이대동대문병원 신경과 최병옥 교수가 지난 6일 보건복지부가 주최하고 한국보건산업진흥원이 주관하는 2007 보건산업기술대전에서 보건의료기술진흥사업 우수연구자 부분에서 ‘보건복지부 장관상’을 수상했다.
최 교수는 샤르코 마리 투스(CMT:Charcot Marie Tooth. 이하 CMT) 질환 발병기전과 진단법 연구 등으로 이 분야에서 세계적 권위자로 꼽히고 있다.
1996년 국내 최초로 희귀난치성 질병 중의 하나인 CMT 질환을 확진한 이래 관련 논문만 약 30편을 발표하는 등 10여 년간 연구를 계속했으며, 이 질환을 앓고 있는 환자와 보호자들에게 희망을 주고 있다.
CMT 질환은 DNA 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 난치성 유전 질환으로 유전성 운동 및 감각 신경병‘ (Hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN)이라고도 불린다. 손과 발 모양이 기형적으로 변하는 증세를 보이며, 심하면 정상 거동이 불가능해지고 보조기구나 휠체어에 의지해야 하는 지경에 이르기도 한다.
CMT 환자는 세계적으로 2,500명에 1명꼴로 발생하며 국내의 경우 약 1만 6천명으로 추산할 뿐 정확한 통계조차 없는 희귀질환이다.
최 교수는 “약 10년 전 환자의 어머니가 아들의 병 때문에 한이 맺혔다며 재발 원인이 뭔지, 병명이 뭔지라도 알았으면 좋겠다며 눈물을 흘리는 걸 보고 CMT 질환에 관심을 갖기 시작했다”면서 “CMT 질환에 대한 표준화된 진단법과 치료법의 개발이라는 목표에 한발 다가간데 대한 격려로 알고 더욱 연구에 최선을 다해 이 질환으로 고통을 겪고 있는 환자 치유에 기여하고 싶다”고 말했다.
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