권병수 교수 "BRCA1/2 유전자 돌연변이 가진 여성, 평생 난소암에 걸릴 확률 27~44% ↑"
"남성 유방암, 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암, 흑색종 등 발생도 증가"
[보건타임즈] 난소암은 임신을 위한 난자를 보관, 배란이 이뤄지는 난소에 발생하는 암이다.
이 암은 여성 암 가운데 사망률 1위로 치명적이다.
건강보험심사평가원 통계에 따르면 2011년 1만2669명에서 2019년 2만4134명으로 지난 8년간 약 2배 늘었으며, 최근 가임기 20~30대 젊은 연령대의 발병도 증가 추세를 보이고 있다.
난소암, '20~30%' 유전 조기 진단 어려운 데다 예후 불량
난소암의 사망률이 높은 이유는 자각증상과 효과적인 선별검사가 없어 환자의 2/3 이상이 3기 이상으로 진행, 악화가 된 상태에서 발견되기 때문이다.
이렇듯 난소암은 조기 진단이 어려운 데다 예후가 매우 불량해 침묵의 살인자로 불린다.
난소암 대부분은 후천적으로 발생하지만 약 20~30%가량은 부모로부터 물려받은 유전자에 의해 발생한다.
유전성 난소암의 원인 유전자는 매우 다양하지만, BRCA1/2 유전자가 90% 이상을 차지하는 주요 원인으로 알려져 있다.
경희대병원 산부인과 권병수 교수(사진)는 "BRCA1/2 유전자 돌연변이를 가진 여성은 평생 난소암에 걸릴 확률이 27~44%로 증가했을 뿐만 아니라 유방암에 걸릴 확률도 60~80% 높으며 이외에 남성 유방암, 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암, 흑색종 등의 발생을 증가시킨다고 알려져 있다"면서 "BRCA1/2 유전자 돌연변이는 성별과 관계없이 어머니, 아버지 모두를 통해 자녀에게 유전될 수 있으며, 부모 중 한 명이라도 BRCA1/2 돌연변이 유전자가 있다면 유전될 확률은 50%(상염색체 우성 유전 방식"이라고 말했다.
유전자 검사받아야 하는 이유 '표적 치료제 등으로 생존율 향상'
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암으로 진단받은 모든 환자와 유방암 환자 가운데 유전성 암의 가능성이 큰 환자를 대상으로 진행하며, 건강보험 혜택을 받을 수 있다.
난소암 환자에게 BRCA1/2 유전자 검사가 중요한 이유는 BRCA1/2 돌연변이가 있는 환자를 위한 신약 표적 치료제 'PARP 억제제'가 개발된 데다 최근 BRCA1/2 돌연변이가 있는 진행성 난소암 환자의 재발 위험을 70%나 낮출 수 있다고 봐서다.
권 교수는 "PARP 억제제는 앞으로 더욱 다양한 상태의 난소암 환자를 대상으로 치료 적용이 확대될 예정이어서 난치성 난소암의 생존율 향상에 크게 기여할 것으로 보인다"고 내다봤다.
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암과 유방암 환자 자신 이외에 BRCA1/2 돌연변이가 진단된 환자의 가족에게도 보험이 적용되고 있다.
유전성 난소암-유방암 가계에서 가족 검사가 중요한 이유는 암에 병에 걸리지 않은 보인자를 찾아 암 발생을 적극적으로 감시하며 예방적 중재술의 기회를 제공함으로써 암 발병의 위험도를 낮출 수 있어서다.
현재까지 BRCA1/2 돌연변이가 있는 보인자를 위한 난소암-유방암의 예방법으로는 난소암과 유방암 발생의 집중적인 선별검사, 경구피임약과 타목시펜 등을 이용한 화학 예방요법, 예방적 난소-난관 절제술과 유방절제술 등이 있다.
권 교수는 "향후 BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암 환자가 표적 치료제에 의한 생존율 향상을 넘어, BRCA1/2 돌연변이 있는 난소암의 고위험 보인자 군을 찾아내 이들에 대한 유전상담과 교육과 정기검진, 예방적 치료를 통해 적극적으로 난소암을 예방하는 선도적인 진료모델이 제공될 것"이라고 기대했다.
기사최종편집일: 2024-05-01 11:58:31
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