보건타임즈 : 유전형 이용 항암제 약물반응 예측기술 개발

한국인의 대표적인 암인 위암 등의 항암치료에 많이 사용되는 항암제(5-플루오로우라실)의 약물반응을 유전형 검사를 통해 예측할 수 있는 기술이 개발됐다.

식품의약품안전평가원(원장 김승희)은 항암제 사용에 걸림돌인 골수기능억제나 심한 설사 등의 심각한 부작용을 피하고, 환자 개인별로 적절한 약효를 유도할 수 있는 개인맞춤약물 기술을 개발해 특허 출원했다고 밝혔다.

5-플루오로우라실 계열의 항암제는 위암 등 소화기계 암치료에 필수적인 의약품으로 알려져 있으며, 인체에서 디하이드로피리미딘 디하이드로겐나제 (dihydropyrimidine dehydrogenase, DPD)라고 불리는 효소에 의하여 분해가 되는데 이 효소의 활성에 의해 잘 분해되지 않으면 체내 약물농도가 높아져 부작용이 증가하고 분해가 잘 일어나면 체내 약물농도가 떨어져 약효를 발휘하지 못하게 되는 특성이 있다.

이번 연구는 한국인 100명을 대상으로 DPD 효소를 만드는 유전자의 유전형을 분석하여 DPD 효소 활성과 비교한 결과, 특정 유전형에서 이 효소의 활성이 낮아진다는 사실을 밝혀냈다. 특히, 한국인 10명 가운데 2명은 효소활성이 약 40% 정도 낮게 발현되는 유전형을 갖고 있는 것으로 나타났다.

그 결과 5-플루오로우라실 계열의 항암제를 사용하기 전에 환자의 유전형을 분석하여 DPD 효소의 활성을 예측 후 부작용을 줄일 수 있는 용량을 조정해 투여할 수 있어 한국인에 적합한 개인맞춤약물 요법을 가능하게 할 수 있을 것으로 보인다.

안전평가원은 의약품의 약효나 부작용은 민족마다 다를 수 있어 한국인에 적합한 개인맞춤약물 요법 개발 및 평가를 위한 노력을 지속적으로 기울이고 있어, 현재 한국인 유전자 분석 및 약물반응 예측을 위한 특허를 1개 등록했고, 8개를 출원한 상태이며 약물유전자 26개에 대한 한국인 유전형 분포도를 확보하고 DPD 외에 항결핵약의 약물을 분해시키는 NAT2 유전자의 발현을 예측할 수 있는 특허도 동시에 출원하는 등, 한국인의 약물유전형을 발굴하고 유전형에 따른 약효 등을 예측할 수 있는 기술을 개발 및 유전형을 쉽고 간편하게 검사할 수 있는 진단도구의 개발도 계획하고 있다고 설명했다.