정소연 교수·송란 전문의 연구팀 희귀 유전성암 '리프라우메니 증후군' 국내 연구결과 발표
국내 환자 임상 양상, '유전자의 변이 형태나 암종류, 진단된 시점 등'에 따라 다양
송란 전문의 "향후 환자 맞춤형 진단 적용, 최적의 치료법 찾는 데 기여"
정소연 교수 "리프라우메니 환자에게서 이차 암 발생하지 않도록 사전 다학제 논의 필요"
논문, SCIE 국제학술지 'Cancer Research and Treatment' 최근 온라인판에 게재
[보건타임즈] 최근 젊은 나이에 유방암이 발병한 환자가 리프라우메니 증후군으로 진단돼 희귀 유전성암 리프라우메니 증후군의 관심이 높아지고 있다.
리프라우메니 증후군은 'TP53'이라고 하는 유전자의 생식세포 변이로 나타나는 희귀성 유전성 질환을 말한다.
이 질환은 유방암, 골육종, 연조직 육종, 뇌종양 등을 포함해 다양한 암에 옮을 이환할 가능성이 큰 것으로 알려져 있다.
더욱이 국내 리프라우메니 증후군 환자의 암 발병 시기가 외국인 환자처림 평균보다 빠른 데다 중복 암이 나타나는 사례가 많은 것으로 드러났다.
국립암센터 유방암센터 정소연 교수(사진 좌)와 송란 전문의(우)는 희귀 유전성암 '리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)'의 연구결과를 21일 이같이 발표했다.
연구팀은 지난 10년 동안 유전상담을 통해 리프라우메니 증후군이 진단된 환자들에게서 나타난 유전자의 변이 형태와 질병의 임상적 특성을 분석했다.
이 결과 국내 리프라우메니 증후군 환자의 암 발병 시기가 외국인 환자와 같이 조기에 발생하는 데다 중복 암으로 발병한 사례가 많은 것으로 확인됐다.
또 국내 리프라우메니 증후군 환자의 임상 양상은 유전자의 변이 형태나 발병된 암의 종류, 진단된 시점 등에 따라 다양하게 나타났다.
이 연구를 수행한 송란 전문의는 "이를 통해 한국인 환자에게서 리프라우메니 증후군의 특징을 분석한 결과가 나와 의미가 크다"며 "향후 환자 맞춤형 진단을 적용, 최적의 치료법을 찾는 데 기여하겠다"고 말했다.
이 책임연구자 정소연 교수는 "리프라우메니 증후군 환자들을 진단, 관리하기 위해선 적절한 유전상담과 스크리닝이 필요하다"면서 "이들에게서 암이 진단됐을 때 치료로 이차 암이 발생하지 않도록 사전에 다학제적 논의가 필요하다"며 "이번 연구결과를 활용해 향후 리프라우메니 증후군을 앓는 암 환자들이 암을 극복할 수 있도록 치료에 최선을 다하겠다"고 전했다.
현재 국립암센터는 유전성 암의 위험인자가 있는 환자들을 대상으로 유전상담과 다학제 진료를 진행 중이며, 이를 통해 유전자 변이가 있는 환자를 진단, 이들에게 적절한 스크리닝과 치료를 제시하고 있다.
이 연구결과를 상세하게 정리한 논문은 SCIE 국제학술지 'Cancer Research and Treatment(IF 4.6)' 최근 온라인판에 게재됐다.
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