ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ, ½Å»ý¾Æ 1¸¸ ¸í´ç 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇÏ´Â 'Èñ±ÍÁúȯ'
Á¹°Õ½º¸¶ÁÖ, ÷´ÜÀç»ý ¹ÙÀÌ¿À ¹ý ½ÃÇà ÀÌÈÄ 'µÎ ¹ø° ÷´Ü¹ÙÀÌ¿À¾à'À¸·Î Ç°¸ñ Çã°¡
ù ÆǸŠ³¯ºÎÅÍ 1³â¸¶´Ù 'Àå±âÃßÀûÁ¶»ç ÇÑ ³»¿ë°ú °á°ú µî' ½Ä¾àó¿¡ º¸°í
[º¸°ÇŸÀÓÁî] Áö³ÇØ 8¿ù 28ÀÏ Ã·´ÜÀç»ý ¹ÙÀÌ¿À ¹ýÀÌ ½ÃÇàµÈ ÀÌÈÄ Á¹°Õ½º¸¶ÁÖ(¿À³ª¼À³ëÁø¾Æº£Æĸ£º¸º¤)°¡ µÎ ¹ø° ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°À¸·Î Çã°¡¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù.
÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°À̶õ »ì¾ÆÀÖ´Â ¼¼Æ÷·Á¶Á÷À̳ª À¯Àü¹°Áú µîÀ» ¿ø·á·Î ÇÑ ¼¼Æ÷Ä¡·áÁ¦·À¯ÀüÀÚÄ¡·áÁ¦¸¦ °¡¸®Å²´Ù.
À̵é ÀǾàÇ°Àº ÷´ÜÀç»ý ¹ÙÀÌ¿À ¹ý¿¡ µû¶ó Àå±âÃßÀûÁ¶»ç µî Â÷º°ÈµÈ ¾ÈÀü°ü¸®, ¿¬±¸°³¹ß·Á¦Ç°È Áö¿ø µîÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
'Á¹°Õ½º¸¶ÁÖ'´Â »ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ°¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ µîÀ¸·Î ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â ÅðÇ༺ ½Å°æÁúȯ 'ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA)' ȯÀÚÀÇ Á¤¸Æ¿¡ ´Ü ȸ Åõ¿©ÇÏ´Â Ä¡·áÁ¦´Ù.
½Ä¾àó´Â 28ÀÏ 'Á¹°Õ½º¸¶ÁÖ'´Â °áÇÔÀÌ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ±â´ÉÀûÀ¸·Î ´ëüÇÏ´Â À¯Àü¹°ÁúÀÌ Æ÷ÇÔµÈ À¯ÀüÀÚÄ¡·áÁ¦·Î ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°¿¡ ¼ÓÇÑ´Ù¸ç »ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ°¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ µîÀ¸·Î ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â ÅðÇ༺ ½Å°æÁúȯ 'ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA)' ȯÀÚ¿¡°Ô Á¤¸ÆÀ¸·Î ´Ü 1ȸ Åõ¿©ÇÏ´Â Ä¡·áÁ¦¶ó°í ¹àÇû´Ù.
»ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±1(SMN)Àº ³ú¿Í ô¼ö¿¡¼ ÀÏ¾î³ ¿îµ¿ ÀÚ±ØÀ» ±ÙÀ° µî¿¡ Àü´ÞÇÏ´Â ½Å°æ¼¼Æ÷ÀÇ À¯Áö¿¡ ÇÊ¿äÇÑ SMN(Survival Motor Neuron) ´Ü¹éÁúÀÇ ¹ßÇöÁ¤º¸¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ´Ù. (Ç¥ ÂüÁ¶)
ȯÀÚ´Â Á¦ ±â´ÉÀ» ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â »ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ ´ë½Å »ç¶÷ »ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±(hSMN) À¯ÀüÀÚ¸¦ ¿î¹Ýü(º¤ÅÍ)·Î Àü´Þ¹Þ¾Æ ÁßÃ߽Űæ°è ¿îµ¿ ½Å°æ¼¼Æ÷¿¡¼ »ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±(SMN) ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µé ¼ö ÀÖ°Ô µÈ´Ù.
