[º¸°ÇŸÀÓÁî] µ¶ÀÏ º£¸¦¸° »þ¸®Å× ´ëÇк´¿ø(Charite University Hospital) Ŭ¶ó¿ìµð¾Æ ¹ÙÀ̽º(Claudia Weiß) ±³¼öÆÀÀº »ýÈÄ 24°³¿ù ÀÌÇÏ È¤Àº üÁß 15kg ÀÌÇÏÀÇ Ã´¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA) ¼Ò¾Æ ȯÀÚ¿¡¼ Á¹°Õ½º¸¶(¼ººÐ¸í ¿À³ª¼À³ëÁø¾Æº£Æĸ£º¸º¤)¸¦ »ç¿ëÇÑ À¯ÀüÀÚ ´ëü ¿ä¹ý¿¡ ´ëÇÑ °üÂû ÄÚȣƮ ¿¬±¸¸¦ ¿µ±¹ ÀÇÇÐÀü¹®Áö ‘¶õ¼Â ¾Æµ¿·Ã»¼Ò³â °Ç°(The Lancet Child & Adolescent Health)’ ¿Â¶óÀÎÆÇ¿¡ Áö³ 10¿ù 28ÀÏ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
À̹ø ¹ßÇ¥µÈ °üÂû¿¬±¸´Â ±âÁ¸¿¡ ¹ßÇ¥µÈ Á¹°Õ½º¸¶ÀÇ ¾ÈÀü¼º ¹× À¯È¿¼ºÀ» ´Ù½Ã ÇÑ ¹ø ÀÔÁõÇß´Ù. ƯÈ÷ »ýÈÄ 6°³¿ù ÀÌ»óÀÌ°í üÁßÀÌ 8.5kg¸¦ ÃÊ°úÇÏ´Â SMA ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ½ÇÁ¦ÀÓ»óÀÚ·á(Real-world data, RWD)·Î Á¹°Õ½º¸¶ÀÇ È®´ëµÈ ¾ÈÀü¼º ¹× À¯È¿¼ºÀ» È®ÀÎÇØ ÇаèÀÇ À̸ñÀ» ²ø¾ú´Ù.
À̹ø ¹ßÇ¥µÈ ¿¬±¸´Â µ¶ÀÏ°ú ¿À½ºÆ®¸®¾Æ¿¡ À§Ä¡ÇÑ ¼Ò¾Æ ½Å°æ±Ù ¼¾ÅÍ 18°÷¿¡¼ ÁøÇàÇÑ ´Ù±â°ü ÀüÇâÀû °üÂû ¿¬±¸·Î, SMA ȯÀÚ 76¸í(SMA Á¦1Çü ȯÀÚ 51¸í, Á¦ 2Çü 19¸í, Áõ»ó ¹ßÇö Àü ´Ü°è(presymptomatic) ȯÀÚ 6¸í)À» ´ë»óÀ¸·Î ÁøÇàµÆ´Ù.
ÀÓ»ó½ÃÇè Âü°¡ÀÚÀÇ Æò±Õ ¿¬·ÉÀº 16.8°³¿ù(¿¬·É ºÐÆ÷ 8~59°³¿ù), Æò±Õ üÁßÀº 9.1kg(üÁß ºÐÆ÷ 4~15kg)À̾ú´Ù. ƯÈ÷ À̹ø ÀÓ»ó ¿¬±¸´Â ±âÁ¸¿¡ ´º½Ã³Ê¼¾À¸·Î Ä¡·á¹ÞÀº °æÇèÀÌ Àִ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ Á¹°Õ½º¸¶ ¿¬±¸ Áß °¡Àå ¸¹Àº ¼öÀÇ È¯ÀÚ(58¸í)°¡ Æ÷ÇԵƴÙ. ÀÌ È¯ÀÚ±ºÀº Á¹°Õ½º¸¶¸¦ Åõ¿©Çϱâ Àü Æò±Õ 12.4°³¿ù°£ ´º½Ã³Ê¼¾À» Åõ¿©ÇÑ °æÇèÀÌ ÀÖ¾ú´Ù.
¿¬±¸ °á°ú, Á¹°Õ½º¸¶´Â üÁßÀÌ ÃÖ´ë15kgÀÎ SMA ȯÀÚ±º¿¡¼ ¾ÈÀü¼º°ú À¯È¿¼ºÀ» È®ÀÎÇßÀ¸¸ç, »ýÈÄ 24°³¿ù ÀÌÇÏÀÇ ¼Ò¾ÆȯÀÚ ¹× ±âÁ¸ ´º½Ã³Ê¼¾À¸·Î Ä¡·á¹ÞÀº ȯÀÚ¿¡¼µµ È¿°ú¸¦ º¸¿´´Ù
Á¹°Õ½º¸¶ Ä¡·á ÈÄ 6°³¿ù µ¿¾È ÃßÀû°üÂûÀ» ¸¶Ä£ ȯÀÚ Áß 80% ÀÌ»ó(49/60)¿¡¼ ȯÀÚÀÇ ¿îµ¿¹ß´ÞÁöÇ¥¸¦ Æò°¡ÇÏ´Â Çʶóµ¨ÇÇ¾Æ ¾Æµ¿º´¿ø ¿µ¾Æ ½Å°æ±ÙÀå¾Ö °Ë»ç(CHOP-INTEND) Á¡¼ö¿Í Çظӽº¹Ì½º ±â´É¼º ¿îµ¿È®´ëÁö¼ö(HFMSE)°¡ À¯ÀǹÌÇÏ°Ô °³¼±µÆ´Ù.
