조덕• 신희봉 교수 공동 연구팀
부모는 일반적 B형‥자녀는 유전자 돌연변이 발생 ‘시스-AB’
[보건타임즈] 국내에서 새로운 시스-AB(cis-AB) 혈액형이 발견돼 학계의 주목을 받고 있다.(그림 cis-AB 개념도)
삼성서울병원 조덕 교수(진단검사의학과)•순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지 Transfusion Medicine을 통해 29세 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖, founder)’로 보고했다고 밝혔다.
연구팀은 이 여성이 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 자신의 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다고 전했다.
시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 탓에 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보인다.
하지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.
이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다.
이 환자의 아버지는 정상 B형, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이다.
즉, 자신에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생, 새로 생긴 시스-AB형인 것을 확인한 첫 사례인 셈이다.
시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있다.
그러나 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외 유일한 예다.
비록 학계 명이 같지만, 혈청학적 특징은 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.
이에 조덕 교수는 시스-AB형의 경우 특별한 주의가 필요하다고 덧붙였다.
시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나 가족 간의 불필요한 오해가 발생한다거나 적혈구 수혈 시엔 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 받아야 해 각별한 주의가 필요하다.
조 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성처럼 유전자 변이로 자신이 알던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈 시엔 혈액형을 정밀검사한 뒤 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.
기사최종편집일: 2024-04-26 10:01:01
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