ÃÖ±Ù Èñ±ÍÁúȯ Áø´ÜÄ¡·á±â¼ú ¿¬±¸ »ç¾÷´ÜÀÌ Áö³ 4³â°£ÀÇ ¿¬±¸ ¼º°ú¸¦ Áý¾à½ÃŲ ‘Èñ±ÍÁúȯ Áö½Äº£À̽º’¸¦ ¿ÀÇÂÇß´Ù.(http ://www .snubi.org/rcrd/rare_disease/)
Èñ±ÍÁúȯ Áø´ÜÄ¡·á±â¼ú ¿¬±¸ »ç¾÷´Ü(´ÜÀå Á¤ÇØÀÏ)¿¡ µû¸£¸é ÀÌ »çÀÌÆ®´Â ±¹³» Èñ±ÍÁúȯ ¿¬±¸ÀÚ¿Í ¿¬±¸ ºÐ¾ß Á¤º¸, Èñ±ÍÁúȯ Á¤º¸, ·¹Áö½ºÆ®¸®, ±¹³»¿¡¼ ½ÃÇà °¡´ÉÇÑ À¯ÀüÀڰ˻糪 °Ë»ç±â°ü µî ¸ðµç Á¤º¸¸¦ °Ë»öÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¶Ç ¿¬±¸»ç¾÷´ÜÀº ÇÁ¶û½º±¹¸³º¸°ÇÀÇÇבּ¸¼Ò (INSERIM)¿Í Çù¾àÀ» ¸Î°í ¿ÀÆÄ³Ý (Orphanet)°ú °øÀ¯½ÃÄÑ À¯·´ÀÇ ¸ðµç Èñ±ÍÁúȯ ÀڷḦ °Ë»öÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
Èñ±ÍÁúȯ Áö½Äº£À̽º´Â Çѱ¹¿¡ µî·ÏµÈ Èñ±ÍÁúȯÀ» Áß½ÉÀ¸·Î ¿©·¯ Á¤º¸°¡ À¯±âÀûÀ¸·Î ¿¬°áµÈ ±¸Á¶·Î ¼³°èµÅ Áø·áÇÏ´Â Àǻ糪 ¿¬±¸ÀÚ°¡ À¯¿ëÇÑ Á¤º¸¸¦ ¼Õ½±°Ô °Ë»öÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °Ô Ư¡ÀÌ ´Ù.
Á¤ ´ÜÀåÀº “À̹ø Èñ±ÍÁúȯ Áö½Äº£À̽º ±¸ÃàÀ» ÅëÇØ ±¹³»¿Ü ¿¬±¸ÀÚµé »çÀÌ¿¡ È¿À²ÀûÀÎ Èñ±ÍÁúȯ ¿¬±¸³×Æ®¿öÅ©°¡ Çü¼ºµÇ±æ ±â´ëÇÑ´Ù” ¸ç “´ÙÀ½ ´Ü°èÀÇ Èñ±ÍÁúȯ¿¬±¸ »ç¾÷¿¡µµ Áúº´°ü¸®º»ºÎ¿Í Çù·ÂÇØ È®´ë, ¹ßÀü½Ãų °èȹÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù”°í ¹àÇû´Ù.
»ç¾÷´ÜÀº ¹Ì·¡ÀÇ Èñ±ÍÁúȯ ¿¬±¸¸¦ È°¼ºÈÇϱâ À§ÇØ º¸°Çº¹ÁöºÎÀÇ Áö¿øÀ» ¹Þ¾Æ ¼¿ïÀÇ´ë Á¤º¸ÀÇÇнǰú ÇÔ²² Èñ±ÍÁúȯ Áö½Ä º£À̽º¸¦ ¸¸µé¾ú´Ù.
Èñ±ÍÁúȯ Áö½Ä º£À̽º´Â Çѱ¹ÀÇ ½ÇŸ¦ ¹Ý¿µÇÏ°í ¿¬±¸ ¹ßÀü¿¡ µû¶ó ¸Å³â µî·Ï Áúȯ ¼ö³ª Á¤º¸¸¦ ¾÷µ¥ÀÌÆ®ÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.