¿¬·É¿¡ µû¶ó ¿îµ¿ ±â´É °³¼±À» ÃøÁ¤ÇÑ À¯È¿¼º Æò°¡ ÁöÇ¥¸¦ »ìÆ캸¸é, »ýÈÄ 8°³¿ù ¹Ì¸¸ÀΠȯÀÚ 16¸íÀÇ CHOP-INTEND Á¡¼ö´Â Æò±ÕÀûÀ¸·Î 13.8Á¡ Áõ°¡Çß°í(p<0.0001), 8°³¿ù ÀÌ»ó 24°³¿ù ¹Ì¸¸ÀÇ È¯ÀÚ 34¸íÀº Æò±Õ 7.7Á¡ Áõ°¡ÇØ(p<0.0001) ÀÓ»óÀûÀ¸·Î À¯ÀǹÌÇÑ ¿îµ¿ ±â´É °³¼± È¿°ú¸¦ ÀÔÁõÇß´Ù. »ýÈÄ 24°³¿ù ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ 6¸í¿¡¼´Â Æò±Õ 2.5Á¡ Áõ°¡ÇßÀ¸³ª Åë°èÀûÀ¸·Î À¯ÀǹÌÇÏÁö ¾Ê¾Ò´Ù. HFMSE·Î ¿îµ¿ ±â´ÉÀ» Æò°¡ÇÑ 4¸íÀÇ È¯ÀÚ ¶ÇÇÑ Á¹°Õ½º¸¶ Ä¡·á Àü°ú ºñ±³ÇßÀ» ¶§ Æò±Õ 10Á¡ÀÌ °³¼±µÆ´Ù.
¶Ç ÀÌÀü ´º½Ã³Ê¼¾À¸·Î Ä¡·á¹ÞÀº °æÇèÀÌ Àִ ȯÀÚ 58¸í Áß Á¹°Õ½º¸¶¸¦ Åõ¿©ÇÑ µÚ 6°³¿ù°£ ÃßÀû°üÂûÀ» ÅëÇØ CHOP-INTEND Á¡¼ö°¡ È®ÀÎ °¡´ÉÇÑ 45¸íÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ CHOP-INTEND Á¡¼ö°¡ Æò±Õ 8.8Á¡ Áõ°¡Çß´Ù(p<0.0001). À̸¦ ÅëÇØ ´º½Ã³Ê¼¾À¸·Î Ä¡·á¹ÞÀº ÈÄ Á¹°Õ½º¸¶·Î ½ºÀ§Ä¡(±³Â÷Åõ¿©)ÇÑ È¯ÀÚ¿¡¼µµ ¿îµ¿¹ß´ÞÁöÇ¥°¡ Åë°èÀûÀ¸·Î À¯ÀǹÌÇÑ °³¼±ÀÌ È®ÀεƴÙ. ´Ù¸¸ ´º½Ã³Ê¼¾ÀÇ ±ä ¹Ý°¨±â·Î ÀÎÇÑ º´¿ëÈ¿°úÀÇ °¡´É¼ºÀ» ¹èÁ¦ÇÒ ¼ö´Â ¾ø´Ù.
ÇØ´ç ¿¬±¸¿¡¼ º¸°íµÈ ¸ðµç ÀÌ»ó¹ÝÀÀÀº ±âÁ¸ Àӻ󿬱¸ ¹× ´Ù¸¥ RWE ¿¬±¸¿¡¼ ÀÌ¹Ì ³ªÅ¸³ ³»¿ëÀ¸·Î, »õ·Î¿î ¾ÈÀü¼º ÇÁ·ÎÆÄÀÏÀº º¸°íµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù.
¿¬±¸ÁøÀº ´Ù¾çÇÑ È¯ÀÚ ÄÚȣƮ, 6°³¿ù°£ÀÇ ÂªÀº °üÂû ±â°£, ¿¬±¸ÀÇ ÀáÀçÀû ÆíÇ⼺°ú ´ë´Ù¼öÀÇ È¯ÀÚ°¡ ±âÁ¸¿¡ ´º½Ã³Ê¼¾ Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù´Â Á¡ µîÀ» ¸ðµÎ °í·ÁÇßÀ» ¶§, üÁßÀÌ ÃÖ´ë 15kgÀÎ SMA ȯÀÚ¿¡¼ Á¹°Õ½º¸¶ Ä¡·áÀÇ È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» È®ÀÎÇß´Ù´Â °á·ÐÀ» ³»·È´Ù.
ÇöÀç±îÁö ¿¬·É Á¦ÇÑÀÌ ¾ø´Â Æø³ÐÀº ȯÀÚ±º¿¡¼ Á¹°Õ½º¸¶ÀÇ À¯È¿¼º ¹× ¾ÈÀü¼ºÀ» È®ÀÎÇÑ ½ÇÁ¦ÀÓ»ó±Ù°Å´Â (Real-world evidence, RWE)´Â ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÏ´Ù. ¶§¹®¿¡ Áö±Ý±îÁö ¸Å¿ì Á¦ÇÑÀûÀ̾ú´ø SMA Ä¡·á ¿µ¿ª¿¡¼ ½ÇÁ¦ÀÓ»ó±Ù°Å(Real-world evidence, RWE)°¡ ¹ßÇ¥µÈ °ÍÀº ¸Å¿ì °í¹«ÀûÀÌ´Ù.