Çѱ¹Èñ±ÍÁúȯÀç´Ü¿¡¼´Â ÀÌÈ¿©´ë ¸ñµ¿º´¿ø ½Å°æ°ú¿Í ÇÔ²² ¿À´Â 12¿ù 6ÀÏ È¿äÀÏ ¿ÀÈÄ 2½ÃºÎÅÍ 6½Ã 30ºÐ±îÁö ÀÌÈ¿©´ë ¸ñµ¿º´¿ø 2Ãþ ´ëȸÀǽǿ¡¼ ‘½Å°æ°è Èñ±ÍÁúȯ°ú À¯Àü»ó´ã’ÁÖÁ¦·Î ±³À° ¼¼¹Ì³ª’¸¦ °³ÃÖÇÑ´Ù.
ÃÑ 2ºÎ·Î ³ª´² ÁøÇàµÇ´Â °Á¿¡¼´Â 1ºÎ¿¡¼´Â ‘Èñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀ» À§ÇÑ À¯Àü»ó´ã ±³À°’¸¦‘, 2ºÎ¿¡¼´Â ‘Èñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯ À¯°üÀǷẹÁö°ü°èÀÚ¸¦ À§ÇÑ ¼¼¹Ì³ª’¸¦ °³ÃÖÇÑ´Ù.
1ºÎ¿¡¼´Â ¡âÀ¯Àü¼º ½Å°æÁúȯÀÇ ¼Ò°³¿Í ÃÖ½ÅÁö°ß (ÀÌÈ¿©ÀÚ´ëÇб³ ¸ñµ¿º´¿ø ½Å°æ°ú ÃÖº´¿Á ±³¼ö) ¡âÀ¯Àü¼º ½Å°æÁúȯÀÇ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû Áø´Ü°ú ¹®Á¦Á¡(°øÁÖ´ëÇб³ ºÐÀÚ»ý¹°Çаú Á¤±âÈ ±³¼ö) ¡âÀ¯Àü¼º ½Å°æÁúȯÀÇ ¼ö¼úÀû Ä¡·á(¿¬¼¼ÀÇ´ë ¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø Á¤Çü¿Ü°ú ±èÇö¿ì ±³¼ö) ¡âÀ¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·À» À§ÇÑ À¯Àü»ó´ã ¼ºñ½º(¾ÆÁÖÀÇ´ë ÀÇÇÐÀ¯ÀüÇаú ±èÇöÁÖ ¸í¿¹±³¼ö)¿¡ ´ëÇÑ °ÀÇ¿Í ÁúÀÇ ÀÀ´äÀÌ ÁøÇàµÉ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
2ºÎ¿¡¼´Â ¡âÀ¯Àü¼º ½Å°æÁúȯ°ú Âø»óÀü À¯ÀüÁø´Ü (°üµ¿ÀÇ´ë Á¦ÀϺ´¿ø »êºÎÀΰú °Àμö ±³¼ö) ¡âÁٱ⼼Æ÷ ¿¬±¸¿Í Èñ±ÍÁúȯ(¿¬¼¼´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇÐ, ¼¼Æ÷ÀÀ¿ë¿¬±¸»ç¾÷´Ü ´ÜÀå ±èµ¿¿í ±³¼ö) ¡âÀ¯Àü¼º ½Å°æÁúȯ ȯÀÚÀÇ °ü¸®»ç·Ê ¹ßÇ¥(°µ¿°æÈñ´ëÇб³º´¿ø ½Å°æ°ú ±è»ó¹ü ±³¼ö) ¡âÈñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯ ȯÀÚ °ü¸® ÇöȲ ¹× À¯Àü»ó´ãÀÇ Çʿ伺°ú ¿ªÇÒ(¾ÆÁÖÀÇ´ë ÀÇÇÐÀ¯ÀüÇаú ±èÇöÁÖ ¸í¿¹±³¼ö)¿¡ ´ëÇÑ °ÀÇ¿Í ÁúÀÇÀÀ´äÀÌ ÁøÇàµÉ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
¡¸À¯Àü»ó´ã(Genetic Counselling)¡¹À̶õ Èñ±ÍÁúȯ(´ëºÎºÐ À¯ÀüÁúȯ)À» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í Áúȯ À§Çèµµ°¡ ÀÖ´Â °¡Á·¿ø¿¡°Ô ÇØ´ç Èñ±ÍÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ ‘ÀÇÇÐÀû, À¯ÀüÇÐÀû’ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ°í, »çȸ ½É¸®Àû ¹®Á¦¿¡ ´ëÇÑ »ó´ãÀ» ÅëÇØ È¯ÀÚ³ª ±× °¡Á·ÀÌ ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ °¡Áö°í ÀÚÀ²ÀûÀ¸·Î ¹æÇ⼺À» °áÁ¤ÇØ ÀÚ½ÅÀÌ Ã³ÇÑ »óȲ¿¡ ÀûÀÀÇØ ³ª°¥ ¼ö ÀÖµµ·Ï Áö¿øÇϴ Ư¼ö Àü¹® ÀǷἺñ½º °úÁ¤ÀÌ´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» ÅëÇØ ÀÓ»óÀ¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ÃæºÐÈ÷ ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ°í ÀÌ°ÍÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ ÀڽŰú °¡Á·¿¡ ´ëÇØ ÃÖ¼±ÀÇ °áÁ¤À» ³»¸®´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù.
