다중유전자위험점수(PRS) 구축 기존 방식 대비 정확한 예측 가능
마크로젠의료재단의 진헬스 검진센터 통해 파킨슨병 예측 검사 상용화
향후 질환별 PRS 구축해 만성질환 예측과 검사에 적용
[보건타임즈] 정밀의학 생명공학기업 마크로젠(대표이사 이수강)은 다중유전자위험점수(Polygenic Risk Scores, PRS)를 구축해 파킨슨병 예측 정확도가 높아졌다고 30일 밝혔다.
마크로젠은 서울아산병원 이종식 교수 연구팀과 함께 파킨슨병 환자의 혈액 샘플을 확보해 DNA를 분석하고, 데이터를 바탕으로 파킨슨병 발병 가능성과 위험도를 예측할 수 있는 기술을 구축했다. 이를 통해 기존 방식보다 정확도가 향상됐으며, 마크로젠은 소비자 직접 의뢰(Direct To Consumer, DTC) 유전자 검사 서비스에 도입해 파킨슨병 조기진단에 활용할 계획이다.
파킨슨병은 질병의 원인이 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 환경적 요인, 유전적 요인, 노화 등이 복합적으로 작용해 발생할 가능성이 높다고 알려져 있다. 특정 유전자의 변이가 주요 원인이 아니기 때문에 파킨슨병 환자에게 발견되는 고위험도 유전변이로는 질환을 정확하게 예측하기 어려웠다.
최근 복합적인 원인으로 발생하는 질병 예측의 정확도를 높이기 위해 더 많은 유전자로 질병을 예측하는 다중유전자위험점수(PRS)가 주목받고 있다. 다중유전자위험점수는 질환에 영향을 미치는 다양한 유전적 변이를 조합해 연관성을 분석하고, 위험도와 영향을 예측하는 방법이다. 복합적 질환은 하나의 유전적 변이의 관여도가 낮은데, 질환과의 관여도가 낮아도 대부분의 사람들이 보유하고 있는 유전자를 활용하면 비교 분석이 용이해 발생 위험도를 정확하게 예측할 수 있다.
신종연 마크로젠 기술혁신본부 본부장은 “기존 국내 파킨슨병 예측 검사는 3~5개의 유전 변이로 질병의 위험도를 예측해 제공하고 있었지만, PRS는 40개 이상의 유전 변이를 분석하기 때문에 정확도가 더욱 높다”며 “향후 파킨슨병 외에 비알콜성 지방간 질환, 당뇨병 등의 만성질환과 암으로 확대해 질환별 PRS를 구축해 나갈 계획이다”고 말했다.
한편, 마크로젠은 마크로젠의료재단에서 설립한 진헬스 건강검진센터를 통해 질병예측 유전체 검진 프로그램을 운영하고 있다. 심뇌혈관 질환, 주요 암, 주요 질환에 대한 유전자 분석을 제공하며 PRS 구축으로 파킨슨병 진단의 정확도가 더욱 향상될 것으로 기대된다. 또한, 미주법인 소마젠의 DTC서비스인 ‘Gene&GutBiome’에도 PRS를 적용해 서비스를 진행할 계획이다.
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