유은경 교수팀, ‘저 콜레스테롤 식이, 콜레스테롤 흡수억제제에 잘 반응’할 땐 의심
대부분 ‘무증상’‥국내 시토스테롤혈증 환자 더 있을 듯
세계적 권위 미국 내분비학회지(JCEM 2014년 5월호) 게재
차의과학대 분당차여성병원 소아청소년과 유은경 교수(사진)와 분당차병원 피부과 김동현 교수 연구팀이 국내 최초로 모유수유중인 영아에게서 간찰성 황색종이라는 특이한 증상의 시토스테롤혈증을 진단해 내 화제다.
이 병은 식물성 스테롤 과도하게 흡수, 축적되는 희귀질환인데다 전 세계적으로 환자가 100명 정도여서 의학계에도 생소하다.
이번처럼 시토스테롤혈증이 어린 소아에게서 진단된 경우는 더욱 드물다.
이들 연구팀은 지난 2009년 4월, 완전 모유수유 중이던 생후 3개월경부터 피부에 황색종이 나타나기 시작한 15개월 소아에게서 과도하게 높은 콜레스테롤 수치(675mg/dL)가 콜레스티라민이라는 약물과 식이요법만으로 정상화(128mg/dL)되는 것을 확인했다.
이 아이는 약 처방을 끊은 후 식이요법만으로 콜레스테롤 수치가 정상으로 유지됐으며, 황색종도 점차 사라졌다.
또 환아의 언니의 경우 아무런 증상 없이 콜레스테롤 수치만 284mg/dL로 높았지만 저콜레스테롤 식이를 통해 정상 수치(188 mg/dL)를 회복했다.
조사에 들어간 연구팀은 미국 텍사스의대와 협력연구(유전자 분석)를 통해 이들 자매가 시토스테롤혈증을 앓고 있는 것을 확진했다.
시토스테롤혈증은 어떤 병인가(?)
시토스테롤혈증은 음식으로 섭취한 식물성 스테롤이 과도하게 흡수돼 축적되는 희기질환이다.
대개 정상인에게선 올리브유를 비롯한 식물성 유지류, 견과류 등에 풍부한 식물성 스테롤을 많이 섭취해도 거의 흡수되지 않고 배설된다.
식물성 스테롤은 오히려 콜레스테롤 흡수를 억제해 고지혈증에 좋은 음식으로 알려져 있다.
그러나 시토스테롤혈증 환자는 이러한 음식에 들어 있는 식물성 스테롤을 모두 흡수, 혈관에 쌓여 동맥경화증을 유발할 수 있다.
일부 환자에게선 고지혈증으로 나타나곤 하지만 또 다른 일부에선 콜레스테롤 수치가 거의 정상을 가리키다가 피부에 황색종이 나타나면서 협심증과 같은 심혈관 질환의 증상이 갑자기 발생한다.
해외에선 젊은 연령에 심근경색으로 급사한 환자가 사망 후 시토스테롤혈증으로 진단된 사례도 있다는 게 유은경 교수의 설명이다.
유 교수는 “국내에 아직 진단되지 않은 시토스테롤혈증 환자가 더 있을 것으로 예상되며 이들 대부분은 단순 고지혈증으로 착각해 식물성 스테롤을 계속 과도하게 섭취할 가능성이 높다”면서, “시토스테롤혈증의 경우 식이요법에 지나치게 잘 반응하는 특징을 보여 ▲저콜레스테롤 식이로 혈중 콜레스테롤이 40% 이상 떨어진 경우 ▲스타틴 계열의 고지혈증 치료제에 전혀 반응하지 않거나 콜레스티라민과 같은 콜레스테롤 흡수억제제에 지나치게 잘 반응할 경우엔 시토스테롤혈증을 의심해 봐야 한다”고 밝혔다.
이번 증례는 세계적 권위의 내분비학회지 JCEM(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism) 2014년 5월호에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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