±¹³» ÀÇ·áÁøÀÌ ¼¼°è ÃÖÃÊ·Î »õ·Î¿î À¯Àü Áúº´ '»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½º 4B3 (CMT4B3)'¸¦ ¹ß°ßÇß´Ù.
ÀÌ´ë¸ñµ¿º´¿ø ½Å°æ°ú ÃÖº´¿Á(»çÁø/¿ÞÂÊ) ±³¼ö¿Í °øÁÖ´ë »ý¸í°úÇаú Á¤±âÈ(»çÁø/¿À¸¥ÂÊ) ±³¼ö °øµ¿ÆÀÀº ¸»ÃʽŰæÀÇ ¼Õ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÁúº´À» ¹ß°ßÇÏ°í ÀÓ»ó½Å°æ°úÇÐ ‘´º·Ñ·ÎÁö(Neurology)’ 7¿ùÈ£¿¡ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº »õ·Î¿î À¯Àü Áúº´ÀÓÀ» ±¹Á¦Çаè·ÎºÎÅÍ °ø½ÄÀûÀ¸·Î ÀÎÁ¤¹Þ¾Ò°í, »õ·Î¿î º´¸íÀ¸·Î ‘CMT4B3(»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½º 4B3)’¸¦ ºÎ¿© ¹Þ¾Ò´Ù.
ÃÖ±Ù CJ ÀÌÀçÇö ȸÀåÀÌ ¾Î´Â º´À¸·Î ÀϹÝÀο¡°Ôµµ ¸¹ÀÌ ¾Ë·ÁÁø »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´Àº ¹ßº´ À¯Àü ¾ç»ó¿¡ µû¶ó 1Çü¿¡¼ 4Çü°ú XÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ¸ç, À̹ø ¿¬±¸ °á°ú SBF1 À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â º´Àº »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ÀÇ 4ÇüÁß 4B3·Î ºÐ·ùµÆ´Ù.
À̹ø¿¡ ¹ß°ßµÈ Áúº´Àº ¼±Ãµ¼º ¸»ÃʽŰ溴À» °®°í ž ¼ºÀåÇÏ¸é¼ Àå¾Ö°¡ ½ÉÇØÁ® µ¶¸³ º¸ÇàÀÌ ºÒ°¡´ÉÇØÁö°í, 30~40´ëºÎÅÍ ÈÙü¾î »ýÈ°À» ÇÏ°Ô µÇ´Â ½É°¢ÇÑ À¯Àü Áúº´ÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ¼±Ãµ¼º ¸»ÃʽŰ溴À¸·Î º¸Çà Àå¾Ö¿Í ÇÏÁö ±âÇüÀ» °¡Áø ȯÀÚ °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î ½Å°æ°ú ±ÙÀ°¿¡ °ü·ÃµÈ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¸é¼ À¯Àüü ¿¬±¸ ¹æ¹ý Áß Àΰ£ À¯ÀüÀÚ Àüü¸¦ °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÃÖ½ÅÀÇ Â÷¼¼´ë À¯Àüü °Ë»ç¹æ¹ýÀÎ Àüü ¿¢¼Ø ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ý(Whole Exome Sequencing: WES)À» 6¸í(ȯÀÚ 3¸í ¹× °¡Á· ³» Á¤»óÀÎ 3¸í)¿¡°Ô ½ÃÇàÇØ ÀÌÁ¦±îÁö ±¹Á¦ Çа迡 º¸°íµÇÁö ¾Ê¾Ò´ø º¸Åë ¿°»öü¿¡¼ ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇÏ´Â »õ·Î¿î Áúº´À» È®ÀÎÇß´Ù.
ÃÖº´¿Á ±³¼ö´Â “CMT4B3´Â Èñ±Í³Ä¡¼º ÁúȯÀÎ »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ÀÇ ÇÑ Á¾·ù·Î °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü Áٱ⼼Æ÷ Ä¡·á¹ý°ú À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ý °³¹ß¿¡ Á÷Á¢ Àû¿ëµÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â µ¥ Àǹ̰¡ ÀÖ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.