¹ÚÁö¼ö·À̽ÂÅ ±³¼ö "±¹³» ¿©¼º¾Ï ¿¹¹æ°ú Ä¡·á¿¡ ÁøÀü" ±â´ë
[º¸°ÇŸÀÓÁî] Çѱ¹¿©¼º¿¡°Ô¼ À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾ÏÀ» À¯¹ßÇÏ´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ù ±Ô¸íµÆ´Ù. (»çÁø ³í¹®¼ ¹ßÃé/Structural modeling for BRCA1 Leu1780Pro)
ÀÌ º¯ÀÌ´Â Çѱ¹Àο¡¼ ÁÖ·Î ¹ß°ßµÅ ±¹³» À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï ¿¹¹æ°ú Ä¡·á¿¡ Å« ÁøÀüÀÌ ±â´ëµÈ´Ù.
»õ·Î ±Ô¸íÇÑ c.5339T>C p.Leu1780Proº¯ÀÌ´Â ÁÖ·Î Çѱ¹Àο¡°Ô¼ ¹ß°ßµÅ ÇâÈÄ Çѱ¹ÀÎÀÇ À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï ¿¹¹æ°ú Ä¡·á¿¡ Å« ±â¿©¸¦ ÇÒ °Í¶ó´Â °ÍÀÌ´Ù.
|
¹ÚÁö¼ö ±³¼ö
|
À̽ÂÅ ±³¼ö
|
¿¬¼¼¾Ïº´¿ø ¾Ï¿¹¹æ¼¾ÅÍ ¹ÚÁö¼ö ±³¼ö¿Í ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú À̽ÂÅ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº "'¾ÈÁ©¸®³ª Á¹¸® À¯ÀüÀÚ'·Î ¾Ë·ÁÁø BRCA1¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â c.5339T>C p.Leu1780Proº¯ÀÌ(ÀÌÇÏ L1780Pº¯ÀÌ)¸¦ º¸À¯ÇÑ Çѱ¹ÀÎÀÇ °æ¿ì À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï ¹ßº´ È®·üÀÌ ³ô¾ÆÁö´Â °ÍÀ¸·Î È®ÀεƴÙ"°í 19ÀÏ ¹àÇû´Ù.
BRCA1, 2 À¯ÀüÀÚ´Â ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ º¯À̸¦ ¹°·Á¹Þ°Ô µÇ¸é À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý·üÀ» 10¹è, ³¼Ò¾Ï ¹ßº´·üÀ» 40¹è ÀÌ»ó °¢°¢ ³ôÀÌ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
¶§¹®¿¡ BRCA1, 2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ °Ë»ç´Â ¾Ï Ä¡·á¿Í ¿¹¹æ¿¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù.
¿¬±¸¿¡ µû¸£¸é À¯Àü¼ºÀÏ °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀº À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾ÏÀ» Áø´Ü¹ÞÀº Çѱ¹¿©¼º ȯÀÚ Áß 1.5%°¡ L1780Pº¯À̸¦ º¸À¯ÇÏ°í ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ºÐ¼®µÆ´Ù.
¾ÏÀ» Áø´Ü¹ÞÁö ¾ÊÀº ÀϹÝÀΰú ºñ±³Çϸé ȯÀÚ ±º¿¡¼ ÀÌ º¯À̸¦ º¸À¯ÇÑ ºñÀ²ÀÌ 41.2¹è¿¡ À̸¥´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº 2008³â 1¿ùºÎÅÍ 2016³â 1¿ù±îÁö ¿¬¼¼¾Ïº´¿ø¿¡¼ À¯Àü¼ºÀÏ °¡´É¼ºÀÌ ³ôÀº À¯¹æ¾Ï ¶Ç´Â ³¼Ò¾ÏÀ» Áø´Ü ¹ÞÀº 745¸í°ú, Á¶»ç ½ÃÁ¡±îÁö ¾î¶² ¾Ïµµ Áø´Ü ¹ÞÁö ¾ÊÀº 1314¸íÀÇ Çѱ¹ÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹Ì±¹ ÀÇ·áÀ¯ÀüÇÐ-À¯ÀüüÇÐȸ(ACMG) °¡À̵å¶óÀÎÀ» ±âÁØÀ¸·Î Àâ¾Æ ºñ±³·ºÐ¼®ÇØ ÀÌ °°Àº ¿¬±¸ °á°ú¸¦ µµÃâÇس´Ù.
L1780Pº¯À̸¦ º¸À¯ÇÑ È¯ÀÚ±ºÀÇ µ¥ÀÌÅͺ£À̽º¸¦ ÀçºÐ¼®Çϸé ÀÌ º¯À̸¦ º¸À¯ÇÑ Çѱ¹¿©¼ºÀº ¸¸ 40¼¼±îÁö À¯¹æ¾ÏÀ» Áø´Ü ¹ÞÀ» È®·üÀÌ 73.6%¿¡ À̸£´Â °ÍÀ¸·Î È®ÀεƴÙ.
