±è¸í½Å∙¹ÚÀÎ¾ç ±³¼öÆÀ '3°¡Áö °Ë»ç¹ý Á¤È®µµ' ºñ±³ ¿¬±¸
Á¤È®µµ ³ôÀº À¯Àüü ºÐ¼® °Ë»ç·Î 'Á¤¹ÐÀÇ·á' ¼±µµ
³í¹®, ±¹Á¦ÇмúÁö 'Molecular Diagnosis & Therapy' 4¿ù °ÔÀç
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ¸¸ 35¼¼ ÀÌ»óÀÇ ÀÓ»êºÎ°¡ 3¸í Áß 1¸í(2020³â)À» Â÷ÁöÇÒ ¸¸Å °í·É »ê¸ð°¡ ´Ã°í ÀÖ´Ù. (³í¹®)
°¡ÀӱⰡ Áö³ »ê¸ð¶ó¸é °Ç°ÇÑ ºÐ¸¸À» ÁغñÇϱâ À§ÇØ º´¿øÀ» ã¾Æ ÀӽŠ°èȹÀ» »ó´ã, Áö¼ÓÇؼ »ê¸ð¿Í žÆÀÇ °Ç°À» °ü¸®ÇÏ´Â °Ô Çʼö´Ù.
ƯÈ÷ °í·É »ê¸ð´Â »ó´ëÀûÀ¸·Î À¯»êÀ²ÀÌ ³ôÀº ÆíÀÌ¾î¼ ¿øÀÎ ºÐ¼®ÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.
ÃÖ±Ù ÀӽŠÃʱâ À¯»êÀÇ ¾à Àý¹Ý¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â žÆÀÇ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» À¯ÀüÀÚ Á¤¹Ð°Ë»ç·Î ºÐ¼®ÇÑ ¿¬±¸ °á°ú°¡ ¹ßÇ¥µÅ ÁÖ¸ñÀ» ¹Þ°í ÀÖ´Ù.
°¡Å縯´ëÇб³ ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ±è¸í½Å ±³¼ö(»çÁø ñ§, À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç¼¾ÅÍÀå), ÀÌÁ¾¹Ì ÀÓ»ó°»ç(éÓ), »êºÎÀΰú ¹ÚÀÎ¾ç ±³¼ö(ñé) ¿¬±¸ÆÀÀº 2017³â 11¿ùºÎÅÍ 2018³â 7¿ù±îÁö ¿ø³»¿¡¼ ÀӽŠÃʱâ(18ÁÖ ÀÌÀü)¿¡ À¯»ê Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚÀÇ ¼öÅ»깰À» ´ë»óÀ¸·Î À¯Àüü ÀÌ»óÀ» °ËÃâÇÏ´Â °Ë»ç¹ý 3°¡Áö¸¦ ºñ±³ ¿¬±¸ÇÑ °á°ú, ¸¶ÀÌÅ©·Î ¾î·¹ÀÌ ±â¹ý Áß SNP ¾î·¹ÀÌ °Ë»ç °á°ú¿¡¼ À¯Àüü ÀÌ»óÀÌ 93.5% °ËÃâµÅ °¡Àå ¿ì¼öÇÑ °á°ú¸¦ º¸¿´´Ù°í ¹ßÇ¥Çß´Ù.
»ê¸ðÀÇ Æò±Õ ¿¬·ÉÀº ¸¸ 36.6¼¼¿´À¸¸ç, Æò±Õ ÀçÅ ±â°£Àº ¾à 9ÁÖ·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.
¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î ¾î·¹ÀÌ(Chromosomal Microarray Analysis, CMA) °Ë»ç´Â DNA¸¦ ÃßÃâÇØ À¯ÀüüÀÇ ¹Ì¼¼ÇÑ ¾çÀû º¯È¸¦ °ËÃâÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °Ë»ç·Î ¿°»öüÀÇ ¹Ì¼¼°á½Ç, ¹Ì¼¼Áߺ¹ÀÇ °ËÃâ¿¡ À¯¿ëÇÏ´Ù.
