건양대병원 소아청소년과 김준범 교수(사진)가 지난 15일부터 18일까지 대만에서 개최된 제6차 아시아 소아과학 연구학회(ASPR)에서 ‘가족성 저칼륨성 주기성마비’와 관련한 두편의 논문이 심사위원들로부터 중요성을 인정받아 우수논문으로 선정됐다.
가족성 저칼륨성 주기성마비(familial hypokalemic periodic paralysis)는 간헐적으로 발생하는 저칼륨혈증을 동반한 가역적 이완성 근육마비를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환으로 대표적인 채널병의 일종이지만 대부분의 채널병들과 마찬가지로 아직까지 정확한 발병기전이 밝혀져 있지 않다.
이에 김 교수는 기존에 원인으로 알려진 나트륨 이온채널과 칼슘 이온채널 유전자의 돌연변이가 관련성이 있을 것으로 추정되는 다른 유전자들에 미치는 영향을 확인, 실제로 환자들에서 병증과 밀접한 연관성이 있는 칼륨 이온채널 유전자들의 기능적 이상이 발생하고 있음을 밝혀내 이 질환의 새로운 발병기전을 제시했다.
이는 2010년 1월 SCI 저널인 Biochemical and Biophysical Research Communications에 발표된 논문 내용과 함께 기존에 알려지지 않은 새로운 발병기전에 관한 연구 결과로 가족성 저칼륨성 주기성 마비를 포함한 다양한 이온 채널병의 발병기전을 이해 하는데 매우 중요한 자료로 평가되고 있다.
김 교수는 지난 2008년부터 한국연구재단으로 부터 연구비를 지원을 받아 이온 채널병에 관한 연구를 진행 중이다.
한편 매년 열리는 아시아 소아과학 연구학회(ASPR)는 아시아 및 미국, 유럽 등 전세계 소아과 의사 및 연구자들이 참여해 소아과학 분야에 있어 최신 연구와 임상 경험 등을 나누는 국제학회로 2011년 미국 콜로라도 덴버시 개최에 이어 2012년 서울에서 개최될 예정이다.
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