'°ø¿© Èĺ¸ÀÚ' Á¤È®ÇÏ°Ô °Ë»öÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±æ ¿´Ù
ÇöÁ¸ÇÏ´Â HLA À¯ÀüÇü ¿¹Ãø ¾Ë°í¸®Áò Áß '¿¹Ãø·Â' °¡Àå ¿ì¼ö
Çѹü ±³¼ö "CookHLA ÅëÇØ ³ôÀº Á¤È®µµ·Î HLA À¯ÀüÇü ¾Ë¾Æ³½´Ù"
³í¹®. 'Nature Communications'¿¡ ÃÖ±Ù °ÔÀç
[º¸°ÇŸÀÓÁî] ¼¿ï´ë ÀÇ°ú´ëÇÐ Çѹü ±³¼ö(»çÁø) ¿¬±¸ÆÀÀÌ ÀΰøÁö´É ±â¹ýÀ» ÅëÇØ ´ÜÀÏ¿°±â¼¿º¯ÀÌ(SNP) Á¤º¸·ÎºÎÅÍ Àΰ£Ç׿øÀ¯ÀüÀÚ(HLA) À¯ÀüÇüÀ» Á¤È®È÷ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±â¼úÀ» °³¹ßÇس´Ù.
´ÜÀÏ¿°±â¼¿º¯ÀÌ´Â '¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ'¶ó ºÒ¸®´Â °£´ÜÇÏ¸é¼ Àú·ÅÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¹ý¿¡¼ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀÌ ¶§¹®¿¡ ¹Ì±¹ÀÇ 23¾Øµå¹Ì(23andMe)¿Í °°Àº À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ȸ»çµéÀº ¸ðµÎ ÀÌ °Ë»ç¹ýÀ» ¾²°í ÀÖ´Ù.
ÀÌ °Ë»ç¹ýÀº Àú·ÅÇÑ ´ë½Å ±â¼úÀûÀÎ ÇÑ°è·Î HLA À¯ÀüÀÚÀÇ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸°¡ ¸ðµÎ ºüÁ® ÀÖÀ» ¼ö¹Û¿¡ ¾ø´Ù.
ÇÑ ±³¼öÆÀÀº À̹ø¿¡ ¸Ó½Å·¯´× ±â¹ýÀ¸·Î ÀÌ ºüÁø Á¤º¸¸¦ ä¿ö ³Ö´Â ±â¼úÀ» °³¹ßÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
HLA À¯ÀüÀÚ´Â ¸é¿ª ¹ÝÀÀ¿¡¼ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ À¯ÀüÀÚÀ̸ç Ưº°È÷ Ç÷¾×¾Ï ȯÀÚ Ä¡·á¿¡ Áß¿äÇÏ´Ù.
Ç÷¾×¾Ï ȯÀÚ¸¦ À§ÇÑ Áß¿äÇÑ Ä¡·á¹ýÀº Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷ À̽ÄÀÌ´Ù.
À̽ÄÇÒ ¶§ °ø¿©ÀÚ¿Í ¼ö¿©ÀÚÀÇ HLA À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÏÄ¡ÇØ¾ß ºÎÀÛ¿ëÀÇ È®·üÀÌ ÁÙ¾îµé°Ô µÅ HLA À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÏÄ¡ÇÏ´Â ±âÁõÀÚ¸¦ ã´Â °ÍÀÌ °¡Àå Áß¿äÇÑ µµÀü°úÁ¦¶ó Çصµ °ú¾ðÀÌ ¾Æ´Ï´Ù.
ÇÏÁö¸¸ ¸¸ÀÏ È¯ÀÚ°¡ ÁÖÀ§ °¡Á·À̳ª Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷ÀºÇà¿¡ µî·ÏµÈ °ø¿©ÀÚ Áß À¯ÀüÇüÀÌ ÀÏÄ¡ÇÏ´Â »ç¶÷ÀÌ ¾ø´Ù¸é, ¾î·Á¿òÀ» °Þ°Ô µÉ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø´Â »óȲÀÌ ¹ú¾îÁø´Ù.
ÀÌ¿¡ ÇÑ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀÌ °³¹ßÇÑ 'Äî¿¡ÀÌÄ¡¿¤¿¡ÀÌ(CookHLA)' ±â¼úÀº ´ÜÀÏ ¿°±â ¼¿ º¯ÀÌ µ¥ÀÌÅÍ¿¡ ÀΰøÁö´ÉÀ» »ç¿ëÇØ ³ôÀº Á¤È®µµ·Î HLA À¯ÀüÇüÀ» ¾Ë¾Æ³½´Ù.
´ÜÀÏ¿°±â¼¿º¯ÀÌ µ¥ÀÌÅÍ´Â ¸Å¿ì ½±°Ô Á¢±ÙÇÒ ¼ö ÀÖÀ»»Ó´õ·¯ ¸¹Àº »ç¶÷ÀÌ º¸À¯ÇÏ°í Àִٴ Ư¡ÀÌ ÀÖ´Ù.