ȯÀÚÀÇ DNA¿Í Á¤»óÀÎÀÇ DNA¿¡ °¢°¢ »öÀÌ ´Ù¸¥ Çü±¤¹°ÁúÀ» ºÙÀÎ µÚ Ç¥ÁØ DNA Á¶°¢À» °íÁ¤ÇÑ ½½¶óÀÌµå ¶Ç´Â Ä¨¿¡ ºÎÇÕ ¹ÝÀÀÀ» ½ÃÇàÇÑ ÈÄ, ºÎÇÕ ¾ç»óÀ» È®ÀÎÇØ È¯ÀÚ À¯Àü ¹°ÁúÀÇ »ó´ëÀû °ú´Ù ȤÀº °áÇÌÀ» ºÐ¼®ÇÏ°Ô µÈ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ ¿¬±¸¿¡¼ ¼¼Æ÷¸¦ ¹è¾ç, ¿°»öü¸¦ °üÂûÇÏ´Â ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ý(Conventional karyotyping)°ú µÎ °¡Áö ¸¶ÀÌÅ©·Î ¾î·¹ÀÌ °Ë»ç¹ý(ºñ±³ À¯Àüü º¸ÇÕ¹ý(CGH ¾î·¹ÀÌ), ´ÜÀÏ¿°±â ´ÙÇü¼º ¾î·¹ÀÌ(SNP ¾î·¹ÀÌ))ÀÇ Á¤È®µµ¿Í ÇÑ°èÁ¡À» ¼·Î ºñ±³Çß´Ù.
ÀÌ °á°ú, ÃÑ 63 Áõ·Ê Áß 31 ¿¹(49.2%)¿¡¼ À¯Àüü ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÆ´Ù.
ÀÌÁß ´ÜÀÏ »ï¿°»öü(Single autosomy)°¡ 71.0%·Î °¡Àå ÈçÇß´Ù.
´ÙÀ½À¸·Î´Â ´Ù¹è¼öü(Polyploidy) 16.1%, º¹ÇÕÀ̼öü(multiple aneuploidy) 9.7%, X Ȭ ¿°»öü(monosomy X) 3.2% ¼øÀ̾ú´Ù.
ÀÌ °¡¿îµ¥ 6 ¿¹´Â Á¤»ó°ú È¥ÀçµÈ ¸ðÀÚÀ̽ÃÁò(mosaicism, 19.4%)À» º¸¿´´Ù.
¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ýÀº ¹Ì»ý¹° ¿À¿° µî¿¡ ÀÇÇØ 22.2%(14/63)¿¡¼ ¼¼Æ÷¹è¾ç¿¡ ½ÇÆÐÇØ °á°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö ¾ø¾ú´Ù.
SNP ¾î·¹ÀÌ°¡ À¯Àüü ÀÌ»óÀ» °¡Àå Àß °ËÃâÇßÀ¸¸ç(93.5%, 29/31), CGH ¾î·¹ÀÌ´Â 77.4%(24/31), ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ýÀº 76.0%(19/25)·Î °¡Àå ³·¾Ò´Ù.
SNP ¾î·¹ÀÌ´Â ´Ù¹è¼öü¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ¸ðµç Á¾·ùÀÇ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» °ËÃâÇÏ´Â µ¥ ¿ì¼öÇÑ ¼º´ÉÀ» º¸¿´´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ¹è¾ç ½ÇÆгª ¸ðü ¼¼Æ÷ÀÇ °úÁõ½ÄÀ¸·Î Á¤È®ÇÑ ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®ÀÌ ºÒ°¡Çß´ø »ó´ç¼ö¿¡¼ ¸¶ÀÌÅ©·Î ¾î·¹À̸¦ ÀÌ¿ëÇØ ¾ÈÁ¤ÀûÀÌ¸é¼ Á¤È®ÇÑ ºÐ¼®ÀÌ °¡´ÉÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
ƯÈ÷ ¿¬±¸ÆÀÀº SNP ¾î·¹ÀÌ°¡ SNP À¯ÀüÇüÀÇ ºÐÆ÷ º¯È¸¦ Á¤¹ÐÇÏ°Ô °¨ÁöÇØ CGH ¾î·¹À̺¸´Ù ´Ù¹è¼öüÀÇ °ËÃâ ¼º´ÉÀÌ ¿ì¼öÇßÀ¸¸ç ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î °¡Àå ³ôÀº °ËÃâ ¼º´ÉÀ» º¸ÀÓÀ¸·Î½á À¯»ê ÈÄ ¼öÅ»깰ÀÇ ¿°»öü °Ë»ç¸¦ ½Å¼Ó, Á¤È®ÇÑ °Ë»ç¹ýÀ¸·Î ÆÇ´Ü, ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ýÀÇ ´ÜÁ¡À» º¸¿ÏÇÏ´Â À¯¿ëÇÑ ´ëü °Ë»ç°¡ µÉ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î »ý°¢ÇÑ´Ù°í ¸»Çß´Ù.