À̹ø ±³À° °Á ¹× ¼¼¹Ì³ª¸¦ ÅëÇØ Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ ‘ÁúȯÀÇ ÀÇÇÐÀû, À¯ÀüÇÐÀû’ Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÏ°í ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ °®°Ô ÇÏ¿© Áúȯ¿¡ ÀûÀýÇÏ°Ô ´ëÀÀÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï µ½°íÀÚ ÇÑ´Ù. ¶Ç, Èñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯ °ü·Ã ÀǷẹÁö ÇöÀå¿¡¼ È°µ¿ÇÏ´Â ½Ç¹«Àڵ鿡°Ô Èñ±ÍÁúȯ¿¡ ´ëÇÑ ÃֽŠÁ¤º¸¿Í À¯Àü»ó´ã ¼ºñ½º¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ ÁõÁø½ÃÅ´À¸·Î½á, ½ÇÁ¦ ÀÓ»ó ÇöÀå¿¡¼ Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ ÇÊ¿ä·Î ÇÏ´Â À¯Àü»ó´ã ¼ºñ½º¸¦ Á¦°ø¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Â È¿À²ÀûÀÎ Èñ±ÍÁúȯ °ü¸® ½Ã½ºÅÛ ¸¶·Ã¿¡ ±â¿©ÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù.
À̹ø ±³À° ÇÁ·Î±×·¥Àº Çѱ¹Èñ±ÍÁúȯÀç´ÜÀÇ Áß¿ä ¸ñÀû»ç¾÷ÀÎ <Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀ» À§ÇÑ À¯Àü»ó´ã Áö¿ø »ç¾÷>ÀÇ ÀÏȯÀ¸·Î »ý¸íº¸Çè»çȸ°øÇåÀç´ÜÀÇ ÈÄ¿øÀ» ¹Þ¾Æ ÀÌ·ç¾îÁö¸ç, Èñ±ÍÁúȯ Áø·á¿Í °ü°èµÈ ±¹³» 4°³ ÀÇ·á±â°ü(°í·Á´ëÇб³ ±¸·Îº´¿ø, ¾ÆÁÖ´ëÇб³º´¿ø, ¾ç»êºÎ»ê´ëº´¿ø, ÀÌÈ¿©´ë¸ñµ¿º´¿ø)°ú Çù·Â°ü°è¸¦ ±¸ÃàÇØ 9¿ù~12¿ù±îÁö ¸Å¿ù ‘Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀ» À§ÇÑ À¯Àü»ó´ã ±³À° °Á ¹× À¯°üÀǷẹÁö °ü°èÀÚ¸¦ À§ÇÑ ±³À° ¼¼¹Ì³ª’¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù.
Çѱ¹Èñ±ÍÁúȯÀç´ÜÀº ¶æÀÖ´Â ÀÇ·á, º¹Áö, Ư¼ö±³À°, ¾ð·ÐÀÎ, ȯ¿ìȸ ´ëÇ¥ µîÀÇ °¢°è°¢ÃþÀÇ Âü¿©·Î Áö³ 6¿ù 29ÀÏ¿¡ °ø½Ä Ãâ¹üÇÑ °øÀ͹ýÀÎÀ¸·Î½á, ±× Àü½ÅÀÌ µÇ´Â Çѱ¹Èñ±ÍÁúȯ¿¬¸ÍÀÇ 10³â°£ÀÇ ‘Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ »çȸÀû ¿©°Ç Á¶¼º’ È°µ¿À» ÅëÇØ ÆÄ¾ÇµÈ Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÇ ¿å±¸(unmet needs)¿Í °£ÀýÇÑ ¿°¿øÀ» ´ã¾Æ, ¡â Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀ» À§ÇÑ À¯Àü»ó´ã Áö¿ø »ç¾÷, ¡â È¿À²ÀûÀÎ Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» À§ÇÑ R&D Áö¿ø »ç¾÷, ¡â Àú¼Òµæ Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚµéÀ» À§ÇÑ ÀÇ·áºñ(Áø´Üºñ) Áö¿ø »ç¾÷, ¡â Èñ±ÍÁúȯ ȯ¾Æ¸¦ À§ÇÑ Æ¯¼ö º¸À° ±³À° Áö¿ø, ¡â ÀÚ¿øºÀ»ç ³×Æ®¿öÅ© ±¸Ãà ¹× °ü¸® µî ¸ñÀû»ç¾÷ ÃßÁøÀ» À§ÇØ Èû¾²°í ÀÖ´Ù.
À̹ø ±³À° °Á ¹× ¼¼¹Ì³ª´Â Èñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯ ȯÀÚ¿Í °¡Á·Àº ¹°·Ð, ÀÇ»ç, °£È£»ç, ÀçÈ°Ä¡·á»ç, »çȸº¹Áö»ç µî Èñ±Í³Ä¡Áúȯ¿¡ °ü½ÉÀÌ ÀÖ´Â »ç¶÷À̶ó¸é ´©±¸³ª »çÀü µî·ÏÀ» ÅëÇØ ¹«·á·Î Âü¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
<µî·Ï ¹× ¹®ÀÇ>
Çѱ¹Èñ±ÍÁúȯÀç´Ü (www.kfrd.org) ÀüÈ:031)216-9230 E-Mail:raredisease@hanmail.net
ÀÌÈ¿©ÀÚ´ëÇб³ ¸ñµ¿º´¿ø (www.pnuyh.co.kr) ÀüÈ:02)2650-2563 E-Mail:westlife0502@naver.com