배희준 교수 등 참여한 대규모 국제 연구팀 '전 세계 270만 명 이상 유전체 정보' 분석
뇌졸중 예방·치료 활용하는 '다중유전자위험점수' 개선‥치료 효과 예상되는 약물 타깃 규명
'한국인 뇌졸중 환자 유전체 정보' 반영된 최초의 국제 연구
배 교수 "한국인에 특화된 뇌졸중 연관 유전변이 발굴 위해 연구 이어나갈 것"
논문, 세계 최고 권위 과학 학술지 '네이처'에 게재
[보건타임즈] 뇌졸중 발병에 연관된 유전 변이 89개가 발굴됐다.
분당서울대병원 신경과 배희준 교수(사진) 등 국내 연구진이 참여한 대규모 국제 연구팀은 국제 뇌졸중 유전체 컨소시엄(ISGC International Stroke Genetics Consortium)에서 'GIGASTROKE 프로젝트'의 하나로 시행한 연구에서 전 세계 270만 명 이상의 전장 유전체 정보 분석에 들어가 2018년 52만여 명을 연구한 MEGASTROKE 프로젝트를 통해 발견한 유전 변이 32개보다 67개가 많은 새로운 유전 변이 89개를 찾아냈다며 14일 이같이 발표했다.
이에 따르면 이번에 GIGASTROKE 프로젝트에서 새롭게 도출된 유전체 정보를 이용, 개선한 '다중유전자위험점수(PRS, Polygenic Risk Score)'를 활용, 다양한 인종의 뇌졸중 발생 위험을 분석했다.
새롭게 개선된 PRS는 그간 유럽인 중심으로 구성된 기존 모델과는 달리 동아시아를 비롯해 다인종의 유전체 데이터가 반영돼 다양한 인종에 적용할 수 있으며 이전 모델에 대비해 93% 향상된 뇌졸중 발병 위험을 예측할 수 있다.
PRS 상위 1%에 속하게 되면 평균보다 뇌졸중 발병 위험이 2.5배 높았다.
나아가, 연구진은 유전체 정보가 뇌졸중의 예방과 치료에 활용할 수 있음을 확인했다.
뇌졸중에 사용하는 치료약물을 규명하기 위해 발굴한 유전체 정보를 활용, 분석에 들어가 효과가 있을 것으로 예상하는 약물 타깃 6개(F11, KLKB1, PROC, GP1BA, LAMC2, CAM1)를 식별해냈으며 효과성을 검증할 후속 연구에 유전적 근거를 제공했다.
이번 연구에서 특히 주목할 점은 기존에 반영되지 않았던 한국인 유전체 데이터가 반영됐으며
이 결과를 바탕으로 뇌졸중 예방·치료에 활용할 '다중유전자위험전수'를 개선함은 물론 뇌졸중 치료 효과를 예상할 수 있는 약물 타깃을 규명해냈다는 게 연구팀의 설명이다.
연구팀은 국내 17개 병원과 국립보건원 공동연구팀(CRCS-K-NIH)이 수집한 뇌졸중 환자 1,120명의 유전체와 한국인 유전체 역학조사 사업으로 모은 정상인 77,583명의 유전체를 국립보건원이 자체 개발한 '한국인 칩'을 이용해 분석한 정보가 이용됐으며, 뇌졸중의 예방과 치료에서 효과적으로 사용될 것으로 전망했다.
배 교수는 "기존 연구는 유럽인을 대상으로 해 동아시아인에 적용하는 데 한계가 있었지만, 이번 GIGASTROKE 프로젝트에 한국인 유전체 데이터 반영했다는 점에서 큰 의의가 있다"며 "더 나아가 한국인에 특화된 유전 변이를 발굴하기 위해 연구를 이어나갈 것"이라고 밝혔다.
배 교수는 CRCS-K-NIH의 책임연구자로서 뇌졸중 환자 약 10만 명 이상을 등록해 다양한 유전체의 임상·영상 정보를 수집, 분석하고 있으며, 지난 2월 이러한 공로를 인정받아 미국심장뇌졸중학회로부터 데이비드 G. 셔먼상을 수상하는 등 세계적으로 성과를 인정받고 있다.
이 연구결과를 상세하게 정리한 논문은 세계 최고 권위의 과학 학술지 '네이처(Nature)'지에 게재했다.
기사최종편집일: 2024-05-03 16:00:30
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