보건타임즈 : 아벨리노 각막 이상증, 핵심매커니즘 발견

국내 연구진이 실명을 가져오는 유전적 질환인 아벨리노 각막이상증 진행에 대한 핵심적인 메커니즘을 밝혀내 관심이 모아지고 있다.

연세대 세브란스병원 안과 김응권 교수팀은 실험을 통해 지나친 산화작용에 의한 각막세포의 손상이 아벨리노 증후군의 증상을 나타나게 하는 중요한 요인임을 밝혀내고, 항산화 물질을 이용한 치료법 개발의 가능성을 시사했다.

인체에는 카탈라아제라는 효소가 있어 세포에 손상을 입히고 몸 속 효소들을 방해하는 과산화물을 분해하는 역할을 한다.

하지만 아벨리노 각막이상증 환자들은 카탈라아제라는 효소가 적어 각막세포 내 과산화가 일어나고, 따라서 세포의 손상이 일반인에 비해 많이 일어난다.

이런 세포손상이 아벨리노 각막이상증의 주 증상인 각막 내 흰 점의 생성과 밀접한 연관이 있다는 것. 따라서 산화작용을 막거나 감소시킨다면 아벨리노 각막이상증의 진행을 멈추거나 늦출 수 있다는 것이다.

김응권 교수는 “항산화 물질을 이용한 아벨리노 각막이상증 치료의 가능성이 확인된 만큼 지속적이고 집중적인 연구를 통해 성과를 구체화하도록 노력하겠다”고 밝혔다.

이번 실험은 복지부 연구비를 통해 진행됐으며 미국 병리학회지 최근호에 게재됐다.

한편 아벨리노 각막 이상증은 검은 눈동자 표면에 흰 반점이 생기면서 점차 시력저하가 오고 결국 실명에 이르는 유전적 질환이다.

이 병은 1988년에야 학계에 보고된 병으로 아벨리노 각막이상증 유전자를 지닌 사람이 각막을 깎아내는 시력교정 수술을 받을 경우 흰 반점이 급격히 퍼져 불과 수년 사이에 실명할 수 있다는 사실이 밝혀지면서 일반인들에게도 많이 알려지게 됐다.

현재 국내에 약 4∼5만 명(국내 인구 1000명당 1명)이 아벨리노 각막이상증의 유전자를 보유하고 있는 것으로 보고되고 있으며, 체세포 우성유전을 함에 따라 앞으로도 대한민국 국민의 1,000명당 1명은 지속적으로 이런 질환을 갖게 된다.

아벨리노 각막이상증 때문에 시력이 떨어진 환자는 각막 이식을 하거나 레이저로 혼탁을 제거하기도 하는데, 완전하게 치료되지는 않는다. 지금까지는 차선책으로 질환의 진행을 최대한 늦추기 위해 자외선 등의 외부 자극을 피하는 방법만이 전부였다.