한국인에게서 MTHFR C677T 변이 유전자가 대퇴골두무혈성괴사의 발생 빈도를 높이는 것으로 조사됐다.
또 한국인은 알코올로 인한 대퇴골두무혈성괴사가 많은 것으로 조사됐다.
한강성심병원 인공관절센터 장준동 교수(정형외과)는 대퇴골두무혈성괴사 환자 71명(남자 53명, 여자 18명)과 정상 대조군 200명(남자 128명, 여자 72명)을 대상으로 유전자형을 비교 분석했다.
그 결과 서구인에게 대퇴골두무혈성괴사 위험인자로 알려져 있는 ‘Factor V Leiden’과 ‘Prothrombin G20210A 돌연변이’는 관찰되지 않았고, ‘MTHFR C677T 유전자의 변이형’이 ‘677CC 정상 유전자형’에 비해 대퇴골두무혈성괴사의 위험도를 증가시키는 것이 확인됐다.
MTHFR C677T 유전자 다형성에 있어서, 677CT 유전자형의 존재는 CC 유전자형과 비교해 대퇴골두무혈성괴사 발생 위험도를 2배 증가시켰고, CT+TT 유전자형의 동시 존재도 CC 유전자형과 비교하여 대퇴골두무혈성괴사 발생 위험도를 1.96배 증가시켰다.
반면 MTHFR A1298C에 있어서, AC나 CC와 같은 변이 유전자형의 존재는 AA 유전자형과 비교했을 때 대퇴골두무혈성괴사 발생의 위험성에 차이를 나타내지 않았다.
또 한국인에서 대퇴골두무혈성괴사는 주로 알코올(71.8%, 51명)에 의한 것으로 나타났으며, 특발성(18명), 스테로이드성(1명), 잠수병(1명) 순이었다.
대퇴골두무혈성괴사 환자 71명을 특발성 군(18명)과 알코올 군(51명)으로 나누어 유전자형을 비교했을 때, 알코올 군에서만 677CT 유전자형의 존재가 CC 유전자형과 비교하여 대퇴골두무혈성괴사 발생의 위험도를 2.15배 증가시켰다.
장준동 교수는 “MTHFR C677T 유전자 다형성이 한국인에서 대퇴골두무혈성괴사의 발생기전에 중요한 작용을 하고 있으며, 대퇴골두무혈성괴사의 유전적 위험인자들이 인종 간에 차이가 있음을 보여준다.”고 말했다.
이번 연구결과는 ‘한국인에서 대퇴골두무혈성괴사 발생의 유전적 배경’이란 제목으로 세계적 권위의 미국 정형외과 종합학술지 ‘Clinical Orthopaedics and Related Research’ (Volume 466, Number 5, May, 2008 p1,041–1,046)에 게재 됐다.
한편 대퇴골두무혈성괴사란 대퇴골두(허벅지 뼈의 머리부분)에 혈액 공급이 원활하지 않아서 뼈 조직이 죽는 질환이다. 유전적 돌연변이가 이러한 혈류 공급을 방해하는 혈액의 과응고와 혈전색전증을 일으키는 것으로 알려져 있다. 혈전색전증은 정맥에 조그만 핏덩이(혈전)가 고였다가 심장이나 폐로 흘러들어가 심장마비를 일으키는 질환이다.
기사최종편집일: 2024-05-03 17:10:13
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