주건(제1저자 김선득 전공의)·임상유전체의학과 문장섭 교수 공동연구
나이·유전자형에 따른 '가족성 해면상혈관종 예후' 규명
KRIT1·PDCD10 유전자 변이 있는 '가족성 해면상혈관종 환자', 큰 병변 발생위험 증가
주 교수 "향후 가족성 해면상혈관종 환자 진료 시 연구 결과 활용할 수 있길 기대"
문 교수 "유전자형에 따라 '영상학적 소견과 각 연령대 질병 부담 달라질 수 있음' 규명"
논문, 국제학술지 'Annals of Clinical and Translational Neurology 최신호'에 게재
[보건타임즈] 유전병 '가족성 해면상혈관종' 환자는 나이가 많아질수록 증상이 악화할 가능성도 커진다는 사실(논문보기)이 확인됐다.
이렇듯 나이와 유전자 형태에 따라 달라져 특히 특정한 유전자 변이가 있디면 증상 악화에 더욱 주의해야 할 것으로 보인다.
서울대병원 신경과 주건(사진 左, 제1저자 김선득 전공의)·임상유전체의학과 문장섭 교수(右) 공동연구팀은 나이와 유전형에 따른 가족성 해면상혈관종 질병 부담을 확인하기 위해 2018년 1월부터 2021년 12월까지 국내 가족성 해면상혈관종 환자 25명을 대상으로 시행한 영상검사와 유전자의 검사결과를 18일 이같이 발표했다.
해면상혈관종은 뇌, 척수에서 모세혈관이 비정상적으로 팽창, 해면체 모양으로 뭉쳐진 종괴다. 이 질환은 시간에 따라 병변의 수가 증가, 다발성 뇌출혈을 유발할 수 있어 주의가 필요하다. (사진)
이중 상염색체 우성으로 유전되는 '가족성' 해면상혈관종은 유전자 변이 KRIT1, CCM2, PDCD10 3가지에 의해 발생한다고 알려졌다.
그러나 세계적으로 이 질환의 유전자 변이별 특성을 확인하는 연구가 부족한 실정이었다.
이에 연구팀은 유전자검사를 해 가족성 해면상혈관종 환자 25명을 ▲ 변이 미발견 ▲ KRIT1 변이 ▲ CCM2 변이 ▲ PDCD10 변이 집단으로 나눈 뒤 나이에 따른 질병 부담을 분석했다.
먼저 증상성 뇌출혈의 발생을 분석한 결과, 나이가 많을수록 뇌출혈의 누적 발생률이 증가하는 모습이 관찰됐다. (그래프)
유전자형에 따른 차이는 없었다.
또 나이가 많을수록 크기가 큰 병변(5㎜ 이상) 개수도 늘어났다.
뇌출혈과 달리 큰 병변의 증가율은 유전자형에 따라 달랐다.
▲ KRIT1 변이 집단은 큰 병변의 증가율이 빨랐으며 ▲ PDCD10 변이 집단은 비교적 어린 나이부터 큰 병변의 개수가 많았다.
5㎜ 이상의 큰 병변이 출혈 등 임상 증상과 연관성이 높다고 알려진 만큼 개수가 증가하면 주의 깊은 추적관찰이 필요해 가족성 해면상혈관종 환자는 큰 병변의 발생위험이 큰 특정 유전자 변이 보유자인지 이른 나이에 확인하도록 유전자검사를 권고한다는 게 연구팀의 설명이다.
추가로 연구팀이 가족성 해면상혈관종의 발생 부위를 분석한 결과, 유전자 변이 보유 환자는 '뇌간' 부위에 병변이 발생하는 빈도가 확연하게 높았다.
즉 MRI 검사 시 뇌간 부위에서 해면상혈관종이 발견된 사람은 유전자 변이 보유 가능성이 커 특히 유전자검사를 권고한다는 게 연구팀의 조언이다.
주건 교수는 "서울대병원 원내연구과제로 수행한 이 연구는 가족성 해면상혈관종 예후 연구의 초석"이라며 "향후 가족성 해면상혈관종 환자 진료 시 이 결과를 활용할 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.
문장섭 교수는 "가족성 해면상혈관종의 유전자형에 따라 영상학적 소견과 각 연령대의 질병 부담이 달라질 수 있음을 규명해 의미가 크다"고 밝혔다.
이 연구 결과를 상세하게 정리한 논문은 'Clinicoradiologic data of familial cerebral cavernous malformation with age-related disease burden'이란 주제로 'Annals of Clinical and Translational Neurology(임상·중개신경학회보) 최신호'에 게재됐다.
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