보건타임즈 : CFH 유전자 한국인 연령관련 황반변성 연관

한국인도 CFH(complement factor H) 유전자가 연령관련 황반변성과 의미 있는 연관성을 보이는 것으로 나타났다.

인하대병원 진희승 교수팀은 한국인의 연령관련 황반변성에 CFH 유전자의 유전적 요인이 작용하는지 밝혀내기 위한 대규모 연구결과 이같이 나타났다고 밝혔다.

이번 연구 결과 한국인의 유전자적 변이는 일본, 중국과는 유사한 양상을 보였지만 백인과는 상당한 차이를 보여 연령관련 황반변성에 관련된 유전자 변이의 인종별 특징에 대한 중대한 정보를 제공하게 됐다.

또 의과학의 기초자료 축적의 관점에서도 유전자적 변이는 인종별로 차이를 보이는 경우가 많아 한국인의 연령관련 황반변성과 관련된 정상적인 유전자 분포와 변이 유전자 빈도 및 질병과의 관련 정도 등에 대한 자료 축적은 국내 의과학 발전에 중요한 의미를 가진다고 할 수 있다.

이번 연구는 CFH 유전자의 이상이 만성적이고 비정상적인 염증반응을 일으켜 연령관련 황반변성을 일으킨다는 이론을 뒷받침하는 결과로, CFH 유전자와 연령관련 황반변성의 연관성에 대한 이해를 깊게 하는 의미있는 연구라는 평가를 받고 있다.

특히 연령관련 황반변성의 위험을 증가시키는 반수체(haplotype)와 이 병의 위험을 감소시키는 반수체를 새로 발견해 학계에서도 그 가치를 높이 평가받았다.

교수팀은 “이번 연구를 통해 연령관련 황반변성에 대한 유전자 치료 및 연구에 있어 기초가 되는 중요한 발판을 마련했으며, 향후 이를 토대로 이 질환의 치료 및 예방에 획기적인 전기를 마련할 수 있을 것으로 기대된다.”고 밝혔다. 또 “세계 최초로 한국인을 대상으로 연령관련 황반변성 환자의 유전적 성향을 알아보았다는 데 큰 의미가 있다.”고 덧붙였다.

한편 연령관련 황반변성은 노령층에서 망막중심부인 황반부에 변성이 오는 질환으로, 신생혈관이 동반되는 경우 심한 시력 감소가 나타나며 실명에 이르는 경우도 많다.

실제 미국 등 선진국에서는 60세 이상 노인의 실명원인 1위가 황반변성이다. 최근 우리나라도 노인인구 증가와 함께 증가하는 추세며, 노인층의 시력에 심각한 위협이 되고 있다.

그러나 아직 분명한 원인이나 치료법도 없기 때문에 난치병으로 분류돼 있는 실정이다. 최근 이 질병의 원인에 대한 새로운 연구들이 발표됐으며, 특히 각광을 받는 것이 특정유전자 변이에 의해 이 질환이 발생한다는 이론이다.

이와 관련해 2005년 사이언스지에 백인의 연령관련 황반변성 환자의 50% 이상에서 CFH 유전자의 특정 부위의 변이가 발견됐다는 연구 결과가 발표된 후 세계 각 국에서 CFH 유전자와 연령관련 황반변성과의 연관관계를 규명하려는 연구들이 진행중이다.

이번 연구결과는 국제적 안과학술지 IOVS(Investigative Ophthalmology & Visual Science)5월호에 게재됐다.