¹ÚÀÎ¾ç ±³¼ö´Â "¿äÁò ¸¹Àº ¿©¼ºÀÌ °ú°Åº¸´Ù »ó´ëÀûÀ¸·Î °í·É¿¡ ÀÓ½ÅÇÏ°Ô µÇ¸ç ÀӽŠÃʱâºÎÅÍ Àß À¯ÁöÇØ °Ç°ÇÑ ¾Æ±â Ãâ»ê¿¡ °ü½ÉÀÌ Å©´Ù"¸ç "ÀӽŠÃʱ⿡ À¯»êÀÌ µÈ ºÎºÎ´Â µÑ ´Ù ´çȲÇÏ°Ô µÇ¸ç ½ÉÀûÀ¸·Î À§ÃàµÈ´Ù"¸é¼ "SNP ¾î·¹ÀÌ µîÀ» ÀÌ¿ëÇÑ À¯Àüü ºÐ¼®Àº ºÎºÎ¿¡°Ô À¯»êÀÇ ÀÌÀ¯¸¦ ¸íÈ®ÇÏ°Ô Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ºÒ¾È°¨À» ÁÙÀÌ¸é¼ ´ÙÀ½ ÀÓ½ÅÀ» °èȹÇÏ´Â µ¥ ¸¹Àº µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ´Ù"°í °Á¶Çß´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸ °á°ú¸¦ ´Ù·é 'Optimizing the Diagnostic Strategy to Identify Genetic Abnormalities in Miscarriage'¶õ ÁÖÁ¦·Î SCI ±¹Á¦ÇмúÁö 'Molecular Diagnosis & Therapy' ¿Â¶óÀÎÆÇ¿¡ 4¿ù 1ÀÏ ÀÚ·Î °ÔÀçµÆ´Ù.
Ãâ¹ü ÀÌÈÄ ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç¼¾ÅÍ´Â °³ÀÎÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¤¹Ð ºÐ¼®ÇØ Áúº´ °¡´É¼ºÀ» ¿¹Ãø, ÀÓ»ó°ú¿Í ¿¬°èÇØ ¸ÂÃã Ä¡·á¹ýÀ» Á¦½ÃÇØ¿À°í ÀÖ´Ù.
ÇöÀç ¼¾ÅÍ´Â º¸°Çº¹ÁöºÎ ±ØÈñ±ÍÁúȯ°ú »ó¼¼ ºÒ¸í Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü ¼¾ÅÍ·Î ÁöÁ¤µÆÀ¸¸ç, Ç÷¾× Áúȯ, ±ØÈñ±ÍÁúȯ°ú »ó¼¼ ºÒ¸í Èñ±ÍÁúȯ, ¼ºÀå°ú ¹ß´Þ Áö¿¬, »êÀü, ¾à¹°, Á¾¾ç, ¾ÈÁúȯ, ¼Ò¾Æ ¹ß´ÞÀå¾Ö µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿Í »ó´ã, À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç °³¹ß°ú Æò°¡ ¿ªÇÒÀ» ´ã´çÇÏ°í ÀÖ´Ù.