보건타임즈 : 지질동맥경화학회, 유전자 진단사업 시작

가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia) 환자를 찾아주는 사업이 2월부터 시작된다.

한국지질동맥경화학회(회장 정헌택, 이사장 신현호)는 전국 16개 대학병원을 지역 거점 병원으로 지정, 이 병이 의심되는 환자를 대상으로 확진 및 치료사업을 시작한다고 3일 밝혔다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 간에서 콜레스테롤을 흡수-분해하는 기능에 선천적으로 문제가 있는 가족성(유전) 질환으로 보통 사람에서 240을 잘넘지않는 총 콜레스테롤이 300이 넘으며, 심한 경우 1,000에 가까울 수도 있다.

따라서 심장마비를 유발할 수 있는 심근경색이 중년에 나타날 가능성이 있고, 이로 인한 사망률이 보통 사람보다 훨씬 높아진다. 인구 500~1,000명당 한 명 정도가 해당되며, 형제 중 절반에서 나타날 수 있다.

하지만 최근 콜레스테롤에 대해 강력하면서도 안전한 치료약이 많이 출시됐고, 가족성 고콜레스테롤혈증 환자도 적절한 치료를 통해 심근경색 등 합병증을 대폭 줄일 수 있다. 치료를 잘 받기 위해서는 확실한 진단이 선행돼야 하는데, 이 병의 진단이 간단하지 않은 것이 문제이다.

대체로 본인의 총 콜레스테롤이 290을 꼭 넘어야 하고 1) 팔이나 발 피부 일부가 부풀어오르거나 아킬레스건이 두꺼워지는 황색종이 있거나(본인이나 가족) 2) 가족 중에 심근경색 환자가 있거나 3) 가족 중 총 콜레스테롤이 290을 넘는 사람이 있어야 한다. 이런 사람에서 유전자검사를 통해서 확진을 하기도 한다.

이와 관련해 한국지질동맥경화학회는 앞으로 1년간 홍보를 통해 전국적으로 환자를 발굴하고 환자와 가능성 있는 환자의 가족을 대상으로 신체검사, 혈액검사를 통해 진단한 뒤 적극적인 치료를 통해 이 병을 관리한다는 계획이다. 또 혈관의 동맥경화에 대한 검사는 무료로 진행할 예정이다.

기타 문의 : 02-2081-9481.

한편 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할만한 소견은 다음과 같다.
1. 본인의 콜레스테롤 수치가 290 이 넘는다 (필수) + 아래사항중 1개이상
2. 가족중 콜레스테롤 수치가 290 이 넘는 사람이 있다
3. 가족중 60세 이전에 심근경색으로 진단받은 경력이 있다.
4. 피부일부가 부풀거나 아킬레스건이 두꺼워지는 “황색종”이 있다 (본인 혹은가족).