ÀÌ ¾àÀº »ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±1(SMN1) À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌÁß ´ë¸³ÇüÁú µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִ ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀÚ °¡¿îµ¥ ¡ã Á¦1Çü ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ÀÓ»óÀû Áø´ÜÀÌ Àְųª ¡ã »ýÁ¸ ¿îµ¿´º·±2(SMN2) À¯ÀüÀÚÀÇ º¹Á¦ ¼ö°¡ 3°³ ÀÌÇÏÀÏ ¶§ »ç¿ëÇϵµ·Ï Çã°¡°¡ µÆ´Ù.
½Ä¾àó¿¡ µû¸£¸é À̹ø¿¡ °Õ½º¸¶Áִ ÷´ÜÀç»ý¹ÙÀÌ¿À¹ýÀÇ ½É»ç±âÁØ¿¡ µû¶ó ½Åû ÀǾàÇ°ÀÇ Ç°Áú, ¾ÈÀü¼º·È¿°ú¼º, ½ÃÆÇ ÈÄ ¾ÈÀü°ü¸®°èȹ µîÀ» °úÇÐÀûÀ¸·Î öÀúÇÏ°Ô ½É»ç·Æò°¡¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù¸ç ÷´ÜÀç»ý¹ÙÀÌ¿À¹ý Á¦30Á¶¿¡ ÀÇ°Å 'Àå±âÃßÀûÁ¶»ç'´ë»ó ÀǾàÇ°À¸·Î ÁöÁ¤µÅ Åõ¿©ÀϷκÎÅÍ 15³â°£ ÀÌ»ó »ç·Ê µîÀ» ÃßÀûÇØ¾ß ÇØ¾ß ÇÏ´Â °ÍÀº ¹°·Ð óÀ½ ÆǸÅÇÑ ³¯ºÎÅÍ 1³â¸¶´Ù Àå±âÃßÀûÁ¶»ç ÇÑ ³»¿ë°ú °á°ú µîÀ» ½Ä¾àó¿¡ º¸°íÇØ¾ß ÇÑ´Ù.
Àå±âÃßÀûÁ¶»ç´Â Áٱ⼼Æ÷ ¶Ç´Â µ¿¹°ÀÇ Á¶Á÷·¼¼Æ÷¸¦ Æ÷ÇÔÇϴ ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°À̳ª Åõ¿© ÈÄ ÀÏÁ¤ ±â°£ µ¿¾È ÀÌ»ó»ç·ÊÀÇ ¹ß»ý ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖÀ» ¶§ 5~30³â À̳»ÀÇ ÃßÀû ±â°£ ºÎ¿©ÇÑ´Ù.
½Ä¾àó´Â À̹ø °Õ½º¸¶ÁÖÀÇ Ç°¸ñ Çã°¡·Î Ä¡¸íÀû Áúȯ, Áï Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ½Å»ý¾Æ 1¸¸ ¸í´ç 1¸í²Ã·Î ¹ß»ý ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ ȯÀڵ鿡°Ô »õ·Î¿î Ä¡·á ±âȸ¸¦ Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇϸç, ¾ÕÀ¸·Î ÷´Ü¹ÙÀÌ¿ÀÀǾàÇ°À» ½Å¼ÓÇÏ°Ô Çã°¡, Á¦Ç°À» ¾ÈÀüÇÏ°Ô °ü¸®ÇØ Èñ±Í·³Ä¡È¯ÀÚ¿¡°Ô »õ·Î¿î Ä¡·á ±âȸ¸¦ Á¦°øÇϵµ·Ï ³ë·ÂÇÏ°Ú´Ù°í ÀüÇß´Ù.