최병윤 교수팀, "'태아 유전성 질환' 정확히 판별"
저명한 국제 의학학술지 Scientific Report에 게재
[그림 - 점돌연변이 유전자 모형]
|
[보건타임즈] 태아의 유전성 질환을 조기에 진단, 최적의 시기에 치료를 시행할 수 있는 Picodroplet digital PCR 이용한 혈액 산전진단 검사법이 개발됐다.
지금까지 이를 조기에 검진하기 위해 흔히 사용하는 융모막 생검(Chorionic Villus Sampling)과 양수 천자(Amniocentesis) 등의 산전 진단법이 태아 손상, 조기 양막 파수, 유산 등 부작용을 유발할 수 있어 검사에 의료진이나 산모입장으로선 위험부담이 컸다.
게다가 이들 산전 진단법은 주로 염색체 이상과 같은 심한 돌연변이의 진단에 국한돼왔다.
그러나 최근 분당서울대병원 의료진이 산모의 말초 혈액만을 이용, 태아의 유전 질환을 예측하는 비침습적 산전 진단법이 개발해냄으로써 이러한 부작용을 덜게 됐다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수(사진) 연구팀은 산모의 혈액 속에 소량이지만 태아의 DNA가 존재한다는 기반으로 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술 ‘Picodroplet Digital PCR’의 기술을 접목시켜 산모에게서 채취한 말초 혈액에서 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 태아가 가지고 있는지 여부를 안정적으로 확인할 수 있는 기술을 개발했다고 밝혔다.
새 검사법은 단순하게 혈액으로만 검사를 해 기존 침습적 검사보다 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 없는데다 비교적 시기가 이른 임신 7주~10주경부터 검사할 수 있어 더 빠른 시기에 태아의 유전 질환여부를 학인 할 수 있게 됐다.
현존하는 말초혈액 산전 진단은 산모의 혈액 속에 소량 존재하는 태아 DNA를 정확히 측정할 수 있어야 진단이 가능해 대용량 염기서열 분석법(NGS)이나 Chip based digital PCR 등의 유전자 검사법을 적용해야 했다.
하지만 대용량 염기서열 분석법은 많은 수의 단일염기 다형성을 분석해야하기 때문에 시간이 오래 지체되는 것은 물론 분석이 어려운 단점이 있을 뿐 아니라 Chip based digital PCR를 이용하는 방법은 반대로 대용량 염기서열 분석법보다 간단한 만큼 정확도가 떨어져 기존 검사법을 대체하기엔 어려웠다.
결국 기존 혈액검사 산전 진단법은 염색체 수의 이상을 보이는 다운증후군과 같이 비교적 판단이 쉬운 일부 유전 질환에만 국한, 사용될 수밖에 없었다.
이에 연구팀은 이를 해결할 수 있는 최신 기술 Picodroplet digital PCR을 이용한 산전진단 방법을 개발하게 됐다. (사진 채혈검사)
이 진단법은 혈액 채취만으로 검사를 한다는 점에서 대용량 염기서열 분석법 등과 같지만. 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 유전자의 미세한 점돌연변이(Point Mutation)를 정확하게 진단해낼 수 있게 됐다.
[사진 – Picodroplet digital PCR 실험장비와 분석 그래프]
|
이 연구의 책임을 맡은 최 교수는 "새롭게 개발한 산전 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용함으로써 염색체 수 이상과 같은 큰 문제뿐만 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이(Point Mutation)까지 정확하게 찾아낼 수 있다는 것에 의의가 있다"며, "이 연구를 통해 대부분의 경우에 유전자 점돌연변이로 발생하는 유전성 난청을 진단해낼 수 있는 만큼, 점돌연변이에 의한 다른 질환으로 확대, 적용될 수 있길 희망한다"고 밝혔다.
또 최 교수는 "태아의 난청 여부를 임신 중에 미리 파악, 산모와 가족의 불필요한 걱정을 덜 수 있을 뿐 아니라 만약 태아가 난청을 가지고 있다고 진단되면 출생 후에 조기에 청각재활을 시작할 수 있도록 준비할 수 있다"고 말했다.
이 연구논문은 우수한 성과를 인정받아 국제적으로 저명한 의학 학술지 ‘Scientific Report’ 최근호에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-05-01 11:58:31
다음기사 : 
