질병관리본부(본부장 이종구) 국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 오는 27일(금) 서울대학교병원 임상의학연구소 대강당에서 제6회 희귀난치성질환 국제심포지움을 개최한다.
이번 행사에서는 국내 희귀난치성질환에 대한 조기진단 및 스크리닝 사업 정보 공유, 정부지원 선천성대사이상검사 사업 소개, 희귀질환 치료약 개발 현황 정보 공유, 희귀질환 임상연구 네트워크 구축 현황 소개 등이 이루어진다.
이날 행사에는 국내외 희귀난치성질환 관련 전문가, 희귀난치성질환 진단 및 치료관련 연구자들, 희귀난치성질환 환우회 등 200여명이 참석할 예정이며, 초청 연자인 미국 Dr. Maricel G. kann와 싱가포르 젠자임의 Dr. Jimenez Margarita의 강연을 통해 인간 상호작용체(interactome) 생성을 위한 의료정보학적 접근 방식 및 희귀질환의 일종인 LSD(Lysosomal Storage Diseases)의 치료 방법에 대한 최신정보를 공유할 예정이다.
질병관리본부 관계자는 이번 제6회 희귀난치성질환 국제심포지움에 대해 “희귀질환 연구자들이 적극적으로 참여해 향후 연구 활동에 도움이 될 수 있는 정보가 공유되는 자리가 될 것으로 기대한다.”고 밝혔다.
► 제6회 희귀난치성질환 국제심포지움 행사일정
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시간
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제 목
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연 자
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08:30~09:20
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참가자 등록
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09:20~09:25
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개회사
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조명찬 원장(국립보건연구원)
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09:25~09:30
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축사
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정해일(희귀질환 진단치료기술 연구사업단장)
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Session I : 조기 진단 - 1
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Chairperson : 박현영 과장(국립보건연구원)
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09:30~09:55
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국내 주 선천성 기형의 등록 프로토콜
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원혜성(울산대학교)
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09:55~10:20
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염색체 이상질환 및 산전 유전자 진단
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류현미(관동대학교)
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10:20~10:45
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Newborn hearing Screening in Korea
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박수경(한림대학교)
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10:45~11:05
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Coffee Break
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Session I : 조기 진단 - 2
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Chairperson : 진동규 교수(삼성서울병원)
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11:05~11:30
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한국 신생아 스크리닝의 과거, 현재, 미래
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이동환(순천향대학교)
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11:30~11:50
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정부지원 선천성대사이상검사 사업
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문덕현(인구보건복지협회)
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11:50~12:20
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Current therapy and future trend for the Treatment of LSDs
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Dr. Jimenez Margarita(Genzyme Corporation)
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12:20~13:30
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lunch Break
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Session II : 희귀질환 DB - 임상연구 Network 현황 - 1
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Chairperson : 김주한 교수(서울대학교)
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13:30~14:00
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The mirror tree : a computational approach to derive the human interactome
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Dr. Maricel G. kann(Dept of Biological Sciences, University of Maryland, Baltimore County)
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14:00~14:30
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혈우병의 현황
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이건수(경북대학교)
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14:30~15:00
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조직구증식증 연구 Networking
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서종진(서울아산병원)
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15:00~15:20
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Coffee Break
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Session II : 희귀질환 DB - 임상연구 Network 현황 - 2
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Chairperson : 이은소 교수(아주대학교)
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15:20~15:50
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섬유근통 증후군 및 연구회/임상연구 소개
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김성호(인제대학교)
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15:50~16:20
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상염색체우성 다낭신의 임상-샘플 테이터베이스 구축
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황영환(을지대학교)
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16:20~16:50
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웹기반 임상연구 데이터관리시스템
(iCReaT) 소개
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이명희(국립보건연구원)
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16:50~17:00
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폐회사
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기사최종편집일: 2024-05-16 16:16:34
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