보건타임즈 : 전장엑솜 분석 통해 '후종인대골화증 발병 유전자 변이' 확인

정천기·이창현 교수팀, 중증 환자 74명과 정상인 26명 전장 엑솜 염기 서열 분석
이들 유전자 변이, 모두 '관절염, 자가면역질환 등' 염증 질환과 관련
이 교수 "후종인대골화증, 서양에 드물어, 스스로 발병원인과 진행, 치료법 찾아야 할 질환"
"정 교수 중심으로 최고 전문가들이 최신 유전체 분석 기술 이용, 발병 유전자 변이 찾은 것"
논문, 최고 권위 학술지 'The Spine Journal 최신호'에 발표

[보건타임즈] 후종인대골화증은 척추의 후종인대가 뼈로 바뀌는 질병이다.
심할 땐 척수와 신경이 눌려 사지 마비에 이를 수 있다.
후종인대골화증은 한국과 일본 등 동아시아 지역에서 주로 관찰된다.
한국인에게는 매우 중요한 질병이지만 전 세계적으로 발병원인을 찾는 연구가 부족했다.

서울대병원 정천기(사진 左)·이창현 교수(右)팀은 중증 후종인대골화증 환자 74명과 정상인 26명을 대상으로 전장 엑솜 염기 서열을 분석해 발병원인으로 지목되는 유전자 변이(논문보기)를 찾았다.

이에 따르면, 후종인대골화증 환자에게서 NLRP1, SSH2 유전자 변이가 관찰됐다.
이들 유전자 변이는 모두 관절염, 자가면역질환 등 염증 질환과 관련 있다.

이번 후종인대골화증의 전장엑솜분석 연구는 국내 최초인 동시에 세계 최대 규모의 연구다. 단백질을 합성하는 사람의 모든 유전자의 염기 서열을 분석한 만큼 결과의 신뢰성도 높다.

이 교수는 "후종인대골화증은 서양엔 드물어, 우리 스스로 발병원인과 질환의 진행, 치료 방법을 찾아야 하는 질환"이라면서 "이번에 정 교수를 중심으로 최고의 전문가들이 최신 유전체 분석 기술을 이용, 발병 유전자 변이를 찾은 것"이라며 "이 연구 결과가 이 질병의 진단과 치료에 기초가 될 것으로 기대된다"고 밝혔다.

이 연구는 이창현 교수가 받은 교육부의 연구비로 수행됐다.

이 연구 결과를 상세하게 정리한 논문은 'Unveiling the genetic variation of severe continuous/mixed-tye of the posterior longitudinal ligamenter by whole-exome sequencing and bioinformatic analysias'란 주제로 최고 권위 학술지인 '척추 저널(The Spine Journal)' 최신호에 발표했다.