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연이산부인과 김창규 원장
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국내 연이산부인과에서 DNA 혈액검사만으로 임신 중에 태아의 다운증후군을 진단하는 검사가 가능해져 관심을 끈다.
이 검사법은 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 분리시켜 다운증후군을 찾아내는 첨단 진단법이다.
이 검사법의 시술자는 연이산부인과 원장 김창규 박사다.
그는 전 미국 보스톤의대 유전센타 연구교수을 지냈으며 현재 세계 태아학회 상임이사를 맡고 있다.
이번에 김 박사가 홍콩 BGI(Beijing Genomic Instititue Hong Kong)의 한국파트너로서 한국에서 시술하게 돼 검사가 가능하게 됐다.
김 박사에 따르면 태아의 다운증후군은 그동안 임신부의 연령과 관계없이 발생하는데다 임산부의 연령이 증가하면 발생빈도가 급격히 높아진다.
염색체 21번이 3개가 있는 다운증후군은 임신 9-12주에 시행하는 융모막검사 임신 14-24주에 시행하는 양수검사를 해야 한다.
양수검사는 바늘이 복부나 자궁을 통해 채취하는 방법이어서 의사의 숙련도에 따라 달라 1-3 %의 유산을 하거나 감염돼 태아가 자궁내 사망 등 후유증이 발생, 임신부들이 불안해왔다.
또 더블테스트 트리플테스트 쿼드테스트 등은 다운증후군의 발견율이 80% 정도이고 임신중 시행하는 초음파검사로 태아의 목두께 등 선천성기형을 함께 진단해도 진단율이 낮아 결국 양수검사를 해야 하는 불편이 뒤따랐다.
그러나 임신 12주부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 인간 게놈시퀀싱기술 ( DNA Sequencing Tecnology)과 생물정보학적 분석(Bioinformatic Analysis)을 통해 Sensitivity(감수성) 100%, Specificity(특이성) 99.19%, 정확도(Accuracy) 99%를 찾아낸다.
이 검사로 다운증후군과 에드워드증후군등 염색체 이상을 진단한다.
이 검사법은 정신박약을 동반하는 다운증후군예방차원에서 세계적으로 획기적인 진단법으로 꼽힌다.
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