상을 보이는 유·소아에게 정밀검사를 시행, 이 유전자를 발견한다면 적절한 치료 방법을 진단할 수 있으며, 이들의 시력을 조기에 보존할 수 있을 것으로 예상된다.
주광식 교수는 "한국인 선천성 비진행성 야맹증 환자들에게 흔하게 나타나는 NYX와 CACNA1F 유전자는 빛 신호를 전달하는 세포에 영향을 줘 시력에 좋지 않은 영향을 미친다"며, "특별한 가족력이 없어도 발생할 수 있어 야맹증, 눈부심, 약시 등의 증상이 있다면 유전검사를 받을 것을 권장한다"고 조언했다.
이어, 우세준 교수는 "이 성과는 한국인 선천성 야맹증의 임상 양상과 유전학적인 양상을 규명한 첫 연구라는 점에서 의의가 있다"며, "이 연구를 시작으로 시력에 영향을 미치는 유전자들을 파악한다면 향후 조기 진단은 물론 치료법 개발에 큰 도움이 될 것"이라고 밝혔다.
이 연구결과를 상세하게 정리한 논문은 유전학과 유전체학 분야의 대표 학술지 'Genes'에 최근 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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