ÇöÀç ¹Ì±¹ ¼ºÀÎ Àα¸ÀÇ 1/3 ÀÌ»óÀÌ 23¾Øµå¹Ì µîÀÇ È¸»ç¸¦ ÅëÇØ À¯ÀüÀÚ°Ë»ç »óÇ°À» ±¸ÀÔÇÑ ÀûÀÌ ÀÖ´Ù°í ÇØ À̵éÀº ¸ðµÎ ÀÚ±âÀÇ ´ÜÀÏ¿°±â¼¿º¯ÀÌ µ¥ÀÌÅ͸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â ¼ÀÀÌ µÇ¸ç ¶Ç ½±°Ô ´Ù¿î·Îµå¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
¸¸ÀÏ ¿¬±¸ÆÀÀÌ °³¹ßÇÑ ±â¹ýÀ» ÀÌ ¸ðµç »ç¶÷ÀÇ Á¤º¸¿¡ Àû¿ë, HLA À¯ÀüÀÚ¸¦ ä¿ö ³Ö´Â´Ù¸é, ±×¸®°í ÀÌ »ç¶÷µéÀÇ µ¿ÀǸ¦ ¾ò´Â´Ù¸é ¾î¶»°Ô µÉ±î?
¹Ì±¹ ¼ºÀÎ Àα¸ÀÇ 1/3¿¡ ¼ÓÇÏ´Â »ç¶÷µéÀÌ ¸ðµÎ Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷¸¦ °ø¿©ÇÒ Èĺ¸ÀÚ°¡ µÉ °ÍÀ̸ç Ç÷¾×¾Ï ȯÀÚµéÀº °ø¿©ÀÚ¸¦ ÈξÀ ´õ Àß Ã£À» ¼ö ÀÖ°Ô µÉ °ÍÀÌ´Ù.
À̸¦ À§ÇØ ÇÑ ±³¼ö´Â ÀÚ½ÅÀÌ °øµ¿Ã¢¾÷ÇÑ È¸»çÀÎ 'Áö´Ï¾ó·ÎÁö'¸¦ ÅëÇØ '¸ÅÄ¡µµ³Ê(matchdonor)'¶ó´Â, °ø°øÀ» À§ÇÑ ¼ºñ½º¸¦ ½ÃÀÛÇß´Ù.
ÀÌ ¼ºñ½º´Â »ç¶÷µéÀÌ ÀÚÀ¯·Ó°Ô ´ÜÀÏ¿°±â¼¿º¯ÀÌ Á¤º¸¸¦ ¾÷·ÎµåÇϸé 'Äî¿¡ÀÌÄ¡¿¤¿¡ÀÌ' ±â¼ú·Î HLA À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¤È®ÇÏ°Ô ¿¹Ãø. Á¶Ç÷¸ð¼¼Æ÷ °ø¿© Èĺ¸ÀÚ°¡ µÉ ¼ö ÀÖµµ·Ï ¿¬°áÇØÁØ´Ù.
À̹ø¿¡ °³¹ßµÈ 'Äî¿¡ÀÌÄ¡¿¤¿¡ÀÌ' ¾Ë°í¸®ÁòÀº ÇÑ ±³¼ö°¡ °ú°Å¿¡ °³¹ßÇß´ø 'SNP2HLA'ÀÇ ÇѰ踦 º¸°, °³·®ÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
Á¤È®ÇÑ ¿¹Ãø °á°ú¸¦ ³»±â À§Çؼ± HLA À¯ÀüÀÚ ºÎ±ÙÀÇ À¯Àü °Å¸® Áöµµ µ¥ÀÌÅÍ°¡ Çʼö¿©¼ ÀÚü °³¹ßÇÑ ¹æ½ÄÀ» ÅëÇØ À¯Àü °Å¸® Áöµµ µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀÚµ¿À¸·Î ¸¸µé¾î È°¿ëÇÑ´Ù.
¶Ç, HLA À¯ÀüÀÚ ³»ÀÇ ¼·Î ´Ù¸¥ ¿¢¼Õ(exon)¿¡ À§Ä¡ÇÑ Á¤º¸µéÀ» Çϳª·Î ÅëÇÕ, ºÐ¼®ÇÑ´Ù.
"°á°úÀûÀ¸·Î, ÇöÁ¸ÇÏ´Â HLA À¯ÀüÇü ¿¹Ãø ¾Ë°í¸®Áò Áß¿¡ °¡Àå ¶Ù¾î³ ¿¹Ãø·ÂÀ» º¸ÀÌ°Ô µÆ´Ù"´Â °Ô ÇÑ ±³¼öÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù.
ÇÑ ±³¼ö´Â, "ÀÌ »õ·Î¿î ±â¼ú°ú ¼ºñ½º¸¦ ÅëÇØ ¸¹Àº Ç÷¾×¾Ï ȯÀÚµéÀÌ °ø¿©ÀÚ¸¦ ãÀ» ¼ö ÀÖ°Ô µÇ±æ Èñ¸ÁÇÑ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸°á°ú¸¦ ´Ù·é ³í¹®Àº 'Accurate imputation of human leukocyte antigens with CookHLA'¶õ ÁÖÁ¦·Î ÇÇ¾î ¸®ºä ¿ÀÇ ¿¢¼¼½º °úÇÐ Àú³ÎÀÎ ÀοëÁö¼ö 12.121ÀÇ '³×ÀÌó Ä¿¹Â´ÏÄÉÀ̼Ç(Nature Communications)'¿¡ ÃÖ±Ù °ÔÀçµÆ´Ù.