À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ º¸À¯ÇÏÁö ¾ÊÀº »ç¶÷Àº ¸¸ 40¼¼ ÀÌÀü À¯¹æ¾ÏÀ» Áø´Ü ¹ÞÀ» °¡´É¼ºÀÌ 1% ¹Ì¸¸À̶ó´Â Á¡À» °í·ÁÇÏ¸é ¸Å¿ì ³ôÀº ¼öÄ¡´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â Çѱ¹ÀÎÀÇ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®À» Åä´ë·Î ÀÌ·ïÁ³´Ù´Â Á¡¿¡¼ Àǹ̰¡ Å©´Ù.
L1780Pº¯ÀÌ´Â Çѱ¹Àο¡°Ô¼¸¸ ÈçÈ÷ ¹ß°ßµÇ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ´Ù.
±×°£ º¯ÀÌ¿Í À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï ¹ßº´ È®·ü°ú °ü°è°¡ ÁÖ·Î ÇØ¿Ü È¯ÀÚµéÀÇ µ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ºÐ¼®µÅ Çѱ¹¿©¼º¿¡¼ È®ÀÎµÈ L1780Pº¯ÀÌÀÇ ¼º°ÝÀÌ Á¦´ë·Î ±Ô¸íµÇÁö ¸øÇØ¿Ô´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸¿¡ µû¶ó L1780Pº¯À̸¦ º¸À¯ÇÑ °æ¿ì À¯¹æ¾Ï°ú ³¼Ò¾Ï ¹ßº´ °¡´É¼ºÀ» »çÀü¿¡ ÀνÄ, ¿¹¹æÀû Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀ» °¡´É¼ºÀÌ Å©°Ô ³ô¾ÆÁ³´Ù.
L1780Pº¯ÀÌ´Â ±×µ¿¾È '¹ÌºÐ·ùº¯ÀÌ'·Î ºÐ·ùµÆÁö¸¸ ¿¬±¸ °á°ú¿¡ µû¶ó ÀÌ ºÐ¾ß¿¡ ±ÇÀ§ ÀÖ´Â ¹Ì±¹ ¹Ì¸®¾Æµå(MYRIAD)»ç¿¡¼Á¶Â÷ À̸¦ ¾ÏÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ Æ÷ÇÔ½ÃÄ×´Ù.
¹ÌºÐ·ùº¯ÀÌ´Â À¯ÀüÀÚ¿¡¼ º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇϱâ´Â ÇßÁö¸¸ ´Ü¹éÁúÀÇ ±¸Á¶¿Í ±â´É, ³ª¾Æ°¡ Áúȯ À¯¹ß °¡´É¼ºÀÌ ¸íÈ®ÇÏÁö ¾ÊÀº º¯À̸¦ ¶æÇÑ´Ù.
À̹ø ¿¬±¸°á°ú¿¡ ¹ÚÁö¼ö ±³¼ö´Â "Çѱ¹ÀÎÀÇ À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï ¹ßº´ À§Ç輺°ú °ü·ÃµÈ »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇØ Çѱ¹ÀÎÀÇ BRCA À¯ÀüÀÚ °Ë»ç Á¤È®µµ¸¦ ³ôÀÏ ¼ö ÀÖ°Ô µÆÀ¸¸ç ÇâÈÄ À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï ¹ß°ß°ú ¿¹¹æ¿¡ Å©°Ô ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í"À̶ó¸é¼ "¿¬¼¼¾Ïº´¿ø ¾Ï¿¹¹æ¼¾ÅÍ´Â ¾Ï °íÀ§Ç豺 °ü¸®¿Í »ýÁ¸ÀÚ °ü¸®°¡ ƯȵŠÀÖ¾î BRCA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ º¸ÀÎÀÚ¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ À¯Àü¼º ¾Ï ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç¿Í ¿¹¹æÀû Á¶Ä¡°¡ ÁýÁßÀûÀ¸·Î ÀÌ·ïÁú ¼ö ÀÖ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ ¿¬±¸³í¹®Àº '¹Ì±¹ ÀÇ·áÀ¯ÀüÇÐ-À¯ÀüüÇÐȸ(ACMG) °¡À̵å¶óÀο¡ µû¶ó ÀçºÐ·ù, »õ·Ó°Ô ¹ß°ßÇÑ Çѱ¹ÀÎÀÇ BRCA1 º´Àμº µ¹¿¬º¯ÀÌ(Identification of a Novel BRCA1 Pathogenic Mutation in Korean Patients Following Reclassification of BRCA1 and BRCA2 Variants According to the ACMG Standards and Guidelines Using Relevant Ethnic Controls)'¶ó´Â Á¦¸ñÀ¸·Î '¾Ï ¿¬±¸¿Í Ä¡·á(Cancer Research and Treatment)' ¿Â¶óÀÎÆÇ ÃÖ±ÙÈ£¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.