2010~2017년까지 인공와우 이식수술 받은 '후천성 감각신경성 난청 환자' 조사
정확한 유전진단 결과 적절한 수술 시기 결정하면 '청력 회복 수준' 높일 수 있다
난청 유전자 변이 발견된 환자, 못한 환자보다 '수술성적' 유의하게 우수
최병윤 교수 "난청의 원인 유전자 발견 여부 청력 재활 치료 중요한 척도"
논문 'Scientific Reports 최근호'에 게재
[보건타임즈] 성인 난청 환자의 발병원인 유전자를 발견하면 수술 결과를 더 정확하게 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.
이를 통해 적절한 수술 시기를 결정하는 데 도움이 될 수 있다
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀(제1저자 이상연 전문의, 서울대병원 강남 검진센터 심예지 전문의)은 성인 난청 환자들의 유전적 요인이 난청의 원인일 수 있으며, 이를 발견하면 수술 전에 청력 회복 범위를 정확하게 예측할 수 있다며 이같이 발표했다.
잘 들리지 않는 것은 당장은 크게 불편하지 않아 치료 없이 내버려 둔 채 살아가는 사례가 많다.
하지만 단순히 소리를 못 듣는다는 것에 그치지 않아 문제다.
상대의 말을 잘못 알아들어 사람들과 만나 이야기하기가 점차 부담스러워 우울증이나 대인기피증이 생기기 쉽다.
게다가 뇌 기능도 점차 떨어뜨려 치매까지 유발할 수 있다.
청력 손실고령자의 경우 정상 청력보다 치매에 걸릴 확률이 무려 5배나 높다고 알려져 있다.
최근 발표된 건강보험공단 자료에 따르면 지난 2017년 국내 난청 환자는 34만 9천 명으로, 2012년 27만 7천 명에서 연평균 4.8%씩 증가한 것으로 나타났다.
2017년엔 70대 이상의 난청 환자가 34.9%로, 노인성 난청 환자의 비중이 높았다.
후천성 난청은 연령대가 높아질수록 증가한다.
대부분이 노화와 소음, 약제에 의한 부작용이 원인으로 알려졌지만, 환자 개개인의 정확한 원인을 파악할 수 없는 사례가 많아 적절한 치료법을 선택, 치료 결과 예측에 어려움이 많았다.
이에 최병윤 교수 연구팀은 후천성 난청 환자들의 유전자 변이 여부와 이에 따른 수술 결과의 연관성을 확인하려 이 연구를 시작했다.
연구팀은 2010년부터 2017년까지 분당서울대병원에서 인공와우 이식수술을 받은 후천성 감각신경성 난청 환자 40명을 대상으로 염기서열분석(NGS)을 했다.
이 결과 무려 절반의 환자들(52.5%)에게서 다양한 난청 유전자 변이가 나타났으며 이들의 수술성적이 유의하게 더 우수한 것을 확인했다.
유전자 진단 그룹으로 분류된 21명의 난청 환자들에게선 14가지의 다양한 난청 유전자 변이가 확인됐다.
이 가운데 발견된 유전자로는 TMC1(DFNA36)이 가장 많았다.
다음으로는 SLC26A4, ATP1A3 등의 유전자 변이 순이었다.
중요한 점은 이렇게 난청 유전자를 확인한 환자들이 뚜렷한 원인 유전자 변이가 발견되지 않은 환자들보다 인공와우 이식수술 성적이 유의하게 우수했다는 것이었다.
수술 1년 후 언어평가(문장검사, 두 음절 단어검사, 일 음절 단어검사) 향상 점수를 비교하면, 유전자 진단 그룹이 미진단 그룹보다 더 우수한 성적을 보였다(그림1).
(* 유전자진단그룹= 유전자 미진단그룹, 문장검사= 63.1:42.3 / 두 음절 단어검사= 57.8:32.9 / 일 음절 단어검사= 65.7:43.7)
이에 더해 연구팀은 난청 유전자 변이가 발견된 환자들은 수술 시기가 빠를수록 수술성적이 우수함을 규명해냈다.
인공와우 이식수술은 대체로 난청 기간이 짧을수록 수술 후 좋은 예후를 보인다.
이러한 경향은 난청 유전자 변이가 발견된 환자들에게서 훨씬 더 두드러지게 나타났다.
난청 기간이 계속된 지 약 5년 이내에 수술했을 때 높은 언어평가 향상 점수를 보여 수술 시기가 빠를수록 청력 회복 수준도 높일 수 있음이 확인됐다(그림2).
이에 최병윤 교수는 "선천성 난청 환자들 못지않게 나이가 들면서 청력이 떨어지는 후천성 난청 환자의 절반 이상이 유전적 원인에 의한 증상일 수 있다"며, "환자 개인의 난청 정보와 유전자 검사를 통한 유전자 변이 유무를 정확히 파악하면, 앞으로 치료 방향과 수술의 시행 여부를 빨리 결정함으로써 청력 회복에 상당한 도움이 될 것"이라고 덧붙였다.
이 연구논문은 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports) 최근호'에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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