서울아산 유한욱 교수팀 연구 8년 만에 ‘쾌거’‥이수앱지스 ‘상용화’ 앞둬
난치성 희귀유전 고셔 병의 치료제가 국내 연구진에 의해 개발돼 관심을 끈다.
국내 희귀질환 치료 권위자 서울아산병원 소아청소년병원 유한욱 교수(소아청소년병원장)팀은 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 글루세라제 고셔병 치료제 이미글루세라제를 개발했다고 밝혔다.
유 교수에 따르면 이수앱지스 사와 함께 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 기초연구를 실시하고 2011년 5월부터 2012년 8월까지 고셔병 환자들을 대상으로 임상시험을 진행했다
유 교수팀은 2주 간격으로 개발된 이미글루세라제 고셔병 치료제를 환자에 주입한 뒤 체취된 혈액 검사의 수치, 간․비장 크기의 변화, 골밀도 변화 등을 지속적으로 추적 관찰한 결과, 빈혈이나 혈소판 수치, 간․비장의 크기와 골밀도가 잘 유지됐다고 전했다.
고셔병은 체내 필수효소 글루코세레브로시다아제가 결핍돼 발병하는 희귀유전희귀질환이다.
환자는 전 세계적으로 1만 명 내외인 것으로 집계되고 있다.
국내 고셔병 환자는 2012년까지 총 75명이며 이중 1/3이 사망했고 약 50명이 이미 글루세라제와 같은 효소 대체 치료제를 사용하고 있다.
지금까지 고셔병 치료제는 전 세계적으로 한 가지 약이 독점해왔다.
그러나 유 교수팀이 순수 국산 고셔병 치료제를 개발함으로써 질병으로 생기는 고통뿐만 아니라 공급 차질에 대한 불안감과 고액의 치료비 걱정으로 힘들어했던 환자들의 걱정을 덜고 효과적으로 치료를 할 수 있게 됐다.
또 난치성 희귀 유전질환 환자들의 치료비 부담을 줄이기 위해 치료비의 90%를 국가가 부담하는 상황이어서 국가 보험재정에 도움이 될 것으로 전망되고 있다.
유한욱 소아청소년병원장은 “고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어준 의미 있는 결과다. 앞으로도 다양한 희귀질환 연구를 지속할 계획”이라며 “이번 연구 성과를 통해 비록 희귀질환 환자가 많지는 않지만 한 사람의 생명이라도 살리기 위해 끊임없이 노력하는 연구자들과 투병중에 있는 환자들에게 용기가 줄 수 있었으면 좋겠다”고 말했다.
이수앱지스는 전 세계 시장을 독점하는 미국 젠자임 사에 이어 같은 방법으로 2번째로 이미글루세라제 고셔병 치료제 개발에 성공하게 됐다.
이 회사는 최근 식약청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 상용화를 앞두고 있다.
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