보건타임즈 : “한국 유전질환 안전지대 아니다”

우리나라에서 발생하는 선천성 유기산 대사이상 질환수가 20여 종이 넘는 것으로 나타났다.

춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수가 1997년부터 2005년까지 전국의 100병상 이상 종합병원으로부터 의뢰받은 검체 1,787건에 대해 유기산 정량분석을 한 결과 유기산 대사이상 질환군으로 총 449례를 진단했고, 질환 종류만도 모두 23종이나 되는 것으로 나타났다.

유기산 대사이상 질환은 선천성 대사이상 질환 중 하나로 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생겨 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌, 신장, 간, 안구 등의 장기에 치명적인 손상을 준다.

일반적으로 아이가 잘 먹지 않고, 늘어지거나 호흡곤란, 구토, 근육이완 및 경직, 경련, 정신지체 증상을 나타낸다.

이런 유기산 대사이상 질환군은 이 교수가 1990년부터 2000년까지 10년간 국내 선천성 대사장애 질환 진단 통계에 따르면 미량원소 대사이상 질환군에 이어 두 번째로 발생율이 높았다.

이번 연구에서 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례), 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례) 등의 순이었다.

선천성 대사장애 질환의 종류가 매우 다양하고 희소하기 때문에 국내는 물론 세계적으로도 정확한 유병률은 아직 보고 된 바 없다. 다만 미국의 경우 입원환자의 5~10%는 유전적인 소인을 갖고 있는 것으로 알려져 있다.

이 교수는 “우리나라의 경우 근래 들어 동성동본 금혼규정 폐지로 발병율 증가를 가져올 수 있다.”며, “소아청소년과 영역에서 예방접종의 확산과 보건환경위생의 호전으로 감염의 중요성이 상대적으로 줄어들고, 중환자관리능력의 향상으로 선천성 대사장애질환의 중요성이 높아지고 있다.”고 말했다.

아울러 “유기산 대사이상 질환은 신생아 때 조기 진단하여 제때 치료만하면 정상적으로 성장할 수 있다.”며, “초기 치료와 대처가 아이의 평생 건강을 좌우하므로, 소변검사 결과 선천성 대사이상 질환으로 판명되면 반드시 전문의를 찾아 치료를 받아야 한다.”고 강조했다.

유기산 대사이상 질환군의 주요 증상 및 치료

증상은 크게 급성 악화기의 증상과 만성적인 증상으로 나뉜다. 급성 악화기에는 경련발작, 늘어짐 및 혼수상태 등의 증상을 보인다. 검사결과 대사성산혈증, 암모니아의 증가, 고젖산혈증, 범혈구 감소증을 나타낸다. 조기에 적절한 치료를 하지 않으면 사망할 수도 있고, 회복된 후에도 여러가지 후유증이 남을 수 있다. 만성적 증상으로는 지능저하, 발달지연, 경련발작, 운동기능저하 등이 나타난다. 이런 상태로 지내다가 갑작스럽게 급성악화가 반복적으로 나타날 수도 있다.

현재까지 유기산 대사이상 질환은 84여 종의 유기산 정량분석을 통해서 유기산혈증, 아미노산 대사장애 질환, 요소회로의 이상 질환, 지방산 산화이상, 미토콘드리아 대사이상 등 모두 60여 종의 질환에 대해서 진단이 가능하다.

선천성 유기산 대사이상 질환인 메칠말론산뇨증(MMA), 프로피온산뇨증(PA)은 신생아집단검진으로 진단이 가능하나 다른 질환들은 진단이 되지 않는 경우가 대부분이다. 신생아가 위나 식도의 구조에 이상이 없는데도 특별한 이유 없이 우유를 토하고 처진다면 반드시 대사이상 질환 특수검사를 받아봐야 한다.

처음 진단을 하는데 까지 걸리는 시간이 향후 아이 성장에 큰 영향을 미치므로 조기 진단이 무엇보다도 중요하다.

질환의 종류가 많아서 치료방법도 다양하다. 특수분유를 이용한 식이요법이 필요한 경우가 많고, 전문의와 상의하여 지속적으로 조절해 나가야 된다. 경우에 따라 여러 가지 조효소들을 투여하기도 한다.

※ <도표> 유기산 대사이상 질환 분석-449례 (1997-2005년)
3-Ketothiolase deficiency(ketolytic defect (케톤분해장애)-------------------- 165례
Mitochondrial respiratory chain disorder (사립체호흡연쇄효소대사이상)----------- 120례
PDH deficiency (피루브산탈수소효소결핍증) ------------------------------- 49례
Glutaric aciduria II (제2형글루타르산뇨증)--------------------------------- 31례
Biotinidase deficiency (비오틴분해효소결핍증)------------------------------13례
Methylmalonic aciduria (메칠말론산뇨증) --------------------------------- 11례
Propionic aciduria (프로피온산뇨증) ------------------------------------- 11례
3-Methylglutaconic aciduria III (제3형 3-메칠글루타콘산뇨증) ------------------ 9례
Isovaleric aciduria (이소발레르산뇨증) ------------------------------------ 5례
3-Methylglutaconic aciduria I (제1형 3-메칠글루타콘산뇨증) ------------------- 5례
Pyruvate carboxylase deficiency (피루브산카르복실라아제결핍증) ---------------- 5례
MCAD deficiency (중쇄지방산아실코에이탈수소효소결핍증) --------------------- 5례
SCAD deficiency (단쇄지방산아실코에이탈수소효소결핍증) --------------------- 3례
3-Hydroxyisobutyric aciduria (3-이소부티르산뇨증) -------------------------- 3례
Glutaric aciduria I (제1형글루타르산뇨증) ---------------------------------- 2례
L-2-hydroxyglutaric aciduria (2-히드록시글루타르산뇨증) --------------------- 2례
Fumaric aciduria (푸마르산뇨증) ---------------------------------------- 2례
2-Methylbranched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(2-메칠브렌치드 연쇄 아실-CoA 탈수소효소결핍증) ------------------------- 2례
Hyperglyceroluria (고글리세롤뇨증) -------------------------------------- 2례
Ethylmalonic encephalopathy (에칠말론산뇨증) ----------------------------- 1례
HMG-CoA lyase deficiency (HMG-코에이분해효소결핍증) --------------------- 1례
3-Methylcrotonylglycineuria (3-메칠클로토닐길신뇨증) ------------------------ 1례
Hydroxylysinuria (히드록시리신뇨증) ------------------------------